Schweizisk primär hypersomnolens och narkolepsi kohortstudie (iSPHYNCS)

Inklusionskriterier:

Studiedeltagare:

• Subjektiva besvär av överdriven sömnighet under dagen (EDS) och/eller hypersomni (H) enligt definitionen ovan
• EDS och/eller H förekommer dagligen eller nästan dagligen i minst 1 månad före konsultationen
• Förmåga och samtycke att genomgå elektrofysiologisk rutinbedömning
• Förmåga att ge informerat samtycke

Hälsosamma kontroller:

• Ålder och kön matchade friska försökspersoner
• Inklusive blodrelaterade släktingar till studiedeltagare
• Förmåga och samtycke att genomgå elektrofysiologisk rutinbedömning
• Förmåga att ge informerat samtycke

Kontroller med sömnstörd andning (SDB):

• Subjektiva besvär av EDS med Epworth Sleepiness Scale (ESS) > 10 (vuxna) och/eller H på grund av SDB: Förekomst av kliniskt signifikant och obehandlad obstruktiv sömnapné (OSA) som fastställts av utredaren med ett apné-hypopné-index >30 /h
• Multipelt sömnlatenstest (MSLT) innebär sömnlatens ≤ 8 min
• Subjektiv och objektiv förbättring av EDS och/eller H inom 3 månader efter behandling med

• Positivt luftvägstryck (PAP) terapi med dokumenterad

  • Minskning av apné-hypopnéindex under <10/h
  • Minskning av ESS med ≥ 25 %
  • MSLT genomsnittlig sömnlatens > 12 min
• Förmåga och samtycke att genomgå elektrofysiologisk rutinbedömning
• Förmåga att ge informerat samtycke

Exklusions kriterier:

Studiedeltagare och kontroller:

• SDB för studiedeltagare och friska kontroller: Förekomst av kliniskt signifikant och obehandlad obstruktiv sömnapné (OSA) eller central sömnapné (CSA) som fastställts av utredaren eller dokumenterat tidigare; eller dokumentation av något av följande:

  • Apnéindex (AI) > 10 vid OSA-behandling eller obehandlad; eller
  • Kliniskt signifikant hypoventilation; eller
  • Bristande överensstämmelse med primär OSA-behandling
  • förutom om NT1 har diagnostiserats inklusive minskat eller saknat cerebrospinalvätska (CSF) hypokretin

• SDB för kontrollpopulation med SDB:

  • Central sömnapné (CSA)
  • Bristande överensstämmelse med primär OSA-terapi och/eller
  • Ingen rapporterad förbättring av EDS och/eller H inom 3 månader efter behandling med positivt luftvägstryck (PAP).

• Följande störningar/tillstånd som på kliniska grunder anses vara orsaken till EDS/H

  • Andra sömnstörningar (t.ex. Restless legs syndrome (RLS) med periodiskt benrörelsesyndrom (PLMS), sömngångar, tydlig dygnsstörning)
  • Andra neurologiska störningar (t.ex. stroke, multipel skleros, parkinsonism, allvarlig traumatisk hjärnskada)
  • (auto-)immuna och systemiska störningar (såsom Hashimoto tyreoidit, Chrons sjukdom, ulcerös kolit, diabetes mellitus typ I, systemisk lupus erythematosus)
  • Malignitet (förutom: Status i remission i minst > 10 år)
  • Instabil psykiatrisk störning (t. akut psykotisk, akut suicid, episod av egentlig depression som kräver behandling på sjukhus, missbruk av aktiv substans)
  • Aktiv infektionssjukdom vid screening
  • Permanenta mediciner/droger
• Kroniska infektionssjukdomar (som hepatit B/C, HIV)
• Kronisk användning av antibiotika
• Nylig användning (< 8 veckor) av immunmodulerande läkemedel

Ytterligare hälsokontroller:

• Subjektiva klagomål från EDS och/eller H
• ESS > 10
• Polysomnografi (PSG) med AI > 10/h och/eller PLMS Index > 30/h
• MSLT genomsnittlig sömnlatens < 12 min