A mellrák kockázata a diagnosztikai génszekvenálás után (BRIDGEScohort2)
2023. január 19. frissítette: Institut Curie
Az Európai Horizont 2020 kutatási projekt „BRIDGES” klinikai alkalmazása – A mellrák kockázatkommunikációjának pszichológiai hatásának vizsgálata a rákgenetikában a BOADICEA V5/PLUS modell személyre szabott becslése alapján
A mellrák kockázatkommunikációjának pszichológiai hatásának vizsgálata a Cancer Geneticsben a BOADICEA V5/PLUS modell személyre szabott becslése alapján ("Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm-version 5 or PLUS").
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
Az új BC géntesztelés és kockázatbecslés a BOADICEA V5/PLUS modell segítségével a kommunikáció megnövekedett összetettségét jelenti a rákgenetikai konzultáció során. A részt vevő rákgenetikai klinikákon genetikai tanácsadásra utalt nők számára javasolják.
Új minőségi (közepes kockázatok, másodlagos eredmények) és kvantitatív eredmények (a rákkockázat mértékének változása a tanácsadó és a családtagok esetében), így személyre szabott emlőrák kockázat érhető el. Nem ismert, hogy ez a komplexitás hogyan befolyásolja a tanácsadók pszichológiai reakcióit.
Elsődleges célja a pszichoszociális szükségletek és a szorongás összehasonlítása egészséges (BC-ben nem szenvedő) nőknél, akiknél magas az emlő- vagy petefészekrák kockázata, és akik genetikai vizsgálaton esnek át gazdag génpanelen (indexeset génpanel plusz PRS) a francia Curie Intézetben és a a németországi kölni egyetemi kórházban.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
405
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország, 75005
- Institut Curie
-
-
-
-
-
Cologne, Németország, 50923
- University Hospital of Cologne
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Női
Leírás
Bevételi kritériumok:
Egészséges nő, elsőként tesztelt családtag hozzátartozója (indexes eset), aki pozitív genetikai tesztet kapott (BRCA1 vagy BRCA2 ártalmas variáns vagy közepes penetranciájú BC gén károsító variáns jelenléte);
a. a Kölni Egyetemi Kórházban (Németország) ezek az egészséges nők olyan nők rokonai is lehetnek (indexes eset), akik negatív, nem informatív vizsgálati eredményt kaptak;
- Kik elfogadják a BRIDGES génpanel tesztelését és a mellrák kockázatának PRS-t;
- 18 éves vagy idősebb felső határ nélkül;
- Képes tájékozott írásbeli beleegyezést adni a nemzeti/helyi szabályozásoknak és eljárásoknak megfelelően;
- Képes megérteni a résztvevő genetikai klinika kérdőíves nyelvét.
Kizárási kritériumok:
- BC-vel, visszatérő BC-vel, áttétes BC-vel, petefészekrákban (OC) vagy bármely más lokalizációjú daganatban szenvedő nő;
- 18 év alattiak;
- Nem tud tájékozott írásbeli beleegyezést adni;
- Nem érti a részt vevő klinika kérdőívének nyelvét;
- Fizikai vagy kognitív zavarok miatt nem tud válaszolni a kérdőívre
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Megelőzés
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: genetikai tanácsadás
Genetikai tanácsadás (PRS a kockázatbecsléshez) és kérdőívek a résztvevő Rákgenetikai Klinikán a családban először tesztelt személy egészséges női rokonai számára (indexeset), aki pozitív genetikai vizsgálati eredményt vagy negatív, nem informatív teszteredményt kapott
|
A "Betegség előfordulásának emlő- és petefészek-elemzése és a hordozó becslési algoritmus-BOADICEAV5/PLUS" a családi anamnézis, az összes ismert BC-gén vizsgálati eredménye, valamint a gyakori egynukleotid-polimorfizmusok alapján előrejelzi az életre és életkorra jellemző emlőrák (BC) kockázatát. SNP-k) kombinálva a PRS-ben és más nem genetikai kockázati tényezőkkel.
Ezt a modellt a BRIDGES konzorcium fejlesztette ki.
A "Betegség előfordulásának emlő- és petefészek-elemzése és a hordozó becslési algoritmus-BOADICEAV5/PLUS" a családi anamnézis, az összes ismert BC-gén vizsgálati eredménye, valamint a gyakori egynukleotid-polimorfizmusok alapján előrejelzi az életre és életkorra jellemző emlőrák (BC) kockázatát. SNP-k) kombinálva a PRS-ben és más nem genetikai kockázati tényezőkkel.
Ezt a modellt a BRIDGES konzorcium fejlesztette ki.
Önkitöltős kérdőívek a tanácsadók számára az örökletes rák pszichoszociális aspektusainak (PAHC), a mellrák kockázati észlelésének megfelelőségének, a családon belüli kockázatkommunikációnak és a rák kockázatkezelésének értékelésére,
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Pszichoszociális értékelés az örökletes rákban kérdőív (PAHC).
Időkeret: Akár 6 hónapig
|
Az emlő- vagy petefészekrák kockázatának észlelése (a személyre szabott mellrák kockázatának közlésének hatása a BOADICEAV5/PLUS modell segítségével) PAHC kérdőív segítségével.
A kérdőív elemeire egy 1-től (egyáltalán nem) 4-ig (nagyon) terjedő skálán kell válaszolni.
Az itemválaszok pontszámait egy 0-tól 100-ig terjedő skálán átlagolják és standardizálják, a megnövelt érték a súlyosabb nehézségeket jelzi.
|
Akár 6 hónapig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A PAHC pontszám különbsége azon tanácsadók között, akik emlőrákra utaló patogén variánst kaptak, és (VS) között, akik nem kaptak ilyen eredményt
Időkeret: Akár 6 hónapig
|
A tanácsadó személy élete során észlelt kockázata (első vagy második) BC kialakulásával a T2-ben mérhető szavakkal (nem érintett, nem tudom, alacsony kockázat, alacsony vagy közepes kockázat, közepes kockázat, magas kockázat, nagyon magas kockázat, nagy kockázat) és számokban (Nem érintett, nem tudom, 0-10%; 11-20%, 21-40%, 41-60%, 61-80% és 80% felett).
|
Akár 6 hónapig
|
|
A kockázatcsökkentő mastectomiát vállalni szándékozó tanácsadók százalékos aránya (az, aki VS patogén variánst kapott, és nem kapott ilyen eredményt)
Időkeret: Akár 6 hónapig
|
A tanácsadók rákkockázat-kezelésének megválasztását egy, a szakirodalomra épülő, tanulmányspecifikus, önkitöltős kérdőív segítségével értékelik [Julian-Reynier, 2010], amely a nők azon szándékáról vagy választásáról kérdezi, hogy rendszeres mammográfiás vizsgálaton, rendszeres emlő ultrahangon, MRI-n vagy megelőző mastectomián vesznek részt. egy 6 opciós válaszskálát (Igen, biztosan; Igen, valószínűleg; nem tudom; Nem, valószínűleg nem; Nem, biztosan nem; Nem érdekel).
|
Akár 6 hónapig
|
|
Azon tanácsadók százalékos aránya, akik közölték eredményüket a nővérükkel (azzal, aki megkapta a patogén variánst VS, aki nem kapott ilyen eredményt)
Időkeret: Akár 6 hónapig
|
Ezt egy, a szakirodalomra épülő, tanulmányra szabott önkitöltős kérdőív segítségével értékelik [de Geus, 2015], amely a nőket kérdezi meg arról, hogy tájékozódtak-e a genetikai vizsgálatról férje/partnere, gyermekei, anyja, apa, nővére(i), testvérei körében. (igen, tájékoztattam; nem, de tervezem; Nem (nincs élettárs); Nem; mindegyikük igen; néhányan igen; nem (túl fiatal gyerekek); nem (nincs gyerek/testvér/testvér); nem (anya/apa elhunyt).
|
Akár 6 hónapig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi szék: Pierre FUMOLEAU, MD, Institut Curie
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2019. október 22.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2021. augusztus 27.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2022. március 3.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2019. július 18.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. október 29.
Első közzététel (Tényleges)
2019. október 31.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. január 20.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. január 19.
Utolsó ellenőrzés
2023. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- IC 2018-08
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .