Studio di coorte svizzero sull'ipersonnolenza primaria e sulla narcolessia (iSPHYNCS)

Criterio di inclusione:

Partecipanti allo studio:

• Disturbi soggettivi di Eccessiva sonnolenza diurna (EDS) e/o Ipersonnia (H) come definito sopra
• EDS e/o H presenti quotidianamente o quasi quotidianamente per almeno 1 mese prima della consultazione
• Capacità e consenso a sottoporsi a valutazione elettrofisiologica di routine
• Capacità di dare il consenso informato

Controlli sani:

• Età e sesso corrispondevano a soggetti sani
• Compresi i parenti consanguinei dei partecipanti allo studio
• Capacità e consenso a sottoporsi a valutazione elettrofisiologica di routine
• Capacità di dare il consenso informato

Controlli con disturbi respiratori del sonno (SDB):

• Reclami soggettivi di EDS con Epworth Sleepiness Scale (ESS) > 10 (adulti) e/o H dovuti a SDB: Presenza di apnea ostruttiva del sonno (OSA) clinicamente significativa e non trattata come determinato dallo sperimentatore con un indice di apnea-ipopnea >30 /H
• Il test di latenza del sonno multiplo (MSLT) indica una latenza del sonno ≤ 8 minuti
• Miglioramento soggettivo e oggettivo di EDS e/o H entro 3 mesi dal trattamento con

• Terapia a pressione positiva delle vie aeree (PAP) documentata

  • Riduzione dell'indice di apnea-ipopnea inferiore a <10/h
  • Riduzione di ESS di ≥ 25%
  • MSLT significa latenza del sonno > 12 min
• Capacità e consenso a sottoporsi a valutazione elettrofisiologica di routine
• Capacità di dare il consenso informato

Criteri di esclusione:

Partecipanti allo studio e controlli:

• SDB per partecipanti allo studio e controlli sani: Presenza di apnea ostruttiva del sonno (OSA) clinicamente significativa e non trattata o apnea centrale del sonno (CSA) come determinato dallo sperimentatore o documentato in precedenza; o documentazione di uno dei seguenti:

  • Indice di apnea (AI) > 10 se in trattamento OSA o non trattato; O
  • Ipoventilazione clinicamente significativa; O
  • Mancato rispetto della terapia primaria per OSA
  • tranne se NT1 è stato diagnosticato includendo ipocretina ridotta o assente nel liquido cerebrospinale (CSF).

• SDB per la popolazione di controllo con SDB:

  • Apnea centrale del sonno (CSA)
  • Mancata aderenza alla terapia primaria per OSA e/o
  • Nessun miglioramento riportato di EDS e/o H entro 3 mesi dal trattamento con pressione positiva delle vie aeree (PAP).

• I seguenti disturbi/condizioni che su base clinica sono considerati la causa di EDS/H

  • Altri disturbi del sonno (es. Sindrome delle gambe senza riposo (RLS) con sindrome del movimento periodico delle gambe (PLMS), sonnambulismo, disturbo circadiano ben definito)
  • Altri disturbi neurologici (ad es. ictus, sclerosi multipla, parkinsonismo, trauma cranico grave)
  • Disturbi (auto)immuni e sistemici (come tiroidite di Hashimoto, morbo di Chron, colite ulcerosa, diabete mellito di tipo I, lupus eritematoso sistemico)
  • Neoplasie (eccetto: stato in remissione da almeno > 10 anni)
  • Disturbo psichiatrico instabile (ad es. psicotico acuto, suicidio acuto, episodio di depressione maggiore che richiede trattamento ospedaliero, abuso di sostanze attive)
  • Malattia infettiva attiva allo screening
  • Farmaci / droghe permanenti
• Malattie infettive croniche (come epatite B/C, HIV)
• Uso cronico di antibiotici
• Uso recente (<8 settimane) di farmaci immunomodulanti

Controlli sani aggiuntivi:

• Reclami soggettivi di EDS e/o H
• ES > 10
• Polisonnografia (PSG) con AI > 10/h e/o Indice PLMS > 30/h
• MSLT significa latenza del sonno < 12 min