Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Jalkaoireiden hoito naisilla, joilla on X-kytketty adrenoleukodystrofia

tiistai 2. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Florian Eichler, Massachusetts General Hospital

Jalkaoireiden hoito naisilla, joilla on X-kytketty adrenoleukodystrofia: avain nukkumis- ja kävelysuorituskyvyn parantamiseen

Tutkijat havaitsivat äskettäin, että jopa 25 prosentilla naisista, joilla on X-kytketty adrenoleukodystrofia (ALD), on kohtalainen tai vaikea levottomat jalat -oireyhtymä (RLS). Tässä tutkimuksessa tutkijat pyrkivät arvioimaan RLS:n esiintyvyyttä ALD:tä sairastavilla naisilla ja arvioimaan, parantaako pramipeksoli RLS-oireita sekä uni- ja kävelymittauksia ALD:tä sairastavilla naisilla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

X-kytketty adrenoleukodystrofia (ALD) on hermostoa rappeuttava sairaus, jonka aiheuttavat mutaatiot ABCD1-peroksisomaalisessa puolikuljetusgeenissä, mikä johtaa erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) kertymiseen. Koska ALD on X-sairaus, naisia ​​pidettiin aiemmin oireettomina kantajina. Nyt tiedetään, että vaikka lisämunuaisten vajaatoimintaa ja aivosairautta esiintyy alle 1 prosentilla naisista, yli 80 prosentille kehittyy lopulta etenevä selkäydinsairaus. Äskettäin tutkijat havaitsivat, että naisilla on useammin liikehäiriöitä, jotka riippuvat miesten demyelinoivasta aivosairaudesta. Pilottitutkimuksessa tutkijat havaitsivat, että jopa 25 prosentilla ALD:tä sairastavista naisista on kohtalainen tai vaikea levottomat jalat -oireyhtymä (RLS). RLS on liikehäiriö, jolle on tunnusomaista voimakas tarve liikuttaa jalkoja, johon yleensä liittyy epämiellyttäviä dysestesiaa, joka saa aikaan lepoa, lievittää liikettä ja ilmenee voimakkaimmin illalla tai yöllä. Dopamiiniagonistit, kuten pramipeksoli, ovat tehokkaita ja ensilinjan FDA:n hyväksymiä hoitomuotoja pieninä annoksina primaariseen (eli idiopaattiseen) RLS:ään, ja niiden on osoitettu parantavan sekä RLS:n ensisijaisia ​​oireita (sensorinen epämukavuus, motorinen levottomuus) että siihen liittyviä oireita. unen ja elämänlaadun heikkeneminen RLS:ssä.

Tutkimuksen ensimmäisessä vaiheessa tutkijat rekisteröivät 100 ALD:tä sairastavaa naista kahdessa osallistuvassa paikassa (Massachusetts General Hospital ja University Medical Center Amsterdam). Osallistujat käyvät läpi jäsennellyt puhelinhaastattelut sekä ALD- että RLS-asiantuntijan kanssa arvioidakseen todennäköisen tai lopullisen RLS:n olemassaolon. Osallistujille, joilla on todennäköinen tai varma RLS, soitetaan sitten ylimääräinen puhelu RLS:n vakavuuden määrittämiseksi ja kelpoisuuden arvioimiseksi tutkimuksen toiseen vaiheeseen. Tutkimuksen ensimmäisen vaiheen tavoitteena on selvittää RLS:n esiintyvyys naisilla, joilla on ALD.

Tutkimuksen toinen vaihe koostuu 4 kuukauden satunnaistetusta, kaksoissokkoutetusta, lumekontrolloidusta ristikkäistutkimuksesta, jossa arvioidaan, parantaako pramipeksoli RLS-oireita sekä uni- ja kävelymittauksia ALD:tä sairastavilla naisilla. Tutkijat rekisteröivät 24 naista, joilla on ALD ja kohtalainen tai vaikea RLS. Osallistujat satunnaistetaan ensin suhteessa 1:1 0,125–0,5 mg:aan pramipeksolia tai lumelääkettä. Kahden ensimmäisen kuukauden jälkeen tehdään vaihtokäynti, joka sisältää joukon neurologisia arviointeja, kävelymittauksia, polysomnografiaa ja kyselyitä. Tällä vierailulla tapahtuu risteytys pramipeksolista lumelääkkeeseen ja lumelääkkeestä pramipeksoliin. Viimeinen opintokäynti tehdään 2 kuukautta siirtymäkäynnin jälkeen, ja kaikki tutkimusarvioinnit toistetaan.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

24

Vaihe

  • Vaihe 4

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
      • Amsterdam, Alankomaat
        • Rekrytointi
        • University Medical Center of Amsterdam
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Marc Engelen, MD, PhD
  • Yhdysvallat
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
        • Rekrytointi
        • Massachusetts General Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Florian S Eichler, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 75 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

VAIHE 1 (ELEISYYSTUTKIMUS)

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Naiset mistä tahansa etnisestä alkuperästä.
  2. Kyky antaa suullinen suostumus
  3. Halu ja kyky noudattaa opiskelumenetelmiä.
  4. Ikä 18-75 vuotta
  5. Metabolisesti tai geneettisesti vahvistettu ALD-diagnoosi

Poissulkemiskriteerit:

1. Tulehduksellinen aivojen demyelinisaatio

VAIHE 2 (RISTITUTKIMUS)

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Osallistuminen vaiheeseen 1
  2. Kyky antaa kirjallinen tietoinen suostumus
  3. Naiset, joilla on ALD ja joilla on levottomat jalat -oireyhtymä (IRLS > 15)

Poissulkemiskriteerit:

  1. Raskaana. Tutkimushenkilöstö tekee raskaustestin käydessään keskuksessa.
  2. Osallistujat, joilla on aktiivinen tai epästabiili muu vakava psykiatrinen häiriö kuin ALD ja jotka tutkijoiden arvion mukaan tarvitsevat lisähoitoa
  3. Dopaminergisten agonistien tai antagonistien käyttö viimeisen 30 päivän aikana
  4. Alkoholinkäyttöhäiriö viimeisen 30 päivän aikana
  5. Aiemmin hoidettu levottomat jalat -oireyhtymä, erityisesti dopamiiniagonistilääkkeillä
  6. Metamfetamiini- tai bentsodiatsepiiniriippuvuus viimeisen 30 päivän aikana
  7. Neurologinen häiriö tai sydän- ja verisuonisairaus, joka herättää turvallisuushuolia pramipeksolin käytöstä ja/tai jonka katsotaan häiritsevän kykyä arvioida hoidon tehoa
  8. Lääketieteellisen epävakauden katsotaan häiritsevän tutkimusmenetelmiä
  9. Munuaissairauden katsottiin häiritsevän lääkeaineen aineenvaihduntaa ja erittymistä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Crossover-tehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Placebo Comparator: Plasebo
Osallistujat saavat lumelääkettä 2 kuukauden ajan ja siirtyvät sitten pramipeksolihaaraan 2 kuukaudeksi
Lääke: Plasebo
Vastaava lumelääke
Active Comparator: Pramipeksoli
Osallistujat saavat pramipeksolia 2 kuukauden ajan, minkä jälkeen he siirtyvät lumelääkeryhmään 2 kuukaudeksi
Lääke: Pramipeksoli
Osallistujille aloitetaan 0,125 mg pramipeksolia ensimmäisen viikon ajan. Jos tämä annos on hyvin siedetty, mutta ei tehoa, annosta voidaan suurentaa 0,25 mg:aan seuraavan viikon ajaksi. Jos tämä annos on hyvin siedetty, mutta ei tehoa, annosta voidaan nostaa edelleen 0,5 mg:aan jäljellä olevan 2 kuukauden ajaksi.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos International Restless Legs Severity (IRLS) -pisteissä
Aikaikkuna: esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muutos IRLS-pisteissä ennen pramipeksolihoitoa ja sen jälkeen. Pisteet vaihtelevat 0–40, ja korkeammat pisteet edustavat vakavampia RLS-oireita.
esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Levottomat jalat -oireyhtymän esiintyvyys naisilla, joilla on X-kytketty adrenoleukodystrofia
Aikaikkuna: ennen interventiota
RLS:n esiintyvyys naisilla, joilla on ALD, arvioidaan käyttämällä Heningin puhelindiagnostiikkahaastattelua (HTDI), joka on objektiivinen työkalu RLS:n diagnosoimiseksi.
ennen interventiota

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos 36 item Short Form Survey (SF-36) -pisteissä
Aikaikkuna: esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muutos SF-36-pisteissä ennen pramipeksolihoitoa ja sen jälkeen. Pisteet vaihtelevat 0–100, ja korkeammat pisteet edustavat parempaa elämänlaatua.
esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muutos yleistyneen ahdistuneisuushäiriön arvioinnissa (GAD-7).
Aikaikkuna: esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muutos GAD-7-pisteissä ennen pramipeksolihoitoa ja sen jälkeen. Pisteet vaihtelevat välillä 0-21, ja korkeammat pisteet edustavat vakavampaa ahdistustasoa.
esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muutos potilaan terveyskyselyn (PHQ-9) pistemäärässä
Aikaikkuna: esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muutos PHQ-9-pisteissä ennen pramipeksolihoitoa ja sen jälkeen. Pisteet vaihtelevat 0–27, ja korkeammat pisteet edustavat vakavampaa masennusta.
esiinterventio, viikko 8, viikko 17
RLS-oireiden paraneminen CGI-I (Clinical Global Impression - Improvement) -asteikolla mitattuna
Aikaikkuna: viikko 8 ja viikko 17
Potilaan sairauden paraneminen pramipeksolihoidon jälkeen lääkärin määräämällä tavalla. Pisteet vaihtelevat 1:stä (erittäin parantunut) 7:ään (erittäin paljon huonompi).
viikko 8 ja viikko 17
Muutos laajennetun vammaisuuden tila-asteikon (EDSS) tuloksessa
Aikaikkuna: esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muutos EDSS-pisteissä ennen pramipeksolihoitoa ja sen jälkeen. Pisteet vaihtelevat 0:sta (ei vammaisuutta) 10:een (kuolema).
esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muutos multippeliskleroosikävelyasteikon (MSWS-12) tuloksessa
Aikaikkuna: esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muutos MSWS-12-pisteissä ennen pramipeksolihoitoa ja sen jälkeen. Pisteet vaihtelevat 0–100, ja korkeammat pisteet edustavat vakavampaa kävelyvammaa.
esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muutos ehdotetussa immobilisaatiotestissä (SIT)
Aikaikkuna: esiinterventio, viikko 8, viikko 17
RLS:n sensoristen ja motoristen näkökohtien muutos ennen pramipeksolihoitoa ja sen jälkeen, arvioituna SIT:llä.
esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Aktigrafialla mitattu uni-/herätysparametrien muutos
Aikaikkuna: esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muutokset uni-/herätysparametreissa, mukaan lukien kokonaisnukkumisaika, univiive ja herääminen unen alkamisen jälkeen ennen pramipeksolihoitoa ja sen jälkeen. Parametrit mitataan objektiivisesti käyttämällä ranteessa käytettävää aktigrafiaa.
esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muutos Utahin varhaisen neuropatiaasteikon (UENS) pistemäärässä
Aikaikkuna: esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muutos UENS-pisteissä ennen pramipeksolihoitoa ja sen jälkeen. Pisteet vaihtelevat 0–42, ja korkeammat pisteet edustavat vakavampaa neuropatiaa.
esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muutos Timed Up and Go (TUG) -testissä
Aikaikkuna: esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muuta aikaa, joka kuluu potilaan nousemiseen nojatuolista, kävelemään 3 m, kääntymään ympäri, kävelemään taaksepäin ja istumaan uudelleen ennen ja jälkeen pramipeksolihoidon. Korkeammat pisteet edustavat vakavampaa tasapainohäiriötä.
esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muutos 6 minuutin kävelyn (6MW) testissä
Aikaikkuna: esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muutos maksimimatkassa, jonka potilas voi kävellä 6 minuuttia ennen ja jälkeen pramipeksolihoidon. Korkeammat pisteet edustavat parempaa kävelykykyä.
esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Unen laadun ja jalkojen liikkeiden muutos unituntia kohden polysomnografialla mitattuna
Aikaikkuna: esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Unen laadun muutos ja jalkojen säännöllisten liikkeiden indeksit ennen ja jälkeen pramipeksolihoidon. Nämä muuttujat arvioidaan polysomonografian avulla, ja ne mitataan vain Bostonissa.
esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muutos 13 kohdan spastisuusseulontatyökalun tuloksessa
Aikaikkuna: esiinterventio, viikko 8, viikko 17
Muutos spastisuusseulontatyökalussa ennen ja jälkeen pramipeksolihoidon. Pisteet vaihtelevat välillä 0-52, ja korkeammat pisteet edustavat vakavampia spastisuusoireita.
esiinterventio, viikko 8, viikko 17

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Massachusetts General Hospital

Yhteistyökumppanit

European Leukodystrophy Association

Tutkijat

  • Päätutkija: Florian S Eichler, MD, Massachusetts General Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 1. huhtikuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. huhtikuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. marraskuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 15. heinäkuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 5. elokuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 12. elokuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 3. huhtikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 2. huhtikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. huhtikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2021P001543

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

Tunnistamattomat tiedot jaetaan kahden yhteistyöpaikan (Massachusetts General Hospital ja Amsterdamin yliopistollinen lääketieteellinen keskus) välillä. Meillä ei tällä hetkellä ole suunnitelmaa jakaa näitä tietoja muiden tutkijoiden kanssa.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Plasebo

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Luxembourg

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa