Sveitsisk primær hypersomnolens og narkolepsi kohortstudie (iSPHYNCS)

Inklusjonskriterier:

Studiedeltakere:

• Subjektive klager på overdreven søvnighet på dagtid (EDS) og/eller hypersomni (H) som definert ovenfor
• EDS og/eller H tilstede daglig eller nesten daglig i minst 1 måned før konsultasjonen
• Evne og samtykke til å gjennomgå elektrofysiologisk rutinevurdering
• Evne til å gi informert samtykke

Sunne kontroller:

• Alder og kjønn samsvarte med friske forsøkspersoner
• Inkludert blodrelaterte slektninger til studiedeltakerne
• Evne og samtykke til å gjennomgå elektrofysiologisk rutinevurdering
• Evne til å gi informert samtykke

Kontroller med søvnforstyrret pust (SDB):

• Subjektive klager på EDS med Epworth Sleepiness Scale (ESS) > 10 (voksne) og/eller H på grunn av SDB: Tilstedeværelse av klinisk signifikant og ubehandlet obstruktiv søvnapné (OSA) som bestemt av etterforskeren med en apné-hypopné-indeks >30 /t
• Multiple sleep-latency test (MSLT) betyr søvnlatens ≤ 8 min
• Subjektiv og objektiv forbedring av EDS og/eller H innen 3 måneder etter behandling med

• Positivt luftveistrykk (PAP) terapi med dokumentert

  • Reduksjon av apné-hypopné-indeks under <10/t
  • Reduksjon av ESS med ≥ 25 %
  • MSLT gjennomsnittlig søvnforsinkelse > 12 min
• Evne og samtykke til å gjennomgå elektrofysiologisk rutinevurdering
• Evne til å gi informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

Studiedeltakere og kontroller:

• SDB for studiedeltakere og friske kontroller: Tilstedeværelse av klinisk signifikant og ubehandlet obstruktiv søvnapné (OSA) eller sentral søvnapné (CSA) som bestemt av etterforskeren eller dokumentert tidligere; eller dokumentasjon på ett av følgende:

  • Apnéindeks (AI) > 10 ved OSA-behandling eller ubehandlet; eller
  • Klinisk signifikant hypoventilasjon; eller
  • Ikke-overholdelse av primær OSA-behandling
  • unntatt hvis NT1 har blitt diagnostisert inkludert redusert eller manglende cerebrospinalvæske (CSF) hypokretin

• SDB for kontrollpopulasjon med SDB:

  • Sentral søvnapné (CSA)
  • Manglende overholdelse av primær OSA-behandling og/eller
  • Ingen rapportert forbedring av EDS og/eller H innen 3 måneder etter behandling med positivt luftveistrykk (PAP).

• Følgende lidelser/tilstander som på klinisk grunnlag anses å være årsaken til EDS/H

  • Andre søvnforstyrrelser (f. Restless legs syndrome (RLS) med periodisk benbevegelsessyndrom (PLMS), søvngjengeri, tydelig døgnsykdom)
  • Andre nevrologiske lidelser (f. hjerneslag, multippel sklerose, parkinsonisme, alvorlig traumatisk hjerneskade)
  • (auto-)immune og systemiske lidelser (som Hashimoto Thyroiditis, Chron's Disease, ulcerøs kolitt, diabetes mellitus type I, systemisk lupus erythematosus)
  • Malignitet (unntatt: Status i remisjon i minst > 10 år)
  • Ustabil psykiatrisk lidelse (f. akutt psykotisk, akutt suicidal, episode med alvorlig depresjon som krever behandling på sykehus, misbruk av aktive stoffer)
  • Aktiv infeksjonssykdom ved screening
  • Permanente medisiner/medisiner
• Kroniske infeksjonssykdommer (som hepatitt B/C, HIV)
• Kronisk bruk av antibiotika
• Nylig bruk (< 8 uker) av immunmodulerende legemidler

Sunne kontroller tillegg:

• Subjektive klager fra EDS og/eller H
• ESS > 10
• Polysomnografi (PSG) med AI > 10/t og/eller PLMS-indeks > 30/t
• MSLT gjennomsnittlig søvnforsinkelse < 12 min