Mitochondriale genetica van presbyacusis (MITOPRES)
9 april 2019 bijgewerkt door: University Hospital, Angers
Het hoofddoel van deze studie is het identificeren van mitochondriale mutaties geassocieerd met presbyacusis.
Patiënten met ernstige presbyacusis en normale gehoorcontroles (volgens de ISO7029-norm) zullen worden ingeschreven als ze voldoen aan de opnamecriteria (leeftijd van 40 tot 80 jaar oud) in bestaande biocollecties in het Universitair Ziekenhuis van Angers.
Na DNA-extractie wordt het mitochondriale genoom gesequenced en worden de data in silico geanalyseerd.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Gedetailleerde beschrijving
De studie zal worden voorgesteld aan patiënten die consulteren op de KNO-afdeling van het Universitair Ziekenhuis van Angers. Na klinisch onderzoek en audiometrische opname worden de geschiktheidscriteria gecontroleerd en wordt opname in biocollecties voorgesteld. Personen met presbyacusis zullen worden opgenomen in "Mitochondrial Disease biocollection" en normale gehoorcontroles in "Healthy Volunteer biocollection". Deze biocollecties zijn goedgekeurd door de bestuurscommissie "Centre de Protection des Personnes".
Na DNA-extractie en mitochondriale sequencing zullen kandidaat-varianten worden geselecteerd door middel van in silico-analyse. De aanwezigheid van mitochondriale varianten in beide groepen (presbycusis en controle) zal indien nodig worden vergeleken in multivariate analyse.
Het nucleaire DNA kan worden gesequenced om de eerdere analyse te voltooien en te zoeken naar een kandidaat-variant.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
200
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Dr Sophie Boucher
- Telefoonnummer: 0241353989
- E-mail: sophie.boucher@chu-angers.fr
Studie Contact Back-up
- Naam: Alban Ziegler, MD
- Telefoonnummer: 0241353883
- E-mail: alban.ziegler@chu-angers.fr
Studie Locaties
-
-
-
Angers, Frankrijk, 49933
- Werving
- UH Angers
-
Contact:
- sophie Boucher, MD
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
40 jaar tot 80 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
De studie wordt voorgesteld aan patiënten die consulteren voor gehoorevaluatie op de KNO-afdeling van het Universitair Ziekenhuis van Angers.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- leeftijdsgerelateerd gehoorverlies ernstiger dan de voorspelde gehoordrempels volgens de norm ISO7029, voor de presbyacusis-populatie;
- normaal gehoor volgens norm ISO7029 voor de controlepopulatie
Uitsluitingscriteria:
- doofheid gediagnosticeerd vóór 40 jaar oud
- uitsluitingscriteria van een van de biocollecties
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
presbycusis getroffen patiënten
met een ernstiger leeftijdsgerelateerd gehoorverlies dan verwacht volgens de norm ISO 7029
|
|
controles
niet beïnvloed door leeftijdsgerelateerd gehoorverlies volgens de norm ISO 7029
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
identificatie van mitochondriale mutaties geassocieerd met presbyacusis
Tijdsspanne: de analyse zal worden uitgevoerd aan het einde van de opname van de 200 patiënten
|
Verrijkingsanalyse zal worden uitgevoerd met CHI2-test na Benjamini-correctie.
|
de analyse zal worden uitgevoerd aan het einde van de opname van de 200 patiënten
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
identificatie van genomische varianten geassocieerd met presbyacusis
Tijdsspanne: de analyse zal worden uitgevoerd aan het einde van de opname van de 200 patiënten
|
verrijking van genomische varianten zal worden geanalyseerd
|
de analyse zal worden uitgevoerd aan het einde van de opname van de 200 patiënten
|
|
identificatie van DNA-varianten geassocieerd met gevoeligheid voor het milieu
Tijdsspanne: de analyse zal worden uitgevoerd aan het einde van de opname van de 200 patiënten
|
subgroepanalyse zal worden uitgevoerd in overeenstemming met blootstelling aan de omgeving
|
de analyse zal worden uitgevoerd aan het einde van de opname van de 200 patiënten
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
identificatie van klinische kenmerken die sommige vormen van presbyacusis voorspellen
Tijdsspanne: de analyse zal worden uitgevoerd aan het einde van de opname van de 200 patiënten
|
analyse van audiometrische gegevens na genetische analyse zal worden uitgevoerd
|
de analyse zal worden uitgevoerd aan het einde van de opname van de 200 patiënten
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Verwacht)
1 april 2019
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 november 2022
Studie voltooiing (Verwacht)
1 november 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
24 oktober 2018
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
24 oktober 2018
Eerst geplaatst (Werkelijk)
26 oktober 2018
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
11 april 2019
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
9 april 2019
Laatst geverifieerd
1 april 2019
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 49RC18_0148
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .