Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Riziko rakoviny prsu po diagnostickém sekvenování genů (BRIDGEScohort2)

19. listopadu 2025 aktualizováno: Institut Curie

Klinická aplikace výzkumného projektu European Horizon 2020 "BRIDGES" - Studie psychologického dopadu komunikace rizika rakoviny prsu v genetice rakoviny na základě personalizovaného odhadu modelu BOADICEA V5/PLUS

Studie psychologického dopadu komunikace rizika rakoviny prsu v Cancer Genetics na základě personalizovaného odhadu modelu BOADICEA V5/PLUS ("Analýza výskytu onemocnění a přenašečů a algoritmus odhadu přenašečů - verze 5 nebo PLUS").

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Nové testování genu BC a odhad rizika pomocí modelu BOADICEA V5/PLUS znamená zvýšenou složitost komunikace během genetické konzultace rakoviny. Bude navrženo ženám doporučeným do genetického poradenství v participujících onkologických genetických klinikách.

Lze získat nové kvalitativní (střední rizika, sekundární výsledky) a kvantitativní výsledky (rozdíly v míře rizika rakoviny zjištěné pro poradce a rodinné příslušníky), a tím i personalizované riziko rakoviny prsu. Jak tato složitost ovlivňuje psychologické reakce poradců, není známo.

Primárně je zaměřen na srovnání psychosociálních potřeb a distresu u zdravých žen (nepostižených BC) s vysokým rizikem rakoviny prsu nebo vaječníků podstupujících genetické testování na základě obohaceného genového panelu (index case gen panel plus PRS) v Curie Institute ve Francii a na Fakultní nemocnice v Kolíně nad Rýnem, Německo.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

405

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75005
        • Institut Curie
  • Německo
      • Cologne, Německo, 50923
        • University Hospital of Cologne

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Zdravá žena, příbuzná prvně testovaného člena rodiny (indexový případ), která obdržela pozitivní výsledek genetického testu (přítomnost škodlivé varianty BRCA1 nebo BRCA2 nebo škodlivé varianty BC genu se střední penetrací);

    A. ve fakultní nemocnici v Kolíně nad Rýnem (Německo) mohou být tyto zdravé ženy také příbuznými žen (indexový případ), které obdržely negativní neinformativní výsledek testu;

  2. kteří akceptují testování genového panelu BRIDGES a riziko PRS rakoviny prsu;
  3. Věk 18 let nebo více bez horní hranice;
  4. Schopný dát informovaný písemný souhlas v souladu s národními/místními předpisy a postupy;
  5. Schopnost porozumět jazyku dotazníku zúčastněné genetické kliniky.

Kritéria vyloučení:

  1. Žena postižená BC, s recidivující BC, s metastatickým BC, s rakovinou vaječníků (OC) nebo rakovinou jakéhokoli jiného místa;
  2. Ve věku do 18 let;
  3. Neschopnost dát informovaný písemný souhlas;
  4. Nerozumí jazyku dotazníku zúčastněné kliniky;
  5. Nemohu odpovědět na dotazník z důvodu fyzické nebo kognitivní poruchy

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Prevence
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: genetické poradenství
Genetické poradenství (PRS pro odhad rizika) a dotazníky v participujících onkologických genetických klinikách pro zdravou příbuznou osoby poprvé testované v rodině (indexový případ), která obdržela pozitivní výsledek genetického testu nebo negativní výsledek neinformativního testu
Genetický: Testování genového panelu BRIDGES
"Analýza výskytu onemocnění a odhadu přenašečů prsu a ovarií Algoritmus-BOADICEAV5/PLUS" předpovídá celoživotní a věkově specifická rizika rakoviny prsu (BC) na základě rodinné anamnézy, výsledků všech známých BC genů, běžných jednonukleotidových polymorfismů ( SNP) kombinované v PRS a další negenetické rizikové faktory. Tento model je vyvíjen v rámci konsorcia BRIDGES.
Genetický: Skóre polygenního rizika rakoviny prsu (PRS)
"Analýza výskytu onemocnění a odhadu přenašečů prsu a vaječníků Algoritmus-BOADICEAV5/PLUS" předpovídá celoživotní a věkově specifická rizika rakoviny prsu (BC) na základě rodinné anamnézy, výsledků všech známých BC genů, běžných jednonukleotidových polymorfismů ( SNP) kombinované v PRS a další negenetické rizikové faktory. Tento model je vyvíjen v rámci konsorcia BRIDGES.
Behaviorální: Dotazníky
Samostatné dotazníky pro poradce k vyhodnocení psychosociálních aspektů dědičné rakoviny (PAHC), přiměřenosti vnímání rizika rakoviny prsu, komunikace o riziku v rámci rodiny a volby řízení rizika rakoviny,

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dotazník Psychosociální hodnocení u hereditární rakoviny (PAHC).
Časové okno: Až 6 měsíců
Vnímání rizika rakoviny prsu nebo vaječníků (dopad sdělení personalizovaného rizika rakoviny prsu pomocí modelu BOADICEAV5/PLUS) pomocí dotazníku PAHC. Na položky dotazníku se odpovídá na 4úrovňové škále od 1 (Vůbec ne) do 4 (Velmi). Skóre odpovědí na položky jsou zprůměrovány a standardizovány na stupnici 0 až 100, se zvýšenou hodnotou indikují závažnější potíže.
Až 6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rozdíl ve skóre PAHC mezi poradci, kteří dostávají patogenní variantu indikující rakovinu prsu, oproti (VS), kteří takový výsledek nedostali
Časové okno: Až 6 měsíců
Vnímaná celoživotní rizika vzniku (první nebo druhé) BC poradcem budou měřena v T2 slovy (netýká se, nevím, nízké riziko, nízké až střední riziko, střední riziko, vysoké riziko, velmi vysoké riziko, velké riziko) a v číslech (netýká se, nevím, 0–10 %; mezi 11–20 %, 21–40 %, 41–60 %, 61–80 % a více než 80 %).
Až 6 měsíců
Procento poradců, kteří mají v úmyslu podstoupit mastektomii snižující riziko (ten, kdo dostal patogenní variantu VS, který nedostal takový výsledek)
Časové okno: Až 6 měsíců
Volba poradců ohledně řízení rizika rakoviny bude posouzena pomocí dotazníku specifického pro studii, který si sami zadají na základě literatury [Julian-Reynier, 2010], který se bude ptát na záměr nebo volbu ženy podstoupit pravidelnou mamografii, pravidelný ultrazvuk prsu, MRI nebo preventivní mastektomii škála odpovědí se 6 možnostmi (Ano, jistě; Ano, pravděpodobně; Nevím; Ne, pravděpodobně ne; Ne, určitě ne; Netýká se).
Až 6 měsíců
Procento poradců, kteří sdělí svůj výsledek své sestře (sestře) (ta, která obdržela patogenní variantu VS, která takový výsledek nedostala)
Časové okno: Až 6 měsíců
Bude posuzováno pomocí dotazníku specifického pro studii na základě literatury [de Geus, 2015] dotazujícího se na ženy, zda informovaly o genetickém testování mezi svým manželem/partnerem, dětmi, matkou, otcem, sestrou(ami), bratrem (y), přátelé nebo jiní členové rodiny pomocí 4, 5 nebo 5-ti škály odpovědí v závislosti na osobě (Ano, informoval(a) jsem ji/ji; Ne, ale mám to v plánu; Ne (žádný partner); Ne; Ano všichni; Ano, někteří z nich; Ne (příliš malé děti); Ne (žádné děti/bratr/sestra); Ne (zemřelá matka/otec).
Až 6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut Curie

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Pierre FUMOLEAU, MD, Institut Curie

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

22. října 2019

Primární dokončení (Aktuální)

27. srpna 2021

Dokončení studie (Aktuální)

3. března 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. července 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. října 2019

První zveřejněno (Aktuální)

31. října 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

24. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IC 2018-08

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit