Швейцарское когортное исследование первичной гиперсонливости и нарколепсии (iSPHYNCS)

Критерии включения:

Участники исследования:

• Субъективные жалобы на чрезмерную дневную сонливость (EDS) и/или гиперсомнию (H), как определено выше.
• EDS и/или H присутствуют ежедневно или почти ежедневно в течение как минимум 1 месяца до консультации
• Возможность и согласие на прохождение рутинной электрофизиологической оценки
• Возможность дать информированное согласие

Здоровые элементы управления:

• Возраст и пол соответствовали здоровым субъектам
• Включая кровных родственников участников исследования
• Возможность и согласие на прохождение рутинной электрофизиологической оценки
• Возможность дать информированное согласие

Элементы управления с нарушением дыхания во сне (SDB):

• Субъективные жалобы на СЭД по шкале сонливости Эпворта (ESS) > 10 (взрослые) и/или H из-за SDB: Наличие клинически значимого и нелеченного синдрома обструктивного апноэ сна (СОАС) по определению исследователя с индексом апноэ-гипопноэ >30 /час
• Множественный тест латентности сна (MSLT) означает латентность сна ≤ 8 минут
• Субъективное и объективное улучшение EDS и/или H в течение 3 месяцев после лечения

• Терапия положительным давлением в дыхательных путях (PAP) с документально

  • Снижение индекса апноэ-гипопноэ ниже <10/ч
  • Снижение ESS на ≥ 25%
  • MSLT означает задержку сна > 12 мин.
• Возможность и согласие на прохождение рутинной электрофизиологической оценки
• Возможность дать информированное согласие

Критерий исключения:

Участники исследования и контрольная группа:

• SDB для участников исследования и здоровых контролей: наличие клинически значимого и нелеченого синдрома обструктивного апноэ сна (СОАС) или центрального апноэ сна (ЦАС), как определено исследователем или задокументировано ранее; или документацию одного из следующих:

  • Индекс апноэ (ИИ) > 10 при лечении СОАС или при отсутствии лечения; или
  • Клинически значимая гиповентиляция; или
  • Несоблюдение первичной терапии ОАС
  • за исключением случаев, когда был диагностирован NT1, включая снижение или отсутствие спинномозговой жидкости (ЦСЖ) гипокретин

• SDB для контрольной популяции с SDB:

  • Центральное апноэ сна (CSA)
  • Несоблюдение режима первичной терапии ОАС и/или
  • Не сообщалось об улучшении показателей EDS и/или H в течение 3 месяцев лечения положительным давлением в дыхательных путях (PAP).

• Следующие расстройства/состояния, которые по клиническим признакам считаются причиной EDS/H

  • Другие нарушения сна (например, Синдром беспокойных ног (RLS) с синдромом периодических движений ног (PLMS), лунатизмом, выраженным циркадианным расстройством)
  • Другие неврологические расстройства (например, инсульт, рассеянный склероз, паркинсонизм, тяжелая черепно-мозговая травма)
  • (Ауто-)иммунные и системные заболевания (такие как тиреоидит Хашимото, болезнь Крона, язвенный колит, сахарный диабет I типа, системная красная волчанка)
  • Злокачественное новообразование (за исключением: Статус ремиссии в течение как минимум > 10 лет)
  • Нестабильное психическое расстройство (например, острый психотический, острый суицидальный, эпизод большой депрессии, требующий стационарного лечения, злоупотребление активными веществами)
  • Активное инфекционное заболевание при скрининге
  • Постоянные лекарства/наркотики
• Хронические инфекционные заболевания (такие как гепатит B/C, ВИЧ)
• Хроническое использование антибиотиков
• Недавнее использование (< 8 недель) иммуномодулирующих препаратов

Здоровые элементы управления дополнительно:

• Субъективные жалобы на ЭДС и/или Н
• ЭСС > 10
• Полисомнография (ПСГ) с ИА > 10/ч и/или индексом PLMS > 30/ч
• Средняя латентность сна MSLT < 12 мин.