Mitokondriell genetik av Presbycusis (MITOPRES)
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Studien kommer att föreslås för patienter som konsulterar på ÖNH-avdelningen på Universitetssjukhuset i Angers. Efter klinisk undersökning och audiometriinspelning kommer behörighetskriterierna att kontrolleras och inkludering i biosamlingar föreslås. Presbycusis-drabbade försökspersoner kommer att registreras i "Mitochondrial Disease biocollection" och normala hörselkontroller i "Healthy Volunteer biocollection". Dessa biosamlingar har godkänts av styrelsens kommitté "Centre de Protection des Personnes".
Efter DNA-extraktion och mitokondriell sekvensering kommer kandidatvarianter att väljas genom in silicoanalys. Förekomsten av mitokondriella varianter i båda grupperna (presbycusis och kontroll) kommer att jämföras i multivariat analys vid behov.
Det nukleära DNA:t kan sekvenseras för att slutföra den tidigare analysen och leta efter valfri kandidatvariant.
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Dr Sophie Boucher
- Telefonnummer: 0241353989
- E-post: sophie.boucher@chu-angers.fr
Studera Kontakt Backup
- Namn: Alban Ziegler, MD
- Telefonnummer: 0241353883
- E-post: alban.ziegler@chu-angers.fr
Studieorter
-
-
-
Angers, Frankrike, 49933
- Rekrytering
- UH Angers
-
Kontakt:
- sophie Boucher, MD
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- åldersrelaterad hörselnedsättning allvarligare än de förutsagda hörtröskelvärdena enligt normen ISO7029, för presbycusispopulationen;
- normal hörsel enligt norm ISO7029 för kontrollpopulationen
Exklusions kriterier:
- dövhet diagnostiserad före 40 års ålder
- uteslutningskriterier för en av biosamlingarna
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
presbycusis drabbade patienter
drabbad av en svårare åldersrelaterad hörselnedsättning än förväntat enligt normen ISO 7029
|
|
kontroller
inte påverkas av åldersrelaterad hörselnedsättning enligt normen ISO 7029
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
identifiering av mitokondriella mutationer associerade med presbycusis
Tidsram: analysen kommer att genomföras i slutet av inkluderingen av de 200 patienterna
|
Anrikningsanalys kommer att utföras med CHI2-test efter Benjamini-korrigering.
|
analysen kommer att genomföras i slutet av inkluderingen av de 200 patienterna
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
identifiering av genomiska varianter associerade med presbycusis
Tidsram: analysen kommer att genomföras i slutet av inkluderingen av de 200 patienterna
|
anrikning av genomiska varianter kommer att analyseras
|
analysen kommer att genomföras i slutet av inkluderingen av de 200 patienterna
|
|
identifiering av DNA-varianter associerade med miljökänslighet
Tidsram: analysen kommer att genomföras i slutet av inkluderingen av de 200 patienterna
|
undergruppsanalys kommer att utföras i enlighet med miljöexponering
|
analysen kommer att genomföras i slutet av inkluderingen av de 200 patienterna
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
identifiering av kliniska egenskaper som förutsäger vissa presbycusisformer
Tidsram: analysen kommer att genomföras i slutet av inkluderingen av de 200 patienterna
|
analys av audiometriska data efter genetisk analys kommer att utföras
|
analysen kommer att genomföras i slutet av inkluderingen av de 200 patienterna
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Förväntat)
Primärt slutförande (Förväntat)
Avslutad studie (Förväntat)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 49RC18_0148
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .