Estudo suíço de coorte de hipersonolência primária e narcolepsia (iSPHYNCS)

Critério de inclusão:

Participantes do estudo:

• Queixas subjetivas de Sonolência Diurna Excessiva (EDS) e/ou Hipersonia (H) conforme definido acima
• SDE e/ou H presentes diariamente ou quase diariamente por pelo menos 1 mês antes da consulta
• Capacidade e consentimento para se submeter a avaliação eletrofisiológica de rotina
• Capacidade de dar consentimento informado

Controles saudáveis:

• Indivíduos saudáveis ​​pareados por idade e sexo
• Incluindo parentes consangüíneos dos participantes do estudo
• Capacidade e consentimento para se submeter a avaliação eletrofisiológica de rotina
• Capacidade de dar consentimento informado

Controles com distúrbios respiratórios do sono (DRS):

• Queixas subjetivas de SDE com Escala de Sonolência de Epworth (ESS) > 10 (adultos) e/ou H devido a SDB: Presença de apneia obstrutiva do sono (OSA) clinicamente significativa e não tratada, conforme determinado pelo investigador com índice de apneia-hipopneia > 30 /h
• Teste de latência múltipla do sono (MSLT) latência média do sono ≤ 8min
• Melhora subjetiva e objetiva de EDS e/ou H dentro de 3 meses após o tratamento com

• Terapia de pressão positiva nas vias aéreas (PAP) com documentação

  • Redução do índice de apneia-hipopneia abaixo de <10/h
  • Redução de ESS em ≥ 25%
  • Latência média do sono MSLT > 12min
• Capacidade e consentimento para se submeter a avaliação eletrofisiológica de rotina
• Capacidade de dar consentimento informado

Critério de exclusão:

Participantes do estudo e controles:

• SDB para participantes do estudo e controles saudáveis: Presença de apnéia obstrutiva do sono (AOS) ou apnéia do sono central (CSA) clinicamente significativa e não tratada, conforme determinado pelo investigador ou documentado anteriormente; ou documentação de um dos seguintes:

  • Índice de apnéia (IA) > 10 se em tratamento para AOS ou não tratada; ou
  • hipoventilação clinicamente significativa; ou
  • Não adesão à terapia primária para AOS
  • exceto se NT1 tiver sido diagnosticado, incluindo diminuição ou ausência de hipocretina no líquido cefalorraquidiano (LCR)

• SDB para população de controle com SDB:

  • Apneia Central do Sono (CSA)
  • Não adesão à terapia primária para AOS e/ou
  • Nenhuma melhora relatada de EDS e/ou H dentro de 3 meses de tratamento com pressão positiva nas vias aéreas (PAP)

• Os seguintes distúrbios/condições que, por motivos clínicos, são considerados a causa da EDS/H

  • Outros distúrbios do sono (por ex. Síndrome das pernas inquietas (SPI) com síndrome do movimento periódico das pernas (PLMS), sonambulismo, distúrbio circadiano claro)
  • Outros distúrbios neurológicos (por ex. acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, parkinsonismo, traumatismo cranioencefálico grave)
  • Distúrbios (auto)imunes e sistêmicos (como tireoidite de Hashimoto, doença de Chron, colite ulcerosa, diabetes mellitus tipo I, lúpus eritematoso sistêmico)
  • Malignidade (exceto: Status em remissão por pelo menos > 10 anos)
  • Perturbação psiquiátrica instável (por ex. psicótico agudo, suicídio agudo, episódio de depressão maior que requer tratamento hospitalar, abuso de substância ativa)
  • Doença infecciosa ativa na triagem
  • Medicamentos / drogas permanentes
• Doenças infecciosas crônicas (como hepatite B/C, HIV)
• Uso crônico de antibióticos
• Uso recente (< 8 semanas) de drogas imunomoduladoras

Controles saudáveis ​​adicionais:

• Queixas subjetivas de EDS e/ou H
• ESS > 10
• Polissonografia (PSG) com IA > 10/h e/ou Índice PLMS > 30/h
• Latência média do sono MSLT < 12 min