Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Léčba symptomů nohou u žen s X-vázanou adrenoleukodystrofií

26. února 2026 aktualizováno: Florian Eichler, Massachusetts General Hospital

Léčba příznaků nohou u žen s X-vázanou adrenoleukodystrofií: klíč ke zlepšení spánku a výkonu chůze

Výzkumníci nedávno zjistili, že až 25 % žen s X-vázanou adrenoleukodystrofií (ALD) má středně těžký až těžký syndrom neklidných nohou (RLS). V této studii se výzkumníci zaměřují na odhad prevalence RLS u žen s ALD a na posouzení, zda pramipexol zlepšuje symptomy RLS a také měření spánku a chůze u žen s ALD.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

X-vázaná adrenoleukodystrofie (ALD) je neurodegenerativní onemocnění způsobené mutacemi v genu peroxisomálního polovičního transportéru ABCD1, což vede k akumulaci mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA). Protože ALD je onemocnění vázané na X, byly ženy dříve považovány za asymptomatické přenašečky. Nyní je známo, že i když se nedostatečnost nadledvin a onemocnění mozku vyskytuje u méně než 1 % žen, u více než 80 % se nakonec rozvine progresivní onemocnění míchy. Nedávno výzkumníci pozorovali, že ženy jsou častěji postiženy pohybovými poruchami nezávisle na demyelinizačním onemocnění mozku pozorovaném u mužů. V pilotní studii výzkumníci zjistili, že až 25 % žen s ALD má středně těžký až těžký syndrom neklidných nohou (RLS). RLS je porucha hybnosti charakterizovaná silným nutkáním hýbat nohama, obvykle doprovázená nepříjemnými dysesteziemi, která je vyvolána odpočinkem, uvolňuje se pohybem a nejvýrazněji se projevuje večer nebo v noci. Agonisté dopaminu, jako je pramipexol, jsou účinné a první linie schválené FDA v nízkých dávkách pro primární (tj. idiopatické) RLS a bylo prokázáno, že zlepšují jak primární symptomy RLS (senzorický diskomfort, motorický neklid), tak i související poruchy spánku a kvality života u RLS.

V první fázi studie vyšetřovatelé zapíší 100 žen s ALD na dvou zúčastněných místech (Massachusetts General Hospital a University Medical Center Amsterdam). Účastníci absolvují strukturované telefonické rozhovory s odborníkem na ALD a RLS, aby posoudili přítomnost pravděpodobného nebo definitivního RLS. Účastníci s pravděpodobným nebo definitivním RLS poté absolvují další telefonát, aby určili závažnost RLS a posoudili způsobilost pro druhou fázi studie. Cílem první fáze studie je zjistit prevalenci RLS u žen s ALD.

Druhá fáze studie bude sestávat ze 4měsíční randomizované, dvojitě zaslepené, placebem kontrolované zkřížené studie, aby se posoudilo, zda pramipexol zlepšuje symptomy RLS a také měření spánku a chůze u žen s ALD. Vyšetřovatelé zařadí 24 žen s ALD a středně těžkou až těžkou RLS. Účastníci budou nejprve randomizováni v poměru 1:1 až 0,125-0,5 mg pramipexolu nebo placeba. Po prvních dvou měsících proběhne přepínací návštěva, která bude zahrnovat řadu neurologických vyšetření, měření chůze, polysomnografie a dotazníků. Při této návštěvě dojde ke zkřížení z pramipexolu na placebo az placeba na pramipexol. Poslední studijní návštěva se uskuteční 2 měsíce po přepínací návštěvě a všechna hodnocení studie se budou opakovat.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

24

Fáze

  • Fáze 4

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Holandsko
      • Amsterdam, Holandsko
        • University Medical Center of Amsterdam
  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 75 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

FÁZE 1 (PREVALENTNÍ STUDIE)

Kritéria pro zařazení:

  1. Ženy jakéhokoli etnického původu.
  2. Schopnost poskytnout ústní souhlas
  3. Ochota a schopnost dodržovat studijní postupy.
  4. Věk 18-75 let
  5. Metabolicky nebo geneticky potvrzená diagnóza ALD

Kritéria vyloučení:

1. Zánětlivá demyelinizace mozku

FÁZE 2 (KŘÍŽOVÁ STUDIE)

Kritéria pro zařazení:

  1. Účast ve fázi 1
  2. Schopnost poskytnout písemný informovaný souhlas
  3. Ženy s ALD, které mají syndrom neklidných nohou (IRLS > 15)

Kritéria vyloučení:

  1. Těhotná. Výzkumní pracovníci provádějí těhotenské testy při návštěvě centra.
  2. Účastníci s aktivní nebo nestabilní závažnou psychiatrickou poruchou jinou než ALD, kteří podle úsudku vyšetřovatelů vyžadují další léčbu
  3. Použití dopaminergních agonistů nebo antagonistů během posledních 30 dnů
  4. Porucha užívání alkoholu během posledních 30 dnů
  5. Historie léčby pro syndrom neklidných nohou, konkrétně léky s agonisty dopaminu
  6. Závislost na metamfetaminu nebo benzodiazepinech v posledních 30 dnech
  7. Neurologická porucha nebo kardiovaskulární onemocnění vyvolávající obavy o bezpečnost při užívání pramipexolu a/nebo u nichž se předpokládá, že interferují se schopností posoudit účinnost léčby
  8. Zdravotní nestabilita je považována za překážku studijních postupů
  9. Onemocnění ledvin, o kterém se soudí, že interferuje s metabolismem a vylučováním léků

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Crossover Assignment
  • Maskování: Čtyřnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Komparátor placeba: Placebo
Účastníci budou na rameni s placebem po dobu 2 měsíců a poté přejdou na rameno s pramipexolem po dobu 2 měsíců
Lék: Placebo
Odpovídající placebo
Aktivní komparátor: Pramipexol
Účastníci budou na rameni s pramipexolem po dobu 2 měsíců a poté přejdou na rameno s placebem po dobu 2 měsíců
Lék: Pramipexol
Účastníci začnou první týden na 0,125 mg pramipexolu. Pokud je tato dávka dobře snášena, ale není účinná, lze dávku zvýšit na 0,25 mg pro následující týden. Pokud je tato dávka dobře tolerována, ale není účinná, lze dávku dále zvýšit na 0,5 mg po zbytek 2měsíčního období.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna ve skóre International Restless Legs Severity (IRLS).
Časové okno: předintervence, týden 8, týden 17
Změna skóre IRLS před a po léčbě pramipexolem. Skóre se pohybuje od 0 do 40, přičemž vyšší skóre představuje závažnější symptomy RLS.
předintervence, týden 8, týden 17
Prevalence syndromu neklidných nohou u žen s X-vázanou adrenoleukodystrofií
Časové okno: předzásah
Prevalence RLS u žen s ALD bude hodnocena pomocí Hening Telephone Diagnostic Interview (HTDI), objektivního nástroje pro diagnostiku RLS.
předzásah

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna ve skóre 36-Item Short Form Survey (SF-36).
Časové okno: předintervence, týden 8, týden 17
Změna skóre SF-36 před a po léčbě pramipexolem. Skóre se pohybuje od 0 do 100, přičemž vyšší skóre představuje lepší kvalitu života.
předintervence, týden 8, týden 17
Změna ve skóre Generalized Anxiety Disorder Assessment (GAD-7).
Časové okno: předintervence, týden 8, týden 17
Změna skóre GAD-7 před a po léčbě pramipexolem. Skóre se pohybuje od 0 do 21, přičemž vyšší skóre představuje závažnější úrovně úzkosti.
předintervence, týden 8, týden 17
Změna skóre v dotazníku o zdraví pacienta (PHQ-9).
Časové okno: předintervence, týden 8, týden 17
Změna skóre PHQ-9 před a po léčbě pramipexolem. Skóre se pohybuje od 0 do 27, přičemž vyšší skóre představuje závažnější depresi.
předintervence, týden 8, týden 17
Zlepšení symptomů RLS měřené pomocí škály Clinical Global Impression - Improvement (CGI-I).
Časové okno: týden 8 a týden 17
Zlepšení pacientova onemocnění po léčbě pramipexolem podle rozhodnutí lékaře. Skóre se pohybuje od 1 (velmi lepší) do 7 (velmi mnohem horší).
týden 8 a týden 17
Změna skóre EDSS (Expanded Disability Status Scale).
Časové okno: předintervence, týden 8, týden 17
Změna skóre EDSS před a po léčbě pramipexolem. Skóre se pohybuje od 0 (žádné postižení) do 10 (smrt).
předintervence, týden 8, týden 17
Změna skóre na stupnici roztroušené sklerózy chůze (MSWS-12).
Časové okno: předintervence, týden 8, týden 17
Změna skóre MSWS-12 před a po léčbě pramipexolem. Skóre se pohybuje od 0 do 100, přičemž vyšší skóre představuje závažnější poruchu chůze.
předintervence, týden 8, týden 17
Změna v testu navrhované imobilizace (SIT)
Časové okno: předintervence, týden 8, týden 17
Změna v senzorických a motorických aspektech RLS před a po léčbě pramipexolem, hodnocená pomocí SIT.
předintervence, týden 8, týden 17
Změna parametrů spánku/bdění měřená aktigrafií
Časové okno: předintervence, týden 8, týden 17
Změna parametrů spánku/probuzení včetně celkové doby spánku, latence spánku a probuzení po nástupu spánku před a po léčbě pramipexolem. Parametry budou objektivně měřeny pomocí aktigrafie na zápěstí.
předintervence, týden 8, týden 17
Změna skóre Utah Early Neuropathy Scale (UENS).
Časové okno: předintervence, týden 8, týden 17
Změna skóre UENS před a po léčbě pramipexolem. Skóre se pohybuje od 0 do 42, přičemž vyšší skóre představuje závažnější neuropatii.
předintervence, týden 8, týden 17
Změna v testu Timed Up and Go (TUG).
Časové okno: předintervence, týden 8, týden 17
Změňte dobu, kterou pacient potřebuje, aby vstal z křesla, ušel 3 m, otočil se, vrátil se a znovu se posadil před a po léčbě pramipexolem. Vyšší skóre představuje závažnější poruchu rovnováhy.
předintervence, týden 8, týden 17
Změna v testu 6 minut chůze (6 MW).
Časové okno: předintervence, týden 8, týden 17
Změna maximální vzdálenosti, kterou může pacient ujít 6 minut před a po léčbě pramipexolem. Vyšší skóre představuje lepší schopnost chůze.
předintervence, týden 8, týden 17
Změna kvality spánku a pohybů nohou za hodinu spánku měřená polysomnografií
Časové okno: předintervence, týden 8, týden 17
Změna kvality spánku a indexy periodických pohybů nohou před a po léčbě pramipexolem. Tyto proměnné budou vyhodnoceny pomocí polysomonografie a budou měřeny pouze na místě v Bostonu.
předintervence, týden 8, týden 17
Změna skóre ve 13 položkovém skóre Spasticity Screening Tool
Časové okno: předintervence, týden 8, týden 17
Změna nástroje pro screening spasticity před a po léčbě pramipexolem. Skóre se pohybuje od 0 do 52, přičemž vyšší skóre představuje závažnější příznaky spasticity.
předintervence, týden 8, týden 17

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Massachusetts General Hospital

Spolupracovníci

European Leukodystrophy Association

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Florian S Eichler, MD, Massachusetts General Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. dubna 2023

Primární dokončení (Aktuální)

15. července 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. května 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. července 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. srpna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

12. srpna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2021P001543

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

Neidentifikovaná data budou sdílena mezi dvěma spolupracujícími pracovišti (Massachusetts General Hospital a University Medical Center of Amsterdam). V současné době neplánujeme sdílet tato data s jinými výzkumníky.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Syndrom neklidných nohou

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Pakistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit