Spolehlivost funkčních výsledných měření u neurofibromatózy 1: Test – Retest

Účastníci budou přijati během návštěvy Národního centra pro neurofibromatózu v Guyově nemocnici mezi srpnem 2019 a březnem 2020, poté po přestávce COVID-19, od března 2022 do října 2022. Guy's and St Thomas' Trust (GSTT) je Národní centrum pro diagnostiku, řízení a podporu přibližně 1600 lidí s neurofibromatózou 1. V současné době pacienti navštěvují kliniku na standardní vyšetření každých 6-12 měsíců. Před svým jmenováním obdrží informační list pro účastníka a ošetřující lékař (specializovaní lékaři a sestry) potvrdí, že jednotlivec splňuje kritéria pro zařazení, a určí, zda se chce zúčastnit. Na každém z těchto kontaktních míst a rovněž v informačním listu pro účastníka bude potenciálnímu účastníkovi sděleno, že jeho rozhodnutí zúčastnit se/neúčastnit se této studie nebude mít žádný dopad na jeho klinickou péči. Každý účastník bude při obou studijních návštěvách požádán, aby dokončil každé měření výsledku.

Po obdržení písemného souhlasu bude každému účastníkovi přidělen jedinečný alfanumerický identifikační kód pro použití v rámci studie. Písemný souhlas s účastí ve studii získá od účastníka výzkumník (FD) v den jejich prvního jmenování na měření výsledků. Výzkumník poté zahájí testovací relaci měření výsledků. Od účastníka se očekává, že se zúčastní jedné další schůzky ke své standardní dvouleté/roční schůzce, kde se budou pouze shromažďovat údaje o měření výsledku, další schůzka bude o 14 dní později. Během každé z těchto schůzek budou účastníci požádáni, aby provedli 4 měření výsledku (Timed-up and go, Timed-up and go, Timed 10m walking test, Functional reach test a Grip-A Dynamometrie) 3x (a bude stanoven průměr) spolu s dokončením testu. dotazník kvality života pro neurofibromatózu 1 (INFQOL) a základní neurologické vyšetření (pro stanovení základní linie příznaků) Během druhého setkání bude účastník kromě výše uvedeného také dotázán, zda zaznamenal nějaké změny ve svých příznacích v posledních 14 dní. Testovací procedura bude trvat celkem přibližně 60 minut na každého účastníka mimo dobu návštěvy kliniky jednotlivce.

Měření výsledku Test chůze na 10 m změří, jak dlouho účastníkovi trvá ujít vzdálenost 10 m (to bude na vyznačeném chodníku). Timed up and go test změří, jak dlouho účastníkovi trvá, než vstane ze židle, ujde 3 m, otočí se a vrátí se do sedu na židli. Každý z výše uvedených testů je účastník vyplní samostatně, ale pokud to bude vyžadovat, může použít pomůcku pro chůzi. Funkční test dosahu bude vyžadovat, aby účastník stál s nataženou paží před sebou a natáhl se dopředu tak daleko, jak jen může, aniž by pohnul nohama, vzdálenost bude zaznamenána pomocí metru připevněného ke zdi. Závěrečný test, dynamometrie úchopu, vyžaduje, aby účastník stiskl dynamometr Grip-A tak silně, jak jen může. Dokončí je 3krát a bude jim započítáno průměrné skóre.

Analýza dat a velikost vzorku Data budou shromažďována a analyzována pomocí Pearsonových a vnitrotřídních korelačních modelů. Tyto modely se doporučují při testování spolehlivosti, protože opakovaná měření nelze považovat za náhodné vzorky (Koo a Li, 2016). Vzorek 20 (5 x počet testovaných položek) účastníků se doporučuje pro použití ve studiích test-retest (Park et al., 2017), aby se zajistilo, že vzorek bude reprezentativní pro širší populaci. Jakmile budou data analyzována příslušným lékařem, budou data zničena v souladu s politikou důvěry.

Výzkumník se nebude podílet na počátečním pozvání účastníků do studie a nebude mít žádný vliv na to, kdo se může do studie připojit, kromě poskytnutí kritérií pro zařazení a vyloučení. Celková standardní péče účastníků nebude ovlivněna účastí ve studii včetně náborového procesu. V souladu se správnou klinickou praxí (GCP) zajistíme, aby účastníci plně chápali důvod studie a své zapojení.

Kritéria pro zařazení/vyloučení Všichni účastníci ve věku 16 let nebo starší, kteří splňují diagnostická kritéria pro neurofibromatózu 1, kteří nemají významnou poruchu pohyblivosti nebo rovnováhy, která nesouvisí s jejich neurofibromatózou 1, jsou schopni ujít více než 10 metrů bez fyzické pomoci ( mohou používat pomůcky pro chůzi), kteří jsou schopni poskytnout písemný souhlas a kteří navštěvují národní službu pro neurofibromatózu v GSTT, budou způsobilí k účasti ve studii.

Souhlas Účastníci budou rekrutováni výzkumným pracovníkem (hlavním řešitelem) a získají písemný souhlas s účastí ve studii a od každého jednotlivce poté, co měli alespoň 24 hodin na přečtení informačního listu a možnost klást otázky týkající se studie. Souhlas získá hlavní zkoušející, který se zúčastnil školení správné klinické praxe.

Kroky ke snížení zaujatosti výzkumníků Aby se snížilo riziko výběrové zaujatosti, do náboru bude zahrnuto více lékařů, výzkumník však nebude do tohoto procesu zapojen.

Aby se snížilo riziko zkreslení výkonu, budou všechna výsledná měření shromažďována stejným fyzioterapeutem se standardizovanými pokyny.

Aby se snížilo riziko zkreslení detekce, statistik přezkoumá statistický plán a shromážděná data, aby zajistil vhodnost a přesnost.