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Génétique mitochondriale de la presbyacousie (MITOPRES)

9 avril 2019 mis à jour par: University Hospital, Angers
L'objectif principal de cette étude est d'identifier les mutations mitochondriales associées à la presbyacousie. Les patients atteints de presbyacousie sévère et ayant une audition normale (selon la norme ISO7029) seront inscrits s'ils satisfont aux critères d'inclusion (âgés de 40 à 80 ans) dans les biocollections existantes au CHU d'Angers. Après extraction de l'ADN, le génome mitochondrial sera séquencé et les données in silico analysées.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

L'étude sera proposée aux patients consultant dans le service ORL du CHU d'Angers. Après examen clinique et enregistrement audiométrique, les critères d'éligibilité seront vérifiés et l'inclusion dans les biocollections proposées. Les sujets atteints de presbyacousie seront inscrits dans la "Biocollection des maladies mitochondriales" et les contrôles auditifs normaux dans la "Biocollection des volontaires sains". Ces biocollections ont été approuvées par le comité de direction "Centre de Protection des Personnes".

Après extraction de l'ADN et séquençage mitochondrial, les variants candidats seront sélectionnés par analyse in silico. La présence de variants mitochondriaux dans les deux groupes (presbyacousie et contrôle) sera comparée en analyse multivariée si nécessaire.

L'ADN nucléaire peut être séquencé afin de compléter l'analyse précédente et rechercher d'éventuels variants candidats.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Angers, France, 49933
        • Recrutement
        • UH Angers
        • Contact:
          • sophie Boucher, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

40 ans à 80 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

L'étude est proposée aux patients consultant pour un bilan auditif dans le service ORL du CHU d'Angers.

La description

Critère d'intégration:

  • perte auditive liée à l'âge plus sévère que les seuils auditifs prévus selon la norme ISO7029, pour la population presbyacousique ;
  • audition normale selon la norme ISO7029 pour la population témoin

Critère d'exclusion:

  • surdité diagnostiquée avant 40 ans
  • critères d'exclusion d'une des biocollections

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
patients atteints de presbyacousie
touchés par une surdité liée à l'âge plus sévère que prévu selon la norme ISO 7029
contrôles
non affecté par la perte auditive liée à l'âge selon la norme ISO 7029

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
identification des mutations mitochondriales associées à la presbyacousie
Délai: l'analyse sera réalisée à l'issue de l'inclusion des 200 patients
L'analyse d'enrichissement sera effectuée avec le test CHI2 après correction de Benjamini.
l'analyse sera réalisée à l'issue de l'inclusion des 200 patients

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
identification des variants génomiques associés à la presbyacousie
Délai: l'analyse sera réalisée à l'issue de l'inclusion des 200 patients
l'enrichissement des variants génomiques sera analysé
l'analyse sera réalisée à l'issue de l'inclusion des 200 patients
identification des variants d'ADN associés à la sensibilité environnementale
Délai: l'analyse sera réalisée à l'issue de l'inclusion des 200 patients
l'analyse des sous-groupes sera effectuée conformément à l'exposition environnementale
l'analyse sera réalisée à l'issue de l'inclusion des 200 patients

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
identification des signes cliniques prédictifs de certaines formes de presbyacousie
Délai: l'analyse sera réalisée à l'issue de l'inclusion des 200 patients
l'analyse des données audiométriques après analyse génétique sera effectuée
l'analyse sera réalisée à l'issue de l'inclusion des 200 patients

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Angers

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Anticipé)

1 avril 2019

Achèvement primaire (Anticipé)

1 novembre 2022

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 novembre 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 octobre 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 octobre 2018

Première publication (Réel)

26 octobre 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

11 avril 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 avril 2019

Dernière vérification

1 avril 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 49RC18_0148

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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