Étude suisse de cohorte sur l'hypersomnolence primaire et la narcolepsie (iSPHYNCS)

Critère d'intégration:

Participants à l'étude :

• Plaintes subjectives de somnolence diurne excessive (EDS) et/ou d'hypersomnie (H) telles que définies ci-dessus
• EDS et/ou H présents quotidiennement ou presque quotidiennement depuis au moins 1 mois avant la consultation
• Capacité et consentement à subir une évaluation électrophysiologique de routine
• Capacité à donner un consentement éclairé

Contrôles sains :

• Sujets sains appariés selon l'âge et le sexe
• Y compris les parents apparentés par le sang des participants à l'étude
• Capacité et consentement à subir une évaluation électrophysiologique de routine
• Capacité à donner un consentement éclairé

Contrôles avec troubles respiratoires du sommeil (SDB) :

• Plaintes subjectives d'EDS avec l'échelle de somnolence d'Epworth (ESS) > 10 (adultes) et/ou H dues à la SDB : présence d'apnée obstructive du sommeil (AOS) cliniquement significative et non traitée, telle que déterminée par l'investigateur avec un indice d'apnée-hypopnée > 30 /h
• Test de latence d'endormissement multiple (MSLT) latence d'endormissement moyenne ≤ 8min
• Amélioration subjective et objective de l'EDS et/ou de l'H dans les 3 mois suivant le traitement par

• Thérapie par pression positive des voies respiratoires (PAP) avec

  • Réduction de l'indice d'apnée-hypopnée en dessous de <10/h
  • Réduction de l'ESS de ≥ 25 %
  • MSLT signifie latence de sommeil> 12min
• Capacité et consentement à subir une évaluation électrophysiologique de routine
• Capacité à donner un consentement éclairé

Critère d'exclusion:

Participants à l'étude et contrôles :

• SDB pour les participants à l'étude et les témoins sains : présence d'apnée obstructive du sommeil (OSA) ou d'apnée centrale du sommeil (CSA) cliniquement significative et non traitée, telle que déterminée par l'investigateur ou documentée précédemment ; ou la documentation de l'un des éléments suivants :

  • Indice d'apnée (AI) > 10 si sous traitement OSA ou non traité ; ou
  • Hypoventilation cliniquement significative ; ou
  • Non-observance du traitement primaire de l'AOS
  • sauf si la NT1 a été diagnostiquée, y compris une diminution ou une absence d'hypocrétine dans le liquide céphalo-rachidien (LCR)

• SDB pour population témoin avec SDB :

  • Apnée centrale du sommeil (ACS)
  • Non-observance du traitement primaire de l'AOS et/ou
  • Aucune amélioration signalée de l'EDS et/ou de l'H dans les 3 mois suivant le traitement par pression positive des voies respiratoires (PAP)

• Les troubles / conditions suivants qui, sur des bases cliniques, sont considérés comme la cause de l'EDS / H

  • Autres troubles du sommeil (par ex. Syndrome des jambes sans repos (SJSR) avec syndrome des mouvements périodiques des jambes (PLMS), somnambulisme, trouble circadien net)
  • Autres troubles neurologiques (par ex. accident vasculaire cérébral, sclérose en plaques, parkinsonisme, traumatisme crânien grave)
  • Troubles (auto-)immuns et systémiques (tels que la thyroïdite de Hashimoto, la maladie de Chron, la colite ulcéreuse, le diabète sucré de type I, le lupus érythémateux disséminé)
  • Malignité (sauf : état en rémission depuis au moins > 10 ans)
  • Trouble psychiatrique instable (par ex. psychotique aiguë, suicidaire aigu, épisode dépressif majeur nécessitant un traitement hospitalier, abus de substances actives)
  • Maladie infectieuse active au dépistage
  • Médicaments permanents / drogues
• Maladies infectieuses chroniques (telles que l'hépatite B/C, le VIH)
• Utilisation chronique d'antibiotiques
• Utilisation récente (< 8 semaines) de médicaments immunomodulateurs

Contrôles sains supplémentaires :

• Plaintes subjectives d'EDS et / ou H
• ESS > 10
• Polysomnographie (PSG) avec AI > 10/h et/ou Index PLMS > 30/h
• MSLT signifie latence de sommeil < 12 min