Brystkreftrisiko etter diagnostisk gensekvensering (BRIDGEScohort2)
19. november 2025 oppdatert av: Institut Curie
Klinisk anvendelse av European Horizon 2020 Research Project "BRIDGES" - Studie av den psykologiske innvirkningen av brystkreftrisikokommunikasjon i kreftgenetikk basert på personlig estimering av BOADICEA V5/PLUS-modellen
Studie av den psykologiske virkningen av risikokommunikasjon for brystkreft i kreftgenetikk basert på personlig estimering av BOADICEA V5/PLUS-modellen ("Breast and Ovarian Analysis of Disease Incident and Carrier Estimation Algorithm-versjon 5 eller PLUS").
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
Den nye BC-gentestingen og risikoestimeringen ved bruk av BOADICEA V5/PLUS-modellen innebærer en økt kompleksitet i kommunikasjonen under den genetiske kreftkonsultasjonen. Det vil bli foreslått kvinner henvist til genetisk veiledning i de deltakende Cancer Genetic Clinics.
Nye kvalitative (moderat risiko, sekundære resultater) og kvantitative resultater (variasjon i graden av kreftrisiko identifisert for rådgiveren og familiemedlemmer) og dermed en personlig tilpasset brystkreftrisiko kan oppnås. Hvordan denne kompleksiteten påvirker veiledernes psykologiske reaksjoner er ikke kjent.
Den er først og fremst rettet mot å sammenligne psykososiale behov og nød hos friske kvinner (upåvirket av BC) med høy risiko for bryst- eller eggstokkreft som gjennomgår genetisk testing basert på et beriket genpanel (indekstilfelle-genpanel pluss PRS) ved Curie Institute i Frankrike og kl. universitetssykehuset i Köln, Tyskland.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
405
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Frisk kvinne, slektning til et familiemedlem som først ble testet (indekstilfelle) som mottok et positivt genetisk testresultat (tilstedeværelse av en skadelig variant av BRCA1 eller BRCA2 eller en skadelig variant av et BC-gen med moderat penetrans);
en. ved Köln universitetssykehus (Tyskland) kan disse friske kvinnene også være slektninger til kvinner (indekstilfelle) som fikk et negativt ikke-informativt testresultat;
- Hvem aksepterer BRIDGES genpaneltesting og brystkreftrisiko PRS;
- 18 år eller eldre uten øvre grense;
- Kunne gi informert skriftlig samtykke i samsvar med nasjonale/lokale forskrifter og prosedyrer;
- Kunne forstå spørreskjemaspråket til den deltakende genetiske klinikken.
Ekskluderingskriterier:
- Kvinne rammet av BC, med tilbakevendende BC, med metastatisk BC, med en eggstokkreft (OC) eller kreft fra et annet sted;
- Alder under 18 år;
- Kan ikke gi informert skriftlig samtykke;
- Kan ikke forstå spørreskjemaspråket til den deltakende klinikken;
- Kan ikke svare på spørreskjemaet på grunn av fysisk eller kognitiv forstyrrelse
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Forebygging
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: genetisk veiledning
Genetisk rådgivning (PRS for risikoestimering) og spørreskjemaer i de deltakende Cancer Genetic Clinics for frisk kvinne slektning til en person som først ble testet i familien (indekstilfelle) som fikk et positivt genetisk testresultat eller et negativt ikke-informativt testresultat
|
"Bryst- og ovarieanalyse av sykdomsinsidens og bærerestimeringsalgoritme-BOADICEAV5/PLUS" forutsier livstids- og aldersspesifikk brystkreftrisiko på grunnlag av familiehistorie, alle kjente testresultater for BC-gener, vanlige enkeltnukleotidpolymorfismer ( SNP) kombinert i en PRS, og andre ikke-genetiske risikofaktorer.
Denne modellen er utviklet i BRIDGES-konsortiet.
"Bryst- og ovarieanalyse av sykdomsinsidens og bærerestimeringsalgoritme-BOADICEAV5/PLUS" forutsier livstids- og aldersspesifikk brystkreftrisiko på grunnlag av familiehistorie, alle kjente testresultater for BC-gener, vanlige enkeltnukleotidpolymorfismer ( SNP) kombinert i en PRS, og andre ikke-genetiske risikofaktorer.
Denne modellen er utviklet i BRIDGES-konsortiet.
Selvadministrerte spørreskjemaer for rådgivere for å evaluere psykososiale aspekter ved arvelig kreft (PAHC), risikooppfatning av brystkreft, risikokommunikasjon i familien og valg av kreftrisikohåndtering,
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Psychosocial Assessment in Hereditary Cancer questionnaire (PAHC).
Tidsramme: Inntil 6 måneder
|
Risikooppfatning av bryst- eller eggstokkreft (virkningen av å kommunisere en personlig brystkreftrisiko ved å bruke BOADICEAV5/PLUS-modellen) ved hjelp av et PAHC-spørreskjema.
Spørreskjemaelementer besvares på en 4-nivå skala fra 1 (Ikke i det hele tatt) til 4 (Veldig mye).
Vareresponsscore er gjennomsnittlig og standardisert på en 0 til 100 skala, med en økt verdi indikasjon på mer alvorlige vanskeligheter.
|
Inntil 6 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forskjellen på PAHC-score mellom rådgivere som mottar en patogen variant som indikerer brystkreft versus (VS) som ikke mottok et slikt resultat
Tidsramme: Inntil 6 måneder
|
Rådgivers oppfattede risiko for å utvikle (en første eller andre) BC vil bli målt ved T2 i ord (Ikke bekymret, Vet ikke, Lav risiko, Lav til moderat risiko, Moderat risiko, Høy risiko, Svært høy risiko, Stor risiko) og i tall (Ikke bekymret, Vet ikke, 0-10%; mellom 11-20%, 21-40%, 41-60%, 61-80% og over 80%).
|
Inntil 6 måneder
|
|
Prosentandel av rådgivere som har til hensikt å gjennomføre risikoreduserende mastektomi (den som fikk en patogen variant VS som ikke fikk et slikt resultat)
Tidsramme: Inntil 6 måneder
|
Rådgivernes valg av kreftrisikohåndtering vil bli vurdert ved hjelp av et studiespesifikt selvadministrert spørreskjema basert på litteraturen [Julian-Reynier, 2010] som spør om kvinners intensjon eller valg om å gjennomgå regelmessig mammografi, vanlig brystultralyd, MR eller forebyggende mastektomi på en svarskala med 6 alternativer (Ja, absolutt; Ja, sannsynligvis; jeg vet ikke; Nei, sannsynligvis ikke; Nei, absolutt ikke; Ikke bekymret).
|
Inntil 6 måneder
|
|
Prosentandel av veiledere som kommuniserer resultatet til sine søster(e) (den som mottok en patogen variant VS som ikke mottok et slikt resultat)
Tidsramme: Inntil 6 måneder
|
Det vil bli vurdert ved hjelp av et studiespesifikt selvadministrert spørreskjema basert på litteraturen [de Geus, 2015] som spør om kvinners om de informerte om genetisk testing blant hennes mann/partner, barn, mor, far, søster(e), bror (er), venn(er) eller andre familiemedlemmer som bruker en svarskala med 4, 5 eller 5 alternativer avhengig av personen (Ja, jeg informerte ham/henne/dem; Nei, men jeg planlegger å gjøre det; Nei (ingen partner); Nei; Ja alle sammen; Ja, noen av dem; Nei (barn for små); Nei (ingen barn/bror/søster); Nei (mor/far er død).
|
Inntil 6 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studiestol: Pierre FUMOLEAU, MD, Institut Curie
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Bredart A, De Pauw A, Tuchler A, Lakeman IMM, Anota A, Rhiem K, Schmutzler R, van Asperen CJ, Devilee P, Stoppa-Lyonnet D, Kop JL, Dolbeault S. Genetic clinicians' confidence in BOADICEA comprehensive breast cancer risk estimates and counselees' psychosocial outcomes: A prospective study. Clin Genet. 2022 Jul;102(1):30-39. doi: 10.1111/cge.14147. Epub 2022 May 16.
- Bredart A, Kop JL, Tuchler A, De Pauw A, Cano A, Dick J, Rhiem K, Devilee P, Schmutzler R, Stoppa-Lyonnet D, Dolbeault S. Assessment of psychosocial difficulties by genetic clinicians and distress in women at high risk of breast cancer: a prospective study. Eur J Hum Genet. 2022 Sep;30(9):1067-1075. doi: 10.1038/s41431-022-01096-9. Epub 2022 Apr 11.
- Bredart A, De Pauw A, Anota A, Tuchler A, Dick J, Muller A, Kop JL, Rhiem K, Schmutzler R, Devilee P, Stoppa-Lyonnet D, Dolbeault S. Information needs on breast cancer genetic and non-genetic risk factors in relatives of women with a BRCA1/2 or PALB2 pathogenic variant. Breast. 2021 Dec;60:38-44. doi: 10.1016/j.breast.2021.08.011. Epub 2021 Aug 23.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
22. oktober 2019
Primær fullføring (Faktiske)
27. august 2021
Studiet fullført (Faktiske)
3. mars 2022
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
18. juli 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
29. oktober 2019
Først lagt ut (Faktiske)
31. oktober 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
24. november 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
19. november 2025
Sist bekreftet
1. november 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sykdommer
- Kjønnssykdommer
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Patologiske prosesser
- Urogenitale neoplasmer
- Neoplasmer etter nettsted
- Neoplasmer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Sykdomsattributter
- Kjønnssykdommer, kvinner
- Neoplasmer i endokrine kjertel
- Sykdommer i eggstokkene
- Adnexal sykdommer
- Genitale neoplasmer, kvinnelige
- Gonadal lidelser
- Hudsykdommer
- Bryst sykdommer
- Sykdomsfølsomhet
- Patologiske tilstander, tegn og symptomer
- Hud- og bindevevssykdommer
- Neoplasmer i eggstokkene
- Brystneoplasmer
- Genetisk disposisjon for sykdom
- Helsevesenets kvalitet, tilgang og evaluering
- Undersøkelsesteknikker
- Epidemiologiske metoder
- Datainnsamling
- Helsevesenets evalueringsmekanismer
- Kvalitet på helsehjelpen
- Folkehelse
- Miljø og folkehelse
- Undersøkelser og spørreskjemaer
Andre studie-ID-numre
- IC 2018-08
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .