Genética Mitocondrial da Presbiacusia (MITOPRES)
9 de abril de 2019 atualizado por: University Hospital, Angers
O principal objetivo deste estudo é identificar mutações mitocondriais associadas à presbiacusia.
Pacientes afetados por presbiacusia grave e controles de audição normal (de acordo com a norma ISO7029) serão incluídos se satisfizerem os critérios de inclusão (idade de 40 a 80 anos) em biocoleções existentes no Hospital Universitário de Angers.
Após a extração do DNA, o genoma mitocondrial será sequenciado e os dados in silico analisados.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
O estudo será proposto a pacientes consultados no departamento de Otorrinolaringologia do Hospital Universitário de Angers. Após exame clínico e registro audiométrico, serão verificados os critérios de elegibilidade e proposta a inclusão em biocoleções. Indivíduos com presbiacusia serão inscritos na "biocoleção de doenças mitocondriais" e os controles de audição normal na "biocoleção de voluntários saudáveis". Essas biocoleções foram aprovadas pelo comitê do conselho "Centre de Protection des Personnes".
Após extração de DNA e sequenciamento mitocondrial, variantes candidatas serão selecionadas por análise in silico. A presença de variantes mitocondriais em ambos os grupos (presbiacusia e controle) será comparada em análise multivariada, se necessário.
O DNA nuclear pode ser sequenciado para completar a análise prévia e procurar qualquer variante candidata.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
200
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Dr Sophie Boucher
- Número de telefone: 0241353989
- E-mail: sophie.boucher@chu-angers.fr
Estude backup de contato
- Nome: Alban Ziegler, MD
- Número de telefone: 0241353883
- E-mail: alban.ziegler@chu-angers.fr
Locais de estudo
-
-
-
Angers, França, 49933
- Recrutamento
- UH Angers
-
Contato:
- sophie Boucher, MD
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
40 anos a 80 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
O estudo é proposto a pacientes que consultam para avaliação auditiva no departamento de otorrinolaringologia do Hospital Universitário de Angers.
Descrição
Critério de inclusão:
- perda auditiva relacionada à idade mais severa do que os limiares auditivos previstos de acordo com a norma ISO7029, para a população com presbiacusia;
- audição normal de acordo com a norma ISO7029 para a população controle
Critério de exclusão:
- surdez diagnosticada antes dos 40 anos
- critérios de exclusão de uma das biocoleções
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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pacientes afetados por presbiacusia
afetado por uma perda auditiva relacionada à idade mais severa do que o esperado de acordo com a norma ISO 7029
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controles
não afetado pela perda auditiva relacionada à idade de acordo com a norma ISO 7029
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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identificação de mutações mitocondriais associadas à presbiacusia
Prazo: a análise será realizada ao final da inclusão dos 200 pacientes
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A análise de enriquecimento será realizada com o teste CHI2 após a correção de Benjamini.
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a análise será realizada ao final da inclusão dos 200 pacientes
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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identificação de variantes genômicas associadas à presbiacusia
Prazo: a análise será realizada ao final da inclusão dos 200 pacientes
|
enriquecimento de variantes genômicas será analisado
|
a análise será realizada ao final da inclusão dos 200 pacientes
|
|
identificação de variantes de DNA associadas à suscetibilidade ambiental
Prazo: a análise será realizada ao final da inclusão dos 200 pacientes
|
a análise de subgrupo será realizada de acordo com a exposição ambiental
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a análise será realizada ao final da inclusão dos 200 pacientes
|
Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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identificação de características clínicas preditivas de algumas formas de presbiacusia
Prazo: a análise será realizada ao final da inclusão dos 200 pacientes
|
análise dos dados audiométricos após a análise genética será realizada
|
a análise será realizada ao final da inclusão dos 200 pacientes
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
1 de abril de 2019
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de novembro de 2022
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de novembro de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de outubro de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
24 de outubro de 2018
Primeira postagem (Real)
26 de outubro de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
11 de abril de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
9 de abril de 2019
Última verificação
1 de abril de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 49RC18_0148
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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