Schweizisk primær hypersomnolens og narkolepsi kohorteundersøgelse (iSPHYNCS)

Inklusionskriterier:

Studiedeltagere:

• Subjektive klager over overdreven søvnighed i dagtimerne (EDS) og/eller hypersomni (H) som defineret ovenfor
• EDS og/eller H tilstede dagligt eller næsten dagligt i mindst 1 måned før konsultationen
• Evne og samtykke til at gennemgå en elektrofysiologisk rutinevurdering
• Evne til at give informeret samtykke

Sund kontrol:

• Alder og køn matchede raske forsøgspersoner
• Herunder blodrelaterede slægtninge til studiedeltagere
• Evne og samtykke til at gennemgå en elektrofysiologisk rutinevurdering
• Evne til at give informeret samtykke

Kontroller med søvnforstyrret vejrtrækning (SDB):

• Subjektive klager over EDS med Epworth Sleepiness Scale (ESS) > 10 (voksne) og/eller H på grund af SDB: Tilstedeværelse af klinisk signifikant og ubehandlet obstruktiv søvnapnø (OSA) som bestemt af investigator med et apnø-hypopnø-indeks >30 /h
• Multiple sleep-latency test (MSLT) betyder søvnlatens ≤ 8 min
• Subjektiv og objektiv forbedring af EDS og/eller H indenfor 3 måneder efter behandling med

• Positivt luftvejstryk (PAP) terapi med dokumenteret

  • Reduktion af apnø-hypopnø-indeks under <10/t
  • Reduktion af ESS med ≥ 25 %
  • MSLT betyder søvnforsinkelse > 12 min
• Evne og samtykke til at gennemgå en elektrofysiologisk rutinevurdering
• Evne til at give informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

Undersøgelsesdeltagere og kontroller:

• SDB for undersøgelsesdeltagere og raske kontroller: Tilstedeværelse af klinisk signifikant og ubehandlet obstruktiv søvnapnø (OSA) eller central søvnapnø (CSA) som bestemt af investigator eller dokumenteret tidligere; eller dokumentation for en af ​​følgende:

  • Apnøindeks (AI) > 10, hvis den er i OSA-behandling eller ubehandlet; eller
  • Klinisk signifikant hypoventilation; eller
  • Manglende overholdelse af primær OSA-behandling
  • undtagen hvis NT1 er blevet diagnosticeret inklusive nedsat eller manglende cerebrospinalvæske (CSF) hypocretin

• SDB for kontrolpopulation med SDB:

  • Central søvnapnø (CSA)
  • Manglende overholdelse af primær OSA-terapi og/eller
  • Ingen rapporteret forbedring af EDS og/eller H inden for 3 måneder efter behandling med positivt luftvejstryk (PAP).

• Følgende lidelser/tilstande, der af kliniske årsager anses for at være årsagen til EDS/H

  • Andre søvnforstyrrelser (f. Restless legs syndrom (RLS) med periodisk benbevægelsessyndrom (PLMS), søvngængeri, tydelig døgnrytmeforstyrrelse)
  • Andre neurologiske lidelser (f. slagtilfælde, multipel sklerose, parkinsonisme, svær traumatisk hjerneskade)
  • (auto-)immune og systemiske lidelser (såsom Hashimoto Thyroiditis, Chrons sygdom, colitis ulcerosa, diabetes mellitus type I, systemisk lupus erythematosus)
  • Malignitet (undtagen: Status i remission i mindst > 10 år)
  • Ustabil psykiatrisk lidelse (f. akut psykotisk, akut suicidal, episode med svær depression, der kræver behandling på hospitalet, misbrug af aktivt stof)
  • Aktiv infektionssygdom ved screening
  • Permanent medicin/stoffer
• Kroniske infektionssygdomme (såsom hepatitis B/C, HIV)
• Kronisk brug af antibiotika
• Nylig brug (< 8 uger) af immunmodulerende lægemidler

Sunde kontroller yderligere:

• Subjektive klager fra EDS og/eller H
• ESS > 10
• Polysomnografi (PSG) med AI > 10/t og/eller PLMS-indeks > 30/t
• MSLT gennemsnitlig søvnforsinkelse < 12 min