Genetica mitocondriale della presbiacusia (MITOPRES)
9 aprile 2019 aggiornato da: University Hospital, Angers
L'obiettivo principale di questo studio è identificare le mutazioni mitocondriali associate alla presbiacusia.
Pazienti affetti da presbiacusia grave e controlli uditivi normali (secondo la norma ISO7029) verranno arruolati se soddisfano i criteri di inclusione (età compresa tra 40 e 80 anni) nelle biocollezioni esistenti presso l'Ospedale Universitario di Angers.
Dopo l'estrazione del DNA, il genoma mitocondriale sarà sequenziato ei dati in silico analizzati.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Descrizione dettagliata
Lo studio sarà proposto ai pazienti che si consultano nel reparto ORL dell'Ospedale Universitario di Angers. Dopo l'esame clinico e la registrazione audiometrica, verranno verificati i criteri di ammissibilità e proposta l'inclusione nelle biocollezioni. I soggetti affetti da presbiacusia saranno arruolati nella "Mitochondrial Disease biocollection" ei controlli dell'udito normale nella "Healthy Volunteer biocollection". Queste biocollezioni sono state approvate dal comitato direttivo "Centre de Protection des Personnes".
Dopo l'estrazione del DNA e il sequenziamento mitocondriale, le varianti candidate saranno selezionate mediante analisi in silico. La presenza di varianti mitocondriali in entrambi i gruppi (presbiacusia e controllo) sarà confrontata in analisi multivariata se necessario.
Il DNA nucleare può essere sequenziato per completare l'analisi precedente e cercare qualsiasi variante candidata.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
200
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Dr Sophie Boucher
- Numero di telefono: 0241353989
- Email: sophie.boucher@chu-angers.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Alban Ziegler, MD
- Numero di telefono: 0241353883
- Email: alban.ziegler@chu-angers.fr
Luoghi di studio
-
-
-
Angers, Francia, 49933
- Reclutamento
- Uh Angers
-
Contatto:
- sophie Boucher, MD
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 40 anni a 80 anni (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
Sì
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Lo studio è proposto ai pazienti che consultano per la valutazione dell'udito nel reparto ORL dell'ospedale universitario di Angers.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- perdite uditive legate all'età più gravi delle soglie uditive previste secondo la norma ISO7029, per la popolazione con presbiacusia;
- udito normale secondo la norma ISO7029 per la popolazione di controllo
Criteri di esclusione:
- sordità diagnosticata prima dei 40 anni
- criteri di esclusione di una delle biocollezioni
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
pazienti affetti da presbiacusia
affetto da un'ipoacusia legata all'età più grave del previsto secondo la norma ISO 7029
|
|
controlli
non affetto da ipoacusia legata all'età secondo la norma ISO 7029
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
identificazione di mutazioni mitocondriali associate alla presbiacusia
Lasso di tempo: l'analisi sarà condotta al termine dell'inclusione dei 200 pazienti
|
L'analisi di arricchimento sarà eseguita con il test CHI2 dopo la correzione di Benjamini.
|
l'analisi sarà condotta al termine dell'inclusione dei 200 pazienti
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
identificazione di varianti genomiche associate alla presbiacusia
Lasso di tempo: l'analisi sarà condotta al termine dell'inclusione dei 200 pazienti
|
verrà analizzato l'arricchimento delle varianti genomiche
|
l'analisi sarà condotta al termine dell'inclusione dei 200 pazienti
|
|
identificazione di varianti del DNA associate alla suscettibilità ambientale
Lasso di tempo: l'analisi sarà condotta al termine dell'inclusione dei 200 pazienti
|
l'analisi dei sottogruppi sarà eseguita in accordo con l'esposizione ambientale
|
l'analisi sarà condotta al termine dell'inclusione dei 200 pazienti
|
Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
identificazione delle caratteristiche cliniche predittive di alcune forme di presbiacusia
Lasso di tempo: l'analisi sarà condotta al termine dell'inclusione dei 200 pazienti
|
verrà eseguita l'analisi dei dati audiometrici dopo l'analisi genetica
|
l'analisi sarà condotta al termine dell'inclusione dei 200 pazienti
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Anticipato)
1 aprile 2019
Completamento primario (Anticipato)
1 novembre 2022
Completamento dello studio (Anticipato)
1 novembre 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
24 ottobre 2018
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
24 ottobre 2018
Primo Inserito (Effettivo)
26 ottobre 2018
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
11 aprile 2019
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
9 aprile 2019
Ultimo verificato
1 aprile 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 49RC18_0148
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .