Genética mitocondrial de la presbiacusia (MITOPRES)
9 de abril de 2019 actualizado por: University Hospital, Angers
El objetivo principal de este estudio es identificar las mutaciones mitocondriales asociadas con la presbiacusia.
Los pacientes afectados de presbiacusia severa y controles auditivos normales (según la norma ISO7029) serán inscritos si cumplen los criterios de inclusión (edad de 40 a 80 años) en las biocolecciones existentes en el Hospital Universitario de Angers.
Después de la extracción de ADN, se secuenciará el genoma mitocondrial y se analizarán los datos in silico.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
El estudio se propondrá a los pacientes que consultan en el departamento de Otorrinolaringología del Hospital Universitario de Angers. Después del examen clínico y el registro de audiometría, se verificarán los criterios de elegibilidad y se propondrá la inclusión en biocolecciones. Los sujetos afectados de presbiacusia se inscribirán en la "biocolección de enfermedades mitocondriales" y los controles de audición normal en la "biocolección de voluntarios saludables". Estas biocolecciones han sido aprobadas por el comité de la junta "Centre de Protection des Personnes".
Después de la extracción de ADN y la secuenciación mitocondrial, las variantes candidatas se seleccionarán mediante análisis in silico. La presencia de variantes mitocondriales en ambos grupos (presbiacusia y control) se comparará en análisis multivariante si es necesario.
El ADN nuclear puede secuenciarse para completar el análisis anterior y buscar cualquier variante candidata.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
200
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Dr Sophie Boucher
- Número de teléfono: 0241353989
- Correo electrónico: sophie.boucher@chu-angers.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Alban Ziegler, MD
- Número de teléfono: 0241353883
- Correo electrónico: alban.ziegler@chu-angers.fr
Ubicaciones de estudio
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Angers, Francia, 49933
- Reclutamiento
- UH Angers
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Contacto:
- sophie Boucher, MD
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
40 años a 80 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
El estudio se propone a pacientes que consultan para evaluación auditiva en el departamento de Otorrinolaringología del Hospital Universitario de Angers.
Descripción
Criterios de inclusión:
- pérdida de audición relacionada con la edad más severa que los umbrales de audición previstos según la norma ISO7029, para la población con presbiacusia;
- audición normal según norma ISO7029 para población control
Criterio de exclusión:
- sordera diagnosticada antes de los 40 años
- criterios de exclusión de una de las biocolecciones
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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pacientes afectados de presbiacusia
afectados por una pérdida auditiva relacionada con la edad más severa de lo esperado según la norma ISO 7029
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control S
no afectado por la pérdida auditiva relacionada con la edad según la norma ISO 7029
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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identificación de mutaciones mitocondriales asociadas con la presbiacusia
Periodo de tiempo: el análisis se realizará al final de la inclusión de los 200 pacientes
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El análisis de enriquecimiento se realizará con la prueba CHI2 después de la corrección de Benjamini.
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el análisis se realizará al final de la inclusión de los 200 pacientes
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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identificación de variantes genómicas asociadas a la presbiacusia
Periodo de tiempo: el análisis se realizará al final de la inclusión de los 200 pacientes
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se analizará el enriquecimiento de variantes genómicas
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el análisis se realizará al final de la inclusión de los 200 pacientes
|
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identificación de variantes de ADN asociadas con la susceptibilidad ambiental
Periodo de tiempo: el análisis se realizará al final de la inclusión de los 200 pacientes
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el análisis de subgrupos se realizará de acuerdo con la exposición ambiental
|
el análisis se realizará al final de la inclusión de los 200 pacientes
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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identificación de características clínicas que predicen algunas formas de presbiacusia
Periodo de tiempo: el análisis se realizará al final de la inclusión de los 200 pacientes
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se realizará el análisis de los datos audiométricos después del análisis genético
|
el análisis se realizará al final de la inclusión de los 200 pacientes
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
1 de abril de 2019
Finalización primaria (Anticipado)
1 de noviembre de 2022
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de noviembre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de octubre de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de octubre de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
26 de octubre de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
11 de abril de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de abril de 2019
Última verificación
1 de abril de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 49RC18_0148
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .