Rischio di cancro al seno dopo il sequenziamento genico diagnostico (BRIDGEScohort2)
19 novembre 2025 aggiornato da: Institut Curie
Applicazione clinica del progetto di ricerca europeo Horizon 2020 "BRIDGES" - Studio dell'impatto psicologico della comunicazione del rischio di cancro al seno nella genetica del cancro basato sulla stima personalizzata del modello BOADICEA V5/PLUS
Studio dell'impatto psicologico della comunicazione del rischio di carcinoma mammario in Cancer Genetics basato sulla stima personalizzata del modello BOADICEA V5/PLUS ("Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm-version 5 or PLUS").
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Il nuovo test del gene BC e la stima del rischio utilizzando il modello BOADICEA V5/PLUS implicano una maggiore complessità della comunicazione durante la consultazione genetica del cancro. Sarà proposto alle donne indirizzate alla consulenza genetica nelle Cliniche Genetiche Cancro partecipanti.
Si possono ottenere nuovi risultati qualitativi (rischi moderati, risultati secondari) e quantitativi (variazione del grado di rischio di cancro individuato per la paziente e per i familiari) e quindi un rischio di cancro al seno personalizzato. Non è noto come questa complessità influisca sulle reazioni psicologiche dei pazienti.
Ha principalmente lo scopo di confrontare i bisogni psicosociali e il disagio in donne sane (non affette da BC) ad alto rischio di carcinoma mammario o ovarico sottoposte a test genetici basati su un pannello genetico arricchito (pannello genetico caso indice più PRS) presso l'Istituto Curie in Francia e presso l'ospedale universitario di Colonia, in Germania.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
405
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
Donna sana, parente di un familiare testato per primo (caso indice) che ha ricevuto un risultato positivo al test genetico (presenza di una variante deleteria BRCA1 o BRCA2 o di una variante deleteria del gene BC a moderata penetranza);
un. presso l'ospedale universitario di Colonia (Germania), queste donne sane possono anche essere parenti di donne (caso indice) che hanno ricevuto un risultato negativo del test non informativo;
- Chi accetta il test del pannello genico BRIDGES e il rischio di cancro al seno PRS;
- Di età pari o superiore a 18 anni senza limite superiore;
- In grado di fornire il consenso informato scritto in conformità con le normative e le procedure nazionali/locali;
- In grado di comprendere la lingua del questionario della clinica genetica partecipante.
Criteri di esclusione:
- Donna affetta da BC, con BC ricorrente, con BC metastatico, con cancro ovarico (OC) o cancro di qualsiasi altra sede;
- Età inferiore a 18 anni;
- Incapace di fornire un consenso scritto informato;
- Incapace di comprendere la lingua del questionario della clinica partecipante;
- Impossibile rispondere al questionario a causa di disturbi fisici o cognitivi
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Prevenzione
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: consulenza genetica
Consulenza genetica (PRS per la stima del rischio) e questionari presso le Cancer Genetic Clinics partecipanti per una donna sana parente di una persona testata per la prima volta in famiglia (caso indice) che ha ricevuto un risultato positivo del test genetico o un risultato negativo del test non informativo
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Il "Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm-BOADICEAV5/PLUS" prevede i rischi di carcinoma mammario (BC) specifici per età e per tutta la vita sulla base della storia familiare, di tutti i risultati dei test sui geni BC noti, dei comuni polimorfismi a singolo nucleotide ( SNPs) combinati in un PRS e altri fattori di rischio non genetici.
Questo modello è sviluppato all'interno del consorzio BRIDGES.
Il "Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm-BOADICEAV5/PLUS" prevede i rischi di carcinoma mammario (BC) specifici per età e per tutta la vita sulla base della storia familiare, di tutti i risultati dei test sui geni BC noti, dei comuni polimorfismi a singolo nucleotide ( SNPs) combinati in un PRS e altri fattori di rischio non genetici.
Questo modello è sviluppato all'interno del consorzio BRIDGES.
Questionari autosomministrati per i consulenti per valutare gli aspetti psicosociali del cancro ereditario (PAHC), l'adeguatezza della percezione del rischio di cancro al seno, la comunicazione del rischio all'interno della famiglia e la scelta della gestione del rischio di cancro,
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Valutazione psicosociale nel questionario sul cancro ereditario (PAHC).
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi
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Percezione del rischio di cancro al seno o alle ovaie (l'impatto della comunicazione di un rischio di cancro al seno personalizzato utilizzando il modello BOADICEAV5/PLUS) utilizzando un questionario PAHC.
Gli elementi del questionario ricevono una risposta su una scala a 4 livelli da 1 (per niente) a 4 (molto).
I punteggi delle risposte agli item sono mediati e standardizzati su una scala da 0 a 100, con un valore maggiore che indica le difficoltà più gravi.
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Fino a 6 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Differenza sul punteggio PAHC tra i consulenti che ricevono una variante patogena che indica il cancro al seno rispetto a (VS) che non hanno ricevuto tale risultato
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi
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I rischi percepiti nel corso della vita del consulente di sviluppare (un primo o un secondo) BC saranno misurati a T2 in parole (Non interessato, Non so, Rischio basso, Rischio da basso a moderato, Rischio moderato, Rischio alto, Rischio molto alto, Rischio maggiore) e in cifre (Non interessato, Non so, 0-10%; tra 11-20%, 21-40%, 41-60%, 61-80% e oltre l'80%).
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Fino a 6 mesi
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Percentuale di consulenti che intendono sottoporsi a mastectomia per la riduzione del rischio (colui che ha ricevuto una variante patogena VS che non ha ricevuto tale risultato)
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi
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La scelta della gestione del rischio di cancro da parte dei consulenti sarà valutata utilizzando un questionario autosomministrato specifico per lo studio basato sulla letteratura [Julian-Reynier, 2010] che chiede l'intenzione o la scelta delle donne di sottoporsi regolarmente a mammografia, ecografia mammaria regolare, risonanza magnetica o mastectomia preventiva su una scala di risposta a 6 opzioni (Sì, certamente; Sì, probabilmente; Non lo so; No, probabilmente no; No, certamente no; Non interessato).
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Fino a 6 mesi
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Percentuale di consulenti che comunicano il proprio esito alla/e sorella/e (quella che ha ricevuto una variante patogena VS che non ha ricevuto tale esito)
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi
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Sarà valutato utilizzando un questionario autosomministrato specifico per lo studio basato sulla letteratura [de Geus, 2015] chiedendo alle donne se hanno informato sui test genetici tra marito/partner, figli, madre, padre, sorella/e, fratello (i), amico/i o altro/i familiare/i utilizzando una scala di risposta a 4, 5 o 5 opzioni a seconda della persona (Sì, l'ho informato; No, ma ho intenzione di farlo; No (nessun partner); No; Sì tutti; Sì, alcuni di loro; No (figli troppo piccoli); No (niente figli/fratello/sorella); No (madre/padre deceduti).
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Fino a 6 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Cattedra di studio: Pierre FUMOLEAU, MD, Institut Curie
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Bredart A, De Pauw A, Tuchler A, Lakeman IMM, Anota A, Rhiem K, Schmutzler R, van Asperen CJ, Devilee P, Stoppa-Lyonnet D, Kop JL, Dolbeault S. Genetic clinicians' confidence in BOADICEA comprehensive breast cancer risk estimates and counselees' psychosocial outcomes: A prospective study. Clin Genet. 2022 Jul;102(1):30-39. doi: 10.1111/cge.14147. Epub 2022 May 16.
- Bredart A, Kop JL, Tuchler A, De Pauw A, Cano A, Dick J, Rhiem K, Devilee P, Schmutzler R, Stoppa-Lyonnet D, Dolbeault S. Assessment of psychosocial difficulties by genetic clinicians and distress in women at high risk of breast cancer: a prospective study. Eur J Hum Genet. 2022 Sep;30(9):1067-1075. doi: 10.1038/s41431-022-01096-9. Epub 2022 Apr 11.
- Bredart A, De Pauw A, Anota A, Tuchler A, Dick J, Muller A, Kop JL, Rhiem K, Schmutzler R, Devilee P, Stoppa-Lyonnet D, Dolbeault S. Information needs on breast cancer genetic and non-genetic risk factors in relatives of women with a BRCA1/2 or PALB2 pathogenic variant. Breast. 2021 Dec;60:38-44. doi: 10.1016/j.breast.2021.08.011. Epub 2021 Aug 23.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
22 ottobre 2019
Completamento primario (Effettivo)
27 agosto 2021
Completamento dello studio (Effettivo)
3 marzo 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
18 luglio 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
29 ottobre 2019
Primo Inserito (Effettivo)
31 ottobre 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
24 novembre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
19 novembre 2025
Ultimo verificato
1 novembre 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie urogenitali
- Malattie genitali
- Malattie del sistema endocrino
- Processi patologici
- Neoplasie urogenitali
- Neoplasie per sede
- Neoplasie
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Attributi della malattia
- Malattie genitali, femmina
- Neoplasie delle ghiandole endocrine
- Malattie ovariche
- Malattie annessiali
- Neoplasie genitali, femmina
- Disturbi gonadici
- Malattie della pelle
- Malattie del seno
- Suscettibilità alle malattie
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Malattie della pelle e del tessuto connettivo
- Neoplasie ovariche
- Neoplasie mammarie
- Predisposizione genetica alla malattia
- Qualità, accesso e valutazione dell'assistenza sanitaria
- Tecniche investigative
- Metodi epidemiologici
- Raccolta dei dati
- Meccanismi di valutazione dell'assistenza sanitaria
- Qualità dell'assistenza sanitaria
- Sanità pubblica
- Ambiente e salute pubblica
- Sondaggi e questionari
Altri numeri di identificazione dello studio
- IC 2018-08
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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