Kohortenstudie zu primärer Hypersomnolenz und Narkolepsie in der Schweiz (iSPHYNCS)

Einschlusskriterien:

Studienteilnehmer:

• Subjektive Beschwerden über übermäßige Tagesmüdigkeit (EDS) und/oder Hypersomnie (H) wie oben definiert
• EDS und/oder H mindestens 1 Monat vor der Konsultation täglich oder fast täglich vorhanden
• Fähigkeit und Zustimmung, sich einer elektrophysiologischen Routineuntersuchung zu unterziehen
• Fähigkeit, eine informierte Zustimmung zu geben

Gesunde Kontrollen:

• Alter und Geschlecht entsprachen gesunden Probanden
• Einschließlich blutsverwandter Verwandter der Studienteilnehmer
• Fähigkeit und Zustimmung, sich einer elektrophysiologischen Routineuntersuchung zu unterziehen
• Fähigkeit, eine informierte Zustimmung zu geben

Kontrollen mit Schlafstörungen (SDB):

• Subjektive Beschwerden von EDS mit Epworth-Schläfrigkeitsskala (ESS) > 10 (Erwachsene) und/oder H aufgrund von SDB: Vorhandensein einer klinisch signifikanten und unbehandelten obstruktiven Schlafapnoe (OSA), wie vom Prüfarzt festgestellt, mit einem Apnoe-Hypopnoe-Index > 30 /H
• Multipler Schlaflatenztest (MSLT) mittlere Schlaflatenzzeit ≤ 8 min
• Subjektive und objektive Verbesserung von EDS und/oder H innerhalb von 3 Monaten nach Behandlung mit

• Positiver Atemwegsdruck (PAP) Therapie mit dokumentiert

  • Reduzierung des Apnoe-Hypopnoe-Index unter <10/h
  • Reduzierung des ESS um ≥ 25 %
  • MSLT bedeutet Schlaflatenz > 12 min
• Fähigkeit und Zustimmung, sich einer elektrophysiologischen Routineuntersuchung zu unterziehen
• Fähigkeit, eine informierte Zustimmung zu geben

Ausschlusskriterien:

Studienteilnehmer und Kontrollen:

• SDB für Studienteilnehmer und gesunde Kontrollpersonen: Vorhandensein einer klinisch signifikanten und unbehandelten obstruktiven Schlafapnoe (OSA) oder zentralen Schlafapnoe (CSA), wie vom Prüfarzt festgestellt oder zuvor dokumentiert; oder Dokumentation einer der folgenden:

  • Apnoe-Index (AI) > 10 bei OSA-Behandlung oder unbehandelt; oder
  • Klinisch signifikante Hypoventilation; oder
  • Nichteinhaltung der primären OSA-Therapie
  • außer wenn NT1 diagnostiziert wurde, einschließlich verringertem oder fehlendem Hypocretin in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).

• SDB für Kontrollpopulation mit SDB:

  • Zentrale Schlafapnoe (CSA)
  • Nichteinhaltung der primären OSA-Therapie und/oder
  • Keine berichtete Verbesserung von EDS und/oder H innerhalb von 3 Monaten der Behandlung mit positivem Atemwegsdruck (PAP).

• Die folgenden Störungen/Zustände, die aus klinischer Sicht als Ursache für EDS / H

  • Andere Schlafstörungen (z. Restless-Legs-Syndrom (RLS) mit periodischem Beinbewegungssyndrom (PLMS), Schlafwandeln, eindeutige zirkadiane Störung)
  • Andere neurologische Erkrankungen (z. Schlaganfall, Multiple Sklerose, Parkinsonismus, schweres Schädel-Hirn-Trauma)
  • (Auto-)Immun- und Systemerkrankungen (wie Hashimoto-Thyreoiditis, Morbus Crohn, Colitis ulcerosa, Diabetes mellitus Typ I, systemischer Lupus erythematodes)
  • Malignität (außer: Status in Remission seit mindestens > 10 Jahren)
  • Instabile psychiatrische Störung (z. akut psychotisch, akut suizidgefährdet, Episode einer schweren Depression, die eine stationäre Behandlung erfordert, Wirkstoffmissbrauch)
  • Aktive Infektionskrankheit beim Screening
  • Dauerhafte Medikamente / Medikamente
• Chronische Infektionskrankheiten (z. B. Hepatitis B/C, HIV)
• Chronischer Gebrauch von Antibiotika
• Kürzliche Anwendung (< 8 Wochen) von immunmodulierenden Arzneimitteln

Gesunde Kontrollen zusätzlich:

• Subjektive Beschwerden von EDS und/oder H
• ESS > 10
• Polysomnographie (PSG) mit AI > 10/h und/oder PLMS-Index > 30/h
• MSLT bedeutet Schlaflatenz < 12 min