Presbycusiksen mitokondrioiden genetiikka (MITOPRES)
tiistai 9. huhtikuuta 2019 päivittänyt: University Hospital, Angers
Tämän tutkimuksen päätavoitteena on tunnistaa presbykuusiin liittyvät mitokondriomutaatiot.
Potilaat, joilla on vaikea presbycusis ja normaali kuulonhallinta (standardin ISO7029 mukaisesti), otetaan mukaan Angersin yliopistollisen sairaalan olemassa oleviin biokokoelmiin, jos ne täyttävät sisällyttämiskriteerit (40–80-vuotiaat).
DNA:n erottamisen jälkeen mitokondrioiden genomi sekvensoidaan ja tiedot in silico analysoidaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimusta ehdotetaan Angersin yliopistollisen sairaalan ENT-osastolla konsultoiville potilaille. Kliinisen tutkimuksen ja audiometrisen tallennuksen jälkeen kelpoisuuskriteerit tarkistetaan ja biokokoelmiin sisällyttämistä ehdotetaan. Presbycusis-potilaat rekisteröidään "Mitochondrial Disease biocollection" -ohjelmaan ja normaalit kuulokontrollit "Healthy Volunteer biocollection" -ohjelmaan. Nämä biokokoelmat on hyväksynyt hallituksen komitea "Centre de Protection des Personnes".
DNA-uuton ja mitokondrioiden sekvensoinnin jälkeen ehdokasvariantit valitaan in silico -analyysillä. Mitokondriovarianttien läsnäoloa molemmissa ryhmissä (presbycusis ja kontrolli) verrataan tarvittaessa monimuuttujaanalyysissä.
Tuman DNA voidaan sekvensoida edellisen analyysin suorittamiseksi ja minkä tahansa ehdokasvariantin etsimiseksi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
200
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Dr Sophie Boucher
- Puhelinnumero: 0241353989
- Sähköposti: sophie.boucher@chu-angers.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Alban Ziegler, MD
- Puhelinnumero: 0241353883
- Sähköposti: alban.ziegler@chu-angers.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Angers, Ranska, 49933
- Rekrytointi
- UH Angers
-
Ottaa yhteyttä:
- sophie Boucher, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
40 vuotta - 80 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimusta ehdotetaan potilaille, jotka konsultoivat kuuloarviointia Angersin yliopistollisen sairaalan ENT-osastolla.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- ikään liittyvä kuulonalenema, joka on vakavampi kuin ennustetut kuulokynnykset standardin ISO7029 mukaan, presbycusis-populaatiolle;
- normaali kuulo normin ISO7029 mukaisesti kontrollipopulaatiolle
Poissulkemiskriteerit:
- kuurous diagnosoitu ennen 40 vuoden ikää
- yhden biokokoelman poissulkemiskriteerit
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
presbycusis-potilaat
kärsii vakavammasta ikääntymisestä johtuvasta kuulon heikkenemisestä kuin odotettiin standardin ISO 7029 mukaan
|
|
säätimet
ei vaikuta ikään liittyvään kuulon heikkenemiseen standardin ISO 7029 mukaan
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
presbykuusiin liittyvien mitokondrioiden mutaatioiden tunnistaminen
Aikaikkuna: analyysi tehdään 200 potilaan sisällyttämisen lopussa
|
Rikastusanalyysi suoritetaan CHI2-testillä Benjamini-korjauksen jälkeen.
|
analyysi tehdään 200 potilaan sisällyttämisen lopussa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
presbykuusiin liittyvien genomivarianttien tunnistaminen
Aikaikkuna: analyysi tehdään 200 potilaan sisällyttämisen lopussa
|
genomivarianttien rikastuminen analysoidaan
|
analyysi tehdään 200 potilaan sisällyttämisen lopussa
|
|
ympäristöherkkyyteen liittyvien DNA-varianttien tunnistaminen
Aikaikkuna: analyysi tehdään 200 potilaan sisällyttämisen lopussa
|
alaryhmäanalyysi tehdään ympäristökäsitteen mukaisesti
|
analyysi tehdään 200 potilaan sisällyttämisen lopussa
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
kliinisten piirteiden tunnistaminen, jotka ennustavat joitain presbycusis-muotoja
Aikaikkuna: analyysi tehdään 200 potilaan sisällyttämisen lopussa
|
audiometristen tietojen analyysi geneettisen analyysin jälkeen
|
analyysi tehdään 200 potilaan sisällyttämisen lopussa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Maanantai 1. huhtikuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Tiistai 1. marraskuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Keskiviikko 1. marraskuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 24. lokakuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 24. lokakuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 26. lokakuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 11. huhtikuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 9. huhtikuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. huhtikuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 49RC18_0148
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .