Švýcarská kohortová studie primární hypersomnolence a narkolepsie (iSPHYNCS)

Kritéria pro zařazení:

Účastníci studie:

• Subjektivní stížnosti na nadměrnou denní ospalost (EDS) a/nebo hypersomnii (H), jak je definováno výše
• EDS a/nebo H se vyskytují denně nebo téměř denně po dobu alespoň 1 měsíce před konzultací
• Schopnost a souhlas podstoupit rutinní elektrofyziologické vyšetření
• Schopnost dát informovaný souhlas

Zdravé kontroly:

• Věk a pohlaví odpovídaly zdravým subjektům
• Včetně pokrevních příbuzných účastníků studie
• Schopnost a souhlas podstoupit rutinní elektrofyziologické vyšetření
• Schopnost dát informovaný souhlas

Ovládací prvky s poruchou dýchání ve spánku (SDB):

• Subjektivní stížnosti na EDS s Epworthskou škálou ospalosti (ESS) > 10 (dospělí) a/nebo H v důsledku SDB: Přítomnost klinicky významné a neléčené obstrukční spánkové apnoe (OSA), jak stanovil zkoušející s indexem apnoe-hypopnoe >30 /h
• Vícenásobný test latence spánku (MSLT) střední latence spánku ≤ 8 min
• Subjektivní a objektivní zlepšení EDS a/nebo H do 3 měsíců po léčbě s

• Léčba pozitivního tlaku v dýchacích cestách (PAP) s dokumentací

  • Snížení indexu apnoe-hypopnoe pod <10/h
  • Snížení ESS o ≥ 25 %
  • MSLT střední latence spánku > 12 min
• Schopnost a souhlas podstoupit rutinní elektrofyziologické vyšetření
• Schopnost dát informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

Účastníci studie a kontroly:

• SDB pro účastníky studie a zdravé kontroly: Přítomnost klinicky významné a neléčené obstrukční spánkové apnoe (OSA) nebo centrální spánkové apnoe (CSA), jak bylo stanoveno zkoušejícím nebo zdokumentováno dříve; nebo dokumentaci jednoho z následujících:

  • Index apnoe (AI) > 10 při léčbě OSA nebo bez léčby; nebo
  • Klinicky významná hypoventilace; nebo
  • Nesoulad s primární terapií OSA
  • kromě případů, kdy byl diagnostikován NT1 včetně sníženého nebo chybějícího hypokretinu mozkomíšního moku (CSF).

• SDB pro kontrolní populaci s SDB:

  • Centrální spánková apnoe (CSA)
  • Nesoulad s primární terapií OSA a/nebo
  • Nebylo hlášeno žádné zlepšení EDS a/nebo H do 3 měsíců od léčby pozitivním tlakem v dýchacích cestách (PAP).

• Následující poruchy/stavy, které jsou z klinických důvodů považovány za příčinu EDS/H

  • Jiné poruchy spánku (např. Syndrom neklidných nohou (RLS) se syndromem periodického pohybu nohou (PLMS), náměsíčnost, jasná cirkadiánní porucha)
  • Jiné neurologické poruchy (např. mrtvice, roztroušená skleróza, parkinsonismus, těžké traumatické poranění mozku)
  • (Auto-)imunitní a systémové poruchy (jako je Hashimotova tyreoiditida, Chronova choroba, ulcerózní kolitida, diabetes mellitus typu I, systémový lupus erythematodes)
  • Malignita (kromě: stavu v remisi po dobu alespoň > 10 let)
  • Nestabilní psychiatrická porucha (např. akutní psychotická, akutní sebevražda, epizoda velké deprese vyžadující hospitalizaci, zneužívání léčivých látek)
  • Aktivní infekční onemocnění při screeningu
  • Trvalé léky / léky
• Chronická infekční onemocnění (jako je hepatitida B/C, HIV)
• Chronické užívání antibiotik
• Nedávné užívání (< 8 týdnů) imunomodulačních léků

Další zdravé ovládací prvky:

• Subjektivní stížnosti EDS a/nebo H
• ESS > 10
• Polysomnografie (PSG) s AI > 10/h a/nebo indexem PLMS > 30/h
• MSLT střední latence spánku < 12 min