Szwajcarskie badanie kohortowe pierwotnej hipersomnolencji i narkolepsji (iSPHYNCS)

Kryteria przyjęcia:

Uczestnicy badania:

• Subiektywne skargi na nadmierną senność w ciągu dnia (EDS) i/lub nadmierną senność (H), jak zdefiniowano powyżej
• EDS i/lub H obecne codziennie lub prawie codziennie przez co najmniej 1 miesiąc przed konsultacją
• Możliwość i zgoda na poddanie się rutynowej ocenie elektrofizjologicznej
• Umiejętność wyrażenia świadomej zgody

Zdrowe kontrole:

• Wiek i płeć dopasowane zdrowych osób
• W tym spokrewnieni krewni uczestników badania
• Możliwość i zgoda na poddanie się rutynowej ocenie elektrofizjologicznej
• Umiejętność wyrażenia świadomej zgody

Kontrole z zaburzeniami oddychania podczas snu (SDB):

• Subiektywne skargi na EDS ze skalą senności Epwortha (ESS) > 10 (dorośli) i/lub H z powodu SDB: Obecność istotnego klinicznie i nieleczonego obturacyjnego bezdechu sennego (OSA) stwierdzonego przez badacza ze wskaźnikiem bezdechów i spłyceń oddechu >30 /H
• Test wielokrotnej latencji snu (MSLT) oznacza średnią latencję snu ≤ 8 min
• Subiektywna i obiektywna poprawa EDS i/lub H w ciągu 3 miesięcy po leczeniu

• Terapia dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych (PAP) z udokumentowaną

  • Zmniejszenie wskaźnika bezdechów i spłyceń poniżej <10/h
  • Redukcja ESS o ≥ 25%
  • MSLT oznacza opóźnienie snu > 12 min
• Możliwość i zgoda na poddanie się rutynowej ocenie elektrofizjologicznej
• Umiejętność wyrażenia świadomej zgody

Kryteria wyłączenia:

Uczestnicy badania i kontrole:

• SDB dla uczestników badania i zdrowych osób z grupy kontrolnej: obecność istotnego klinicznie i nieleczonego obturacyjnego bezdechu sennego (OSA) lub centralnego bezdechu sennego (CSA), zgodnie z ustaleniami badacza lub wcześniej udokumentowanymi; lub dokumentacja jednego z poniższych:

  • Indeks bezdechu (AI) > 10, jeśli jest leczony lub nieleczony OBS; Lub
  • Klinicznie istotna hipowentylacja; Lub
  • Niezgodność z pierwotną terapią OBS
  • z wyjątkiem sytuacji, gdy zdiagnozowano NT1, w tym obniżoną lub brak hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF).

• SDB dla populacji kontrolnej z SDB:

  • Centralny bezdech senny (CSA)
  • Nieprzestrzeganie zasad podstawowej terapii OBS i/lub
  • Brak doniesień o poprawie EDS i/lub H w ciągu 3 miesięcy leczenia dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych (PAP).

• Następujące zaburzenia/stany, które z powodów klinicznych są uważane za przyczynę EDS / H

  • Inne zaburzenia snu (np. Zespół niespokojnych nóg (RLS) z zespołem okresowych ruchów nóg (PLMS), lunatycy, wyraźne zaburzenia okołodobowe)
  • Inne zaburzenia neurologiczne (np. udar mózgu, stwardnienie rozsiane, parkinsonizm, ciężkie urazowe uszkodzenie mózgu)
  • Zaburzenia (auto)immunologiczne i ogólnoustrojowe (takie jak zapalenie tarczycy Hashimoto, choroba przewlekła, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, cukrzyca typu I, toczeń rumieniowaty układowy)
  • Nowotwór złośliwy (z wyjątkiem: stanu remisji trwającego co najmniej > 10 lat)
  • Niestabilne zaburzenie psychiczne (np. ostra psychoza, ostre myśli samobójcze, epizod dużej depresji wymagający leczenia szpitalnego, nadużywanie substancji czynnych)
  • Aktywna choroba zakaźna podczas badania przesiewowego
  • Stałe leki / leki
• Przewlekłe choroby zakaźne (takie jak wirusowe zapalenie wątroby typu B/C, HIV)
• Przewlekłe stosowanie antybiotyków
• Niedawne stosowanie (<8 tygodni) leków immunomodulujących

Zdrowe kontrole dodatkowo:

• Subiektywne skargi EDS i / lub H
• SES > 10
• Polisomnografia (PSG) z AI > 10/h i/lub PLMS Index > 30/h
• MSLT średnia latencja snu < 12 min