Risque de cancer du sein après séquençage génétique diagnostique (BRIDGEScohort2)
19 novembre 2025 mis à jour par: Institut Curie
Application clinique du projet de recherche européen Horizon 2020 "BRIDGES" - Étude de l'impact psychologique de la communication du risque de cancer du sein en génétique du cancer basée sur l'estimation personnalisée du modèle BOADICEA V5/PLUS
Etude de l'impact psychologique de la communication du risque de cancer du sein en Génétique du Cancer basée sur l'estimation personnalisée du modèle BOADICEA V5/PLUS ("Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm-version 5 or PLUS").
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Le nouveau test du gène BC et l'estimation du risque à l'aide du modèle BOADICEA V5/PLUS impliquent une complexité accrue de la communication lors de la consultation génétique du cancer. Il sera proposé aux femmes référées en conseil génétique dans les Cliniques de Génétique du Cancer participantes.
De nouveaux résultats qualitatifs (risques modérés, résultats secondaires) et quantitatifs (variation du degré de risque de cancer identifié pour la personne conseillée et ses proches) et donc un risque de cancer du sein personnalisé peuvent être obtenus. On ne sait pas comment cette complexité affecte les réactions psychologiques des personnes conseillées.
Il vise principalement à comparer les besoins psychosociaux et la détresse chez les femmes en bonne santé (non affectées par le CS) à haut risque de cancer du sein ou de l'ovaire subissant un test génétique basé sur un panel de gènes enrichi (panel de gènes de cas index plus PRS) à l'Institut Curie en France et à l'hôpital universitaire de Cologne, en Allemagne.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
405
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
Femme en bonne santé, parente d'un membre de la famille testé en premier (cas index) ayant reçu un résultat de test génétique positif (présence d'un variant délétère BRCA1 ou BRCA2 ou d'un variant délétère du gène BC à pénétrance modérée) ;
un. à l'hôpital universitaire de Cologne (Allemagne), ces femmes en bonne santé peuvent également être des parentes de femmes (cas index) ayant reçu un résultat de test non informatif négatif ;
- Qui acceptent le test du panel de gènes BRIDGES et le PRS de risque de cancer du sein ;
- Âgé de 18 ans ou plus sans limite supérieure ;
- Capable de donner un consentement écrit éclairé conformément aux réglementations et procédures nationales/locales ;
- Capable de comprendre la langue du questionnaire de la clinique de génétique participante.
Critère d'exclusion:
- Femme atteinte de BC, de BC récurrent, de BC métastatique, d'un cancer de l'ovaire (CO) ou d'un cancer de tout autre site ;
- Âgé de moins de 18 ans ;
- Incapable de donner un consentement écrit éclairé ;
- Incapable de comprendre la langue du questionnaire de la clinique participante ;
- Incapable de répondre au questionnaire en raison de troubles physiques ou cognitifs
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: La prévention
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: conseil génétique
Conseil génétique (PRS pour l'estimation du risque) et questionnaires dans les cliniques de génétique du cancer participantes pour les femmes en bonne santé parent d'une personne testée pour la première fois dans la famille (cas index) qui a reçu un résultat de test génétique positif ou un résultat de test négatif non informatif
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L'"analyse mammaire et ovarienne de l'incidence des maladies et de l'algorithme d'estimation des porteurs-BOADICEAV5/PLUS" prédit les risques de cancer du sein (BC) à vie et par âge sur la base des antécédents familiaux, de tous les résultats connus des tests de gènes BC, des polymorphismes nucléotidiques simples courants ( SNP) combinés dans un PRS, et d'autres facteurs de risque non génétiques.
Ce modèle est développé au sein du consortium BRIDGES.
L'"analyse mammaire et ovarienne de l'incidence des maladies et de l'algorithme d'estimation des porteurs-BOADICEAV5/PLUS" prédit les risques de cancer du sein (BC) à vie et par âge sur la base des antécédents familiaux, de tous les résultats connus des tests de gènes BC, des polymorphismes nucléotidiques simples courants ( SNP) combinés dans un PRS, et d'autres facteurs de risque non génétiques.
Ce modèle est développé au sein du consortium BRIDGES.
Questionnaires auto-administrés pour les personnes conseillées afin d'évaluer les aspects psychosociaux du cancer héréditaire (PAHC), l'adéquation de la perception du risque de cancer du sein, la communication du risque au sein de la famille et le choix de gestion du risque de cancer,
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Questionnaire d'évaluation psychosociale du cancer héréditaire (PAHC).
Délai: Jusqu'à 6 mois
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Perception du risque de cancer du sein ou de l'ovaire (l'impact de la communication d'un risque de cancer du sein personnalisé à l'aide du modèle BOADICEAV5/PLUS) à l'aide d'un questionnaire PAHC.
Les éléments du questionnaire sont répondus sur une échelle à 4 niveaux allant de 1 (pas du tout) à 4 (tout à fait).
Les scores de réponse aux items sont moyennés et standardisés sur une échelle de 0 à 100, avec une valeur augmentée indiquant des difficultés plus graves.
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Jusqu'à 6 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Différence sur le score PAHC entre les conseillères qui reçoivent une variante pathogène indiquant un cancer du sein versus (VS) qui n'ont pas reçu un tel résultat
Délai: Jusqu'à 6 mois
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Les risques perçus au cours de la vie de la personne conseillée de développer (un premier ou un deuxième) BC seront mesurés à T2 en mots (Pas concerné, Ne sait pas, Risque faible, Risque faible à modéré, Risque modéré, Risque élevé, Risque très élevé, Risque majeur) et en chiffres (Non concerné, Ne sait pas, 0-10% ; entre 11-20%, 21-40%, 41-60%, 61-80% et plus de 80%).
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Jusqu'à 6 mois
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Pourcentage de personnes conseillées ayant l'intention d'entreprendre une mastectomie réduisant les risques (celle qui a reçu une variante pathogène VS qui n'a pas reçu un tel résultat)
Délai: Jusqu'à 6 mois
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Le choix des conseillères en matière de gestion du risque de cancer sera évalué à l'aide d'un questionnaire auto-administré spécifique à l'étude basé sur la littérature [Julian-Reynier, 2010] demandant l'intention ou le choix des femmes de subir une mammographie régulière, une échographie mammaire régulière, une IRM ou une mastectomie préventive sur une échelle de réponse à 6 options (Oui, certainement ; Oui, probablement ; Je ne sais pas ; Non, probablement pas ; Non, certainement pas ; Pas concerné).
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Jusqu'à 6 mois
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Pourcentage de personnes conseillées qui communiquent leur résultat à leur(s) sœur(s) (celle qui a reçu un variant pathogène VS qui n'a pas reçu ce résultat)
Délai: Jusqu'à 6 mois
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Il sera évalué à l'aide d'un questionnaire auto-administré spécifique à l'étude basé sur la littérature [de Geus, 2015] demandant aux femmes si elles ont informé sur les tests génétiques parmi son mari/partenaire, ses enfants, sa mère, son père, sa/sœur(s), son frère (s), ami(s) ou autre(s) membre(s) de la famille en utilisant une échelle de réponse à 4, 5 ou 5 options selon la personne (Oui, je l'ai informé ; Non, mais je prévois de le faire ; Non (pas de partenaire) ; Non ; Oui tous ; Oui, certains d'entre eux ; Non (enfants trop jeunes) ; Non (pas d'enfants/frère/sœur) ; Non (mère/père décédé).
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Jusqu'à 6 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Pierre FUMOLEAU, MD, Institut Curie
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Bredart A, De Pauw A, Tuchler A, Lakeman IMM, Anota A, Rhiem K, Schmutzler R, van Asperen CJ, Devilee P, Stoppa-Lyonnet D, Kop JL, Dolbeault S. Genetic clinicians' confidence in BOADICEA comprehensive breast cancer risk estimates and counselees' psychosocial outcomes: A prospective study. Clin Genet. 2022 Jul;102(1):30-39. doi: 10.1111/cge.14147. Epub 2022 May 16.
- Bredart A, Kop JL, Tuchler A, De Pauw A, Cano A, Dick J, Rhiem K, Devilee P, Schmutzler R, Stoppa-Lyonnet D, Dolbeault S. Assessment of psychosocial difficulties by genetic clinicians and distress in women at high risk of breast cancer: a prospective study. Eur J Hum Genet. 2022 Sep;30(9):1067-1075. doi: 10.1038/s41431-022-01096-9. Epub 2022 Apr 11.
- Bredart A, De Pauw A, Anota A, Tuchler A, Dick J, Muller A, Kop JL, Rhiem K, Schmutzler R, Devilee P, Stoppa-Lyonnet D, Dolbeault S. Information needs on breast cancer genetic and non-genetic risk factors in relatives of women with a BRCA1/2 or PALB2 pathogenic variant. Breast. 2021 Dec;60:38-44. doi: 10.1016/j.breast.2021.08.011. Epub 2021 Aug 23.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
22 octobre 2019
Achèvement primaire (Réel)
27 août 2021
Achèvement de l'étude (Réel)
3 mars 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
18 juillet 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
29 octobre 2019
Première publication (Réel)
31 octobre 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
24 novembre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
19 novembre 2025
Dernière vérification
1 novembre 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies urogénitales
- Maladies génitales
- Maladies du système endocrinien
- Processus pathologiques
- Tumeurs urogénitales
- Tumeurs par site
- Tumeurs
- Maladies urogénitales féminines
- Maladies urogénitales féminines et complications de la grossesse
- Attributs de la maladie
- Maladies génitales, femme
- Tumeurs des glandes endocrines
- Maladies ovariennes
- Maladies annexielles
- Tumeurs génitales, femme
- Troubles gonadiques
- Maladies de la peau
- Maladies du sein
- Sensibilité aux maladies
- Conditions pathologiques, signes et symptômes
- Maladies de la peau et du tissu conjonctif
- Tumeurs ovariennes
- Tumeurs mammaires
- Prédisposition génétique à la maladie
- Qualité des soins de santé, accès et évaluation
- Techniques d'investigation
- Méthodes épidémiologiques
- Collecte de données
- Mécanismes d'évaluation des soins de santé
- Qualité des soins de santé
- Santé publique
- Environnement et santé publique
- Enquêtes et questionnaires
Autres numéros d'identification d'étude
- IC 2018-08
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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