Genetyka mitochondrialna Presbycusis (MITOPRES)
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Badanie zostanie zaproponowane pacjentom konsultującym się na oddziale laryngologicznym Szpitala Uniwersyteckiego w Angers. Po badaniu klinicznym i zapisie audiometrycznym zostaną sprawdzone kryteria kwalifikacji i zaproponowane włączenie do biokolekcji. Osoby dotknięte presbycusis zostaną włączone do „biokolekcji chorób mitochondrialnych”, a osoby z prawidłowym słuchem do „biokolekcji zdrowych ochotników”. Te biokolekcje zostały zatwierdzone przez komitet zarządu „Centre de Protection des Personnes”.
Po ekstrakcji DNA i zsekwencjonowaniu mitochondriów warianty kandydujące zostaną wybrane za pomocą analizy in silico. W razie potrzeby obecność wariantów mitochondrialnych w obu grupach (starej i kontrolnej) zostanie porównana w analizie wieloczynnikowej.
Jądrowy DNA można zsekwencjonować w celu zakończenia poprzedniej analizy i poszukiwania dowolnego potencjalnego wariantu.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Dr Sophie Boucher
- Numer telefonu: 0241353989
- E-mail: sophie.boucher@chu-angers.fr
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Alban Ziegler, MD
- Numer telefonu: 0241353883
- E-mail: alban.ziegler@chu-angers.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Angers, Francja, 49933
- Rekrutacyjny
- UH Angers
-
Kontakt:
- sophie Boucher, MD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- ubytki słuchu związane z wiekiem poważniejsze niż przewidywane progi słyszenia zgodnie z normą ISO7029 dla populacji presbycusis;
- normalny słuch zgodnie z normą ISO7029 dla populacji kontrolnej
Kryteria wyłączenia:
- głuchota zdiagnozowana przed 40 rokiem życia
- kryteria wykluczenia jednej z biokolekcji
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
pacjentów dotkniętych presbycusis
dotkniętych poważniejszą utratą słuchu związaną z wiekiem niż oczekiwano zgodnie z normą ISO 7029
|
|
sterownica
nie dotknięty ubytkiem słuchu związanym z wiekiem, zgodnie z normą ISO 7029
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
identyfikacja mutacji mitochondrialnych związanych z presbycusis
Ramy czasowe: analiza zostanie przeprowadzona na koniec włączenia 200 pacjentów
|
Analiza wzbogacenia zostanie przeprowadzona testem CHI2 po korekcie Benjaminiego.
|
analiza zostanie przeprowadzona na koniec włączenia 200 pacjentów
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
identyfikacja wariantów genomowych związanych z presbycusis
Ramy czasowe: analiza zostanie przeprowadzona na koniec włączenia 200 pacjentów
|
przeanalizowane zostanie wzbogacenie wariantów genomowych
|
analiza zostanie przeprowadzona na koniec włączenia 200 pacjentów
|
|
identyfikacja wariantów DNA związanych z podatnością środowiskową
Ramy czasowe: analiza zostanie przeprowadzona na koniec włączenia 200 pacjentów
|
analiza podgrup zostanie przeprowadzona zgodnie z ekspozycją środowiskową
|
analiza zostanie przeprowadzona na koniec włączenia 200 pacjentów
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
identyfikacja cech klinicznych predykcyjnych niektórych form presbycusis
Ramy czasowe: analiza zostanie przeprowadzona na koniec włączenia 200 pacjentów
|
zostanie przeprowadzona analiza danych audiometrycznych po analizie genetycznej
|
analiza zostanie przeprowadzona na koniec włączenia 200 pacjentów
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 49RC18_0148
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .