X-연관 부신백질이영양증이 있는 여성의 다리 증상 치료

X-연관 부신백질이영양증(ALD)은 ABCD1 peroxisomal half-transporter 유전자의 돌연변이로 인해 매우 긴 사슬 지방산(VLCFA)이 축적되는 신경퇴행성 질환입니다. ALD는 X-연관 질환이므로 이전에는 여성이 무증상 보균자로 간주되었습니다. 현재 여성의 1% 미만에서 부신 기능 부전과 뇌 질환이 발생하지만 결국 80% 이상이 진행성 척수 질환으로 발전하는 것으로 알려져 있습니다. 최근 연구자들은 여성이 남성에서 보이는 탈수초성 뇌 질환과는 별개로 운동 장애의 영향을 더 자주 받는다는 사실을 관찰했습니다. 파일럿 연구에서 연구자들은 ALD가 있는 여성의 최대 25%가 중등도에서 중증의 하지 불안 증후군(RLS)을 가지고 있음을 발견했습니다. RLS는 다리를 움직이고 싶은 강한 충동을 특징으로 하는 운동 장애로, 일반적으로 불쾌한 감각 이상을 동반하며, 이는 휴식에 의해 촉발되고 움직임에 의해 완화되며 저녁이나 밤에 가장 두드러집니다. 프라미펙솔과 같은 도파민 작용제는 1차(즉, 특발성) RLS에 대해 저용량으로 효과적이고 일선 FDA 승인 치료법이며 RLS의 1차 증상(감각적 불편함, 운동 안절부절) 및 관련 증상을 모두 개선하는 것으로 나타났습니다. RLS의 수면 및 삶의 질 장애.

연구의 첫 번째 단계에서 조사관은 두 개의 참여 사이트(Massachusetts General Hospital 및 University Medical Center Amsterdam)에서 ALD가 있는 여성 100명을 등록할 것입니다. 참가자는 ALD 및 RLS 전문가와 구조화된 전화 인터뷰를 통해 가능성이 있거나 명확한 RLS의 존재를 평가합니다. RLS가 확실하거나 가능성이 있는 참가자는 RLS 심각도를 결정하고 연구의 두 번째 단계에 대한 자격을 평가하기 위해 추가 전화를 받게 됩니다. 연구의 첫 번째 단계의 목적은 ALD가 있는 여성의 RLS 유병률을 결정하는 것입니다.

연구의 두 번째 단계는 프라미펙솔이 ALD가 있는 여성의 수면 및 보행 측정뿐만 아니라 하지불안 증후군 증상을 개선하는지 여부를 평가하기 위한 4개월 무작위, 이중 맹검, 위약 대조 교차 연구로 구성됩니다. 연구자들은 ALD와 중등도 내지 중증 RLS가 있는 24명의 여성을 등록할 것입니다. 참가자는 먼저 1:1에서 0.125-0.5mg의 프라미펙솔 또는 위약으로 무작위 배정됩니다. 첫 2개월 후 전환 방문이 이루어지며 일련의 신경학적 평가, 보행 측정, 수면다원검사 및 설문지가 포함됩니다. 이번 방문에서 프라미펙솔에서 위약으로, 위약에서 프라미펙솔로의 교차가 발생할 것입니다. 최종 연구 방문은 전환 방문 후 2개월 후에 이루어지며 모든 연구 평가가 반복됩니다.