Riesgo de cáncer de mama después de la secuenciación genética de diagnóstico (BRIDGEScohort2)
19 de noviembre de 2025 actualizado por: Institut Curie
Aplicación Clínica del Proyecto de Investigación Europeo Horizonte 2020 "BRIDGES" - Estudio del Impacto Psicológico de la Comunicación del Riesgo de Cáncer de Mama en la Genética del Cáncer Basado en la Estimación Personalizada del Modelo BOADICEA V5/PLUS
Estudio del impacto psicológico de la comunicación del riesgo de cáncer de mama en Genética del Cáncer basado en la estimación personalizada del modelo BOADICEA V5/PLUS ("Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm-version 5 or PLUS").
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
El nuevo test del gen BC y la estimación del riesgo mediante el modelo BOADICEA V5/PLUS implican una mayor complejidad de la comunicación durante la consulta genética del cáncer. Se propondrá a las mujeres derivadas a consejo genético en las Clínicas de Genética del Cáncer participantes.
Se pueden obtener nuevos resultados cualitativos (riesgos moderados, resultados secundarios) y cuantitativos (variación en el grado de riesgo de cáncer identificado para la aconsejada y familiares) y así un riesgo de cáncer de mama personalizado. No se sabe cómo esta complejidad afecta las reacciones psicológicas de los aconsejados.
Su objetivo principal es comparar las necesidades psicosociales y la angustia en mujeres sanas (no afectadas por CM) con alto riesgo de cáncer de mama o de ovario que se someten a pruebas genéticas basadas en un panel de genes enriquecido (panel de genes de casos índice más PRS) en el Instituto Curie en Francia y en el Hospital Universitario de Colonia, Alemania.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
405
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
Mujer sana, familiar de un miembro de la familia examinado por primera vez (caso índice) que recibió un resultado de prueba genética positivo (presencia de una variante deletérea BRCA1 o BRCA2 o una variante deletérea del gen BC de penetrancia moderada) ;
una. en el Hospital Universitario de Colonia (Alemania), estas mujeres sanas también pueden ser familiares de mujeres (caso índice) que recibieron un resultado de prueba no informativo negativo;
- Que aceptan la prueba de panel de genes BRIDGES y la PRS de riesgo de cáncer de mama;
- Mayor de 18 años sin límite superior;
- Ser capaz de dar su consentimiento informado por escrito de conformidad con los reglamentos y procedimientos nacionales/locales;
- Capaz de entender el lenguaje del cuestionario de la clínica genética participante.
Criterio de exclusión:
- Mujer afectada de CM, con CM recurrente, con CM metastásico, con cáncer de ovario (CO) o cáncer de cualquier otra localización;
- menores de 18 años;
- Incapaz de dar un consentimiento informado por escrito;
- Incapaz de entender el idioma del cuestionario de la clínica participante;
- Incapaz de responder el cuestionario debido a un trastorno físico o cognitivo
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Prevención
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: asesoramiento genético
Asesoramiento genético (PRS para la estimación del riesgo) y cuestionarios en las Clínicas de Genética del Cáncer participantes para una mujer sana familiar de una persona que se hizo la primera prueba en la familia (caso índice) que recibió un resultado positivo de la prueba genética o un resultado negativo de la prueba no informativa
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El "Análisis de mama y ovario de la incidencia de enfermedades y el algoritmo de estimación de portadores-BOADICEAV5/PLUS" predice los riesgos de cáncer de mama (BC) de por vida y específicos de la edad sobre la base de antecedentes familiares, todos los resultados de pruebas de genes de BC conocidos, polimorfismos de un solo nucleótido comunes ( SNP) combinados en un PRS y otros factores de riesgo no genéticos.
Este modelo se desarrolla dentro del consorcio BRIDGES.
El "Análisis de mama y ovario de la incidencia de enfermedades y el algoritmo de estimación de portadores-BOADICEAV5/PLUS" predice los riesgos de cáncer de mama (BC) de por vida y específicos de la edad sobre la base de antecedentes familiares, todos los resultados de pruebas de genes de BC conocidos, polimorfismos de un solo nucleótido comunes ( SNP) combinados en un PRS y otros factores de riesgo no genéticos.
Este modelo se desarrolla dentro del consorcio BRIDGES.
Cuestionarios autoadministrados para asesorados para evaluar los aspectos psicosociales del cáncer hereditario (PAHC), la adecuación de la percepción del riesgo de cáncer de mama, la comunicación del riesgo dentro de la familia y la elección del manejo del riesgo de cáncer,
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cuestionario de Evaluación Psicosocial en Cáncer Hereditario (PAHC).
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses
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Percepción del riesgo de cáncer de mama o de ovario (el impacto de comunicar un riesgo de cáncer de mama personalizado utilizando el modelo BOADICEAV5/PLUS) utilizando un cuestionario PAHC.
Los ítems del cuestionario se responden en una escala de 4 niveles de 1 (Nada) a 4 (Mucho).
Las puntuaciones de las respuestas a los ítems se promedian y estandarizan en una escala de 0 a 100, con un valor mayor que indica dificultades más graves.
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Hasta 6 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Diferencia en la puntuación PAHC entre las aconsejadas que reciben una variante patogénica indicativa de cáncer de mama versus (VS) que no reciben tal resultado
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses
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Los riesgos de por vida percibidos por el asesorado de desarrollar (un primero o un segundo) BC se medirán en T2 en palabras (No me preocupa, No sé, Riesgo bajo, Riesgo bajo a moderado, Riesgo moderado, Riesgo alto, Riesgo muy alto, Riesgo mayor) y en cifras (No le preocupa, No sabe, 0-10%; entre 11-20%, 21-40%, 41-60%, 61-80% y más del 80%).
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Hasta 6 meses
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Porcentaje de aconsejadas con intención de realizar mastectomía reductora de riesgo (la que recibió una variante patógena VS que no recibió tal resultado)
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses
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La elección del manejo del riesgo de cáncer de los asesores se evaluará utilizando un cuestionario autoadministrado específico del estudio basado en la literatura [Julian-Reynier, 2010] que pregunta sobre la intención o la elección de las mujeres de someterse a mamografías periódicas, ultrasonido mamario periódico, resonancia magnética o mastectomía preventiva en una escala de respuesta de 6 opciones (Sí, ciertamente; Sí, probablemente; No sé; No, probablemente no; No, ciertamente no; No me preocupa).
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Hasta 6 meses
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Porcentaje de aconsejados que comunican su resultado a su(s) hermana(s) (la que recibió una variante patogénica VS que no recibió tal resultado)
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses
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Se evaluará utilizando un cuestionario autoadministrado específico del estudio basado en la literatura [de Geus, 2015] preguntando a las mujeres si informaron sobre las pruebas genéticas entre su esposo/pareja, hijos, madre, padre, hermana(s), hermano (s), amigo(s) u otro(s) familiar(es) utilizando una escala de respuesta de 4, 5 o 5 opciones dependiendo de la persona (Sí, le informé; No, pero planeo hacerlo; No (sin pareja); No; Sí todos; Sí, algunos; No (hijos demasiado pequeños); No (sin hijos/hermano/a); No (madre/padre fallecido).
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Hasta 6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Pierre FUMOLEAU, MD, Institut Curie
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Bredart A, De Pauw A, Tuchler A, Lakeman IMM, Anota A, Rhiem K, Schmutzler R, van Asperen CJ, Devilee P, Stoppa-Lyonnet D, Kop JL, Dolbeault S. Genetic clinicians' confidence in BOADICEA comprehensive breast cancer risk estimates and counselees' psychosocial outcomes: A prospective study. Clin Genet. 2022 Jul;102(1):30-39. doi: 10.1111/cge.14147. Epub 2022 May 16.
- Bredart A, Kop JL, Tuchler A, De Pauw A, Cano A, Dick J, Rhiem K, Devilee P, Schmutzler R, Stoppa-Lyonnet D, Dolbeault S. Assessment of psychosocial difficulties by genetic clinicians and distress in women at high risk of breast cancer: a prospective study. Eur J Hum Genet. 2022 Sep;30(9):1067-1075. doi: 10.1038/s41431-022-01096-9. Epub 2022 Apr 11.
- Bredart A, De Pauw A, Anota A, Tuchler A, Dick J, Muller A, Kop JL, Rhiem K, Schmutzler R, Devilee P, Stoppa-Lyonnet D, Dolbeault S. Information needs on breast cancer genetic and non-genetic risk factors in relatives of women with a BRCA1/2 or PALB2 pathogenic variant. Breast. 2021 Dec;60:38-44. doi: 10.1016/j.breast.2021.08.011. Epub 2021 Aug 23.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
22 de octubre de 2019
Finalización primaria (Actual)
27 de agosto de 2021
Finalización del estudio (Actual)
3 de marzo de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de julio de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de octubre de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
31 de octubre de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
24 de noviembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de noviembre de 2025
Última verificación
1 de noviembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades Genitales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Procesos Patológicos
- Neoplasias urogenitales
- Neoplasias por sitio
- Neoplasias
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Atributos de la enfermedad
- Enfermedades Genitales Femeninas
- Neoplasias de glándulas endocrinas
- Enfermedades Ováricas
- Enfermedades anexiales
- Neoplasias Genitales Femeninas
- Trastornos gonadales
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades de los senos
- Susceptibilidad a la enfermedad
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Neoplasias Ováricas
- Neoplasias de mama
- Predisposición genética a la enfermedad
- Calidad, acceso y evaluación de la atención médica
- Técnicas de investigación
- Métodos epidemiológicos
- Recopilación de datos
- Mecanismos de evaluación de atención médica
- Calidad de la atención médica
- Salud pública
- Medio ambiente y salud pública
- Encuestas y cuestionarios
Otros números de identificación del estudio
- IC 2018-08
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .