Estudio suizo de cohortes de hipersomnolencia primaria y narcolepsia (iSPHYNCS)

Criterios de inclusión:

Participantes del estudio:

• Quejas subjetivas de somnolencia diurna excesiva (EDS) y/o hipersomnia (H) como se define anteriormente
• SED y/o H presentes diariamente o casi diariamente durante al menos 1 mes antes de la consulta
• Capacidad y consentimiento para someterse a una evaluación electrofisiológica de rutina
• Capacidad para dar consentimiento informado

Controles saludables:

• Sujetos sanos emparejados por edad y sexo
• Incluyendo parientes consanguíneos de los participantes del estudio
• Capacidad y consentimiento para someterse a una evaluación electrofisiológica de rutina
• Capacidad para dar consentimiento informado

Controles con trastornos respiratorios del sueño (SDB):

• Quejas subjetivas de SED con escala de somnolencia de Epworth (ESS) > 10 (adultos) y/o H debido a SDB: Presencia de apnea obstructiva del sueño (AOS) clínicamente significativa y no tratada según lo determinado por el investigador con un índice de apnea-hipopnea > 30 / hora
• Prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT) latencia media del sueño ≤ 8 min
• Mejoría subjetiva y objetiva de EDS y/o H dentro de los 3 meses posteriores al tratamiento con

• Terapia de presión positiva en las vías respiratorias (PAP) con

  • Reducción del índice de apnea-hipopnea por debajo de <10/h
  • Reducción de ESS en ≥ 25%
  • Latencia media del sueño MSLT > 12 min
• Capacidad y consentimiento para someterse a una evaluación electrofisiológica de rutina
• Capacidad para dar consentimiento informado

Criterio de exclusión:

Participantes y controles del estudio:

• SDB para participantes del estudio y controles sanos: Presencia de apnea obstructiva del sueño (OSA) o apnea central del sueño (CSA) clínicamente significativa y no tratada según lo determinado por el investigador o documentado previamente; o documentación de uno de los siguientes:

  • Índice de apnea (AI) > 10 si está en tratamiento con OSA o no recibe tratamiento; o
  • Hipoventilación clínicamente significativa; o
  • Incumplimiento del tratamiento primario de AOS
  • excepto si se ha diagnosticado NT1, incluida la hipocretina en líquido cefalorraquídeo (LCR) disminuida o faltante

• SDB para población control con SDB:

  • Apnea central del sueño (CSA)
  • Incumplimiento del tratamiento primario de AOS y/o
  • No se informó mejoría de EDS y/o H dentro de los 3 meses posteriores al tratamiento con presión positiva en las vías respiratorias (PAP)

• Los siguientes trastornos/condiciones que por razones clínicas se consideran la causa de EDS/H

  • Otros trastornos del sueño (p. Síndrome de piernas inquietas (RLS) con síndrome de movimiento periódico de las piernas (PLMS), sonambulismo, trastorno circadiano claro)
  • Otros trastornos neurológicos (p. accidente cerebrovascular, esclerosis múltiple, parkinsonismo, lesión cerebral traumática grave)
  • Trastornos (auto)inmunitarios y sistémicos (como tiroiditis de Hashimoto, enfermedad de Chron, colitis ulcerosa, diabetes mellitus tipo I, lupus eritematoso sistémico)
  • Malignidad (excepto: estado en remisión durante al menos > 10 años)
  • Trastorno psiquiátrico inestable (p. psicótico agudo, suicidio agudo, episodio de depresión mayor que requiere tratamiento en el hospital, abuso activo de sustancias)
  • Enfermedad infecciosa activa en la selección
  • Medicamentos / drogas permanentes
• Enfermedades infecciosas crónicas (como hepatitis B/C, VIH)
• Uso crónico de antibióticos.
• Uso reciente (< 8 semanas) de fármacos inmunomoduladores

Controles saludables adicionales:

• Quejas subjetivas de EDS y/o H
• ESS > 10
• Polisomnografía (PSG) con AI > 10/h y/o Índice PLMS > 30/h
• Latencia media del sueño MSLT < 12 min