Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Rintasyövän riski diagnostisen geenisekvensoinnin jälkeen (BRIDGEScohort2)

keskiviikko 19. marraskuuta 2025 päivittänyt: Institut Curie

European Horizon 2020 -tutkimusprojektin "BRIDGES" kliininen sovellus - Tutkimus rintasyövän riskiviestinnän psykologisesta vaikutuksesta syöpägenetiikassa BOADICEA V5/PLUS -mallin henkilökohtaiseen arvioon perustuen

Tutkimus rintasyövän riskiviestinnän psykologisista vaikutuksista Cancer Geneticsissä BOADICEA V5/PLUS -mallin ("Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm-version 5 or PLUS") mukaiseen arvioon.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Uusi BC-geenitestaus ja riskinarviointi BOADICEA V5/PLUS -mallilla merkitsee lisääntynyttä kommunikaatiota syövän geneettisen konsultaation aikana. Sitä ehdotetaan osallistuvien syövän geneettisten klinikoiden geneettiseen neuvontaan lähetetyille naisille.

Uusia laadullisia (kohtalaiset riskit, toissijaiset tulokset) ja kvantitatiivisia tuloksia (ohjattavalle ja perheenjäsenille tunnistettu vaihtelu syöpäriskin asteessa) ja siten henkilökohtaista rintasyöpäriskiä voidaan saada. Ei tiedetä, kuinka tämä monimutkaisuus vaikuttaa ohjaavien psykologisiin reaktioihin.

Sen ensisijaisena tavoitteena on vertailla psykososiaalisia tarpeita ja ahdistusta terveillä naisilla (joilla ei ole BC:tä), joilla on suuri rinta- tai munasarjasyövän riski ja jotka joutuvat geneettiseen testaukseen perustuen rikastettuun geenipaneeliin (indeksitapausgeenipaneeli plus PRS) Curie-instituutissa Ranskassa ja yliopistollisessa sairaalassa Kölnissä, Saksassa.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

405

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75005
        • Institut Curie
  • Saksa
      • Cologne, Saksa, 50923
        • University Hospital of Cologne

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Terve nainen, ensimmäisenä testatun perheenjäsenen sukulainen (indeksitapaus), joka sai positiivisen geneettisen testituloksen (haitallisen BRCA1- tai BRCA2-variantti tai kohtalaisen penetranssin BC-geenin haitallinen variantti);

    a. Kölnin yliopistollisessa sairaalassa (Saksa) nämä terveet naiset voivat olla myös sellaisten naisten sukulaisia ​​(indeksitapaus), jotka saivat negatiivisen ei-informatiivisen testituloksen;

  2. Kuka hyväksyy BRIDGES-geenipaneelitestauksen ja rintasyöpäriskin PRS:n?
  3. 18 vuotta täyttäneet ilman ylärajaa;
  4. Pystyy antamaan tietoon perustuva kirjallinen suostumus kansallisten/paikallisten määräysten ja menettelyjen mukaisesti;
  5. Pystyy ymmärtämään osallistuvan geeniklinikan kyselyn kieltä.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Nainen, jolla on BC, uusiutuva BC, metastaattinen BC, munasarjasyöpä (OC) tai syöpä missä tahansa muussa paikassa;
  2. Alle 18-vuotiaat;
  3. Ei pysty antamaan tietoon perustuvaa kirjallista suostumusta;
  4. Ei ymmärrä osallistuvan klinikan kyselylomakkeen kieltä;
  5. Ei pysty vastaamaan kyselyyn fyysisten tai kognitiivisten häiriöiden vuoksi

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Ennaltaehkäisy
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: geneettinen neuvonta
Geneettinen neuvonta (PRS riskinarviointia varten) ja kyselylomakkeet osallistuvissa Syöpägeeniklinikoissa perheessä ensimmäisen kerran testatun henkilön terveelle naissukulaiselle (indeksitapaus), joka sai positiivisen geenitestituloksen tai negatiivisen ei-informatiivisen testituloksen
Geneettinen: BRIDGES-geenipaneelin testaus
"Rintojen ja munasarjojen taudin ilmaantuvuuden analyysi ja kantaja-arviointialgoritmi-BOADICEAV5/PLUS" ennustaa elinikäiset ja ikäspesifiset rintasyövän (BC) riskit sukuhistorian, kaikkien tunnettujen BC-geenien testitulosten, yleisten yhden nukleotidin polymorfismien ( SNP:t) yhdistettynä PRS:ään ja muihin ei-geneettisiin riskitekijöihin. Tämä malli on kehitetty BRIDGES-konsortion puitteissa.
Geneettinen: Rintasyövän riskin polygeeninen riskipiste (PRS)
"Rintojen ja munasarjojen taudin ilmaantuvuuden analyysi ja kantaja-arviointialgoritmi-BOADICEAV5/PLUS" ennustaa elinikäiset ja ikäspesifiset rintasyövän (BC) riskit sukuhistorian, kaikkien tunnettujen BC-geenien testitulosten, yleisten yhden nukleotidin polymorfismien ( SNP:t) yhdistettynä PRS:ään ja muihin ei-geneettisiin riskitekijöihin. Tämä malli on kehitetty BRIDGES-konsortion puitteissa.
Käyttäytyminen: Kyselylomakkeet
Itsetehdyt kyselylomakkeet ohjaaville, joilla arvioidaan perinnöllisen syövän (PAHC) psykososiaalisia näkökohtia, rintasyövän riskin havaitsemisen riittävyyttä, riskiviestintää perheen sisällä ja syöpäriskin hallintavalintoja,

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Psykososiaalinen arviointi perinnöllisen syövän kyselylomake (PAHC).
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta
Rinta- tai munasarjasyövän riskin havainnointi (vaikutus henkilökohtaisesta rintasyövän riskistä ilmoittamisesta käyttämällä BOADICEAV5/PLUS-mallia) PAHC-kyselylomakkeella. Kyselyyn vastataan 4-tasolla asteikolla 1 (Ei ollenkaan) 4 (Erittäin). Kohteiden vastauspisteet lasketaan ja standardoidaan asteikolla 0-100, ja kohonnut arvo ilmaisee vakavampia vaikeuksia.
Jopa 6 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ero PAHC-pisteissä niiden ohjaajien välillä, jotka saavat rintasyöpään viittaavaa patogeenistä varianttia, verrattuna (VS:ään), jotka eivät saaneet tällaista tulosta
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta
Ohjattavan elinikäiset riskit sairastua (ensimmäinen tai toinen) BC mitataan T2:ssa sanoilla (Ei huolehdi, en tiedä, pieni riski, matala tai kohtalainen riski, kohtalainen riski, suuri riski, erittäin suuri riski, suuri riski) ja lukuina (Ei huoli, en tiedä, 0-10 %; 11-20 %, 21-40 %, 41-60 %, 61-80 % ja yli 80 %).
Jopa 6 kuukautta
Niiden ohjaajien prosenttiosuus, jotka aikovat tehdä riskiä vähentävän rinnanpoistoleikkauksen (patogeenisen muunnelman VS, joka ei saanut tällaista tulosta)
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta
Ohjaavien valinta syöpäriskin hallinnassa arvioidaan käyttämällä kirjallisuuteen perustuvaa tutkimuskohtaista itsetehtävää kyselyä [Julian-Reynier, 2010], jossa kysytään naisten aikomuksesta tai valinnasta käydä säännöllisesti mammografiassa, säännöllisessä rintojen ultraäänitutkimuksessa, magneettikuvauksessa tai ehkäisevässä rinnanpoistossa. 6-vaihtoehdon vastausasteikko (Kyllä, varmasti; Kyllä, luultavasti; en tiedä; ei, luultavasti ei; ei, ei todellakaan; En huoli).
Jopa 6 kuukautta
Niiden ohjaajien prosenttiosuus, jotka kertovat tuloksensa sisarilleen (patogeenisen muunnelman VS, joka ei saanut tällaista tulosta)
Aikaikkuna: Jopa 6 kuukautta
Sitä arvioidaan käyttämällä kirjallisuuteen perustuvaa tutkimuskohtaista itsetehtävää kyselyä [de Geus, 2015], jossa kysytään naisilta, olivatko he tiedottaneet geenitesteistä miehensä/kumppaninsa, lastensa, äitinsä, isänsä, sisarensa tai veljensä kesken. (t), ystävä(t) tai muu perheenjäsen(t) 4-, 5- tai 5-vaihtoehdon vastausasteikolla henkilöstä riippuen (Kyllä, kerroin hänelle/heille; Ei, mutta aion tehdä sen; Ei (ei kumppania); ei; kyllä ​​kaikki; kyllä, jotkut; ei (lapset liian pienet); ei (ei lapsia/veli/sisko); ei (äiti/isä kuollut).
Jopa 6 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Institut Curie

Tutkijat

  • Opintojen puheenjohtaja: Pierre FUMOLEAU, MD, Institut Curie

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 22. lokakuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 27. elokuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 3. maaliskuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 18. heinäkuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 29. lokakuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 31. lokakuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 24. marraskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 19. marraskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. marraskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IC 2018-08

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa