Wiarygodność miar wyników czynnościowych w nerwiakowłókniakowatości 1: test-ponowny test

Uczestnicy będą rekrutowani podczas pobytu w Krajowym Centrum Nerwiakowłókniakowatości w szpitalu Guy's w okresie od sierpnia 2019 do marca 2020, a następnie po przerwie związanej z COVID-19, od marca 2022 do października 2022. Guy's and St Thomas' Trust (GSTT) to krajowe centrum diagnozy, leczenia i wsparcia dla około 1600 osób z nerwiakowłókniakowatością 1. Obecnie pacjenci zgłaszają się do kliniki na standardowe wizyty kontrolne co 6-12 miesięcy. Otrzymają oni kartę informacyjną uczestnika przed wizytą, a lekarz prowadzący (lekarze specjaliści i pielęgniarki) potwierdzi, że dana osoba spełnia kryteria włączenia i określi, czy chce uczestniczyć. W każdym z tych punktów kontaktowych, jak również w arkuszu informacyjnym uczestnika, potencjalny uczestnik zostanie poinformowany, że jego decyzja o uczestnictwie/nieudziale w tym badaniu nie będzie miała wpływu na jego opiekę kliniczną. Każdy uczestnik zostanie poproszony o wykonanie każdego pomiaru wyników podczas obu wizyt studyjnych.

Po uzyskaniu pisemnej zgody każdy uczestnik otrzyma unikalny alfanumeryczny kod identyfikacyjny do wykorzystania w badaniu. Pisemna zgoda na udział w badaniu zostanie odebrana od uczestnika przez badacza (FD) w dniu pierwszego wyznaczenia pomiaru wyniku. Następnie badacz rozpocznie sesję testowania pomiaru wyników. Oczekuje się, że uczestnik weźmie udział w jednym dodatkowym spotkaniu w stosunku do swojego standardowego spotkania odbywającego się co dwa lata/roku, podczas którego dane dotyczące pomiaru wyniku będą gromadzone, a dodatkowe spotkanie odbędzie się 14 dni później. Podczas każdego z tych spotkań uczestnicy zostaną poproszeni o wykonanie 4 pomiarów wyników (Timed-up and go, Timed 10m test walk, Functional range test and Grip-A Dynamometry) 3 razy (i zostanie wzięta średnia) wraz z zakończeniem nerwiakowłókniakowatość 1 kwestionariusz jakości życia (INFQOL) oraz podstawowa ocena neurologiczna (w celu ustalenia wyjściowego poziomu objawów) Podczas drugiej wizyty, oprócz powyższej, uczestnik zostanie również zapytany, czy zauważył jakiekolwiek zmiany w swoich objawach w ostatnie 14 dni. Procedura testowania zajmie łącznie około 60 minut na uczestnika poza godziną wizyty w klinice danej osoby.

Miary wyników Test marszu na 10 m mierzy, ile czasu zajmuje uczestnikowi przejście dystansu 10 m (będzie się to odbywać po oznakowanym chodniku). Test up and go określa, ile czasu zajmuje uczestnikowi wstanie z krzesła, przejście 3 m, odwrócenie się i powrót do siedzenia na krześle. Każdy z powyższych testów uczestnik wykona samodzielnie, ale jeśli zajdzie taka potrzeba, może skorzystać z pomocy do chodzenia. Test zasięgu funkcjonalnego będzie wymagał od uczestnika stania z wyciągniętą przed siebie ręką i wyciągnięcia do przodu tak daleko, jak to możliwe bez poruszania stopami, odległość zostanie zarejestrowana za pomocą taśmy mierniczej przymocowanej do ściany. Ostatni test, dynamometria uchwytu, wymaga od uczestnika ściśnięcia dynamometru Grip-A tak mocno, jak tylko potrafi. Ukończą te 3 razy i liczony będzie średni wynik.

Analiza danych i wielkość próby Dane będą gromadzone i analizowane przy użyciu modeli korelacji Pearsona i wewnątrzklasowych. Modele te są zalecane podczas testowania wiarygodności, ponieważ powtarzanych pomiarów nie można traktować jako próbek losowych (Koo i Li, 2016). Próba 20 (5 x liczba pozycji do przetestowania) uczestników jest zalecana do wykorzystania w badaniach typu test-retest (Park i in., 2017), aby upewnić się, że próba jest reprezentatywna dla szerszej populacji. Po przeanalizowaniu danych przez odpowiedniego lekarza zostaną one zniszczone zgodnie z polityką zaufania.

Badacz nie będzie zaangażowany we wstępne zaproszenie uczestników do badania i nie będzie miał wpływu na to, kto może przystąpić do badania, poza podaniem kryteriów włączenia i wyłączenia. Udział w badaniu włącznie z procesem rekrutacji nie wpłynie na ogólny standard opieki nad uczestnikami. Zgodnie z Dobrą Praktyką Kliniczną (GCP) upewnimy się, że uczestnicy w pełni rozumieją cel badania i swojego zaangażowania.

Kryteria włączenia/wyłączenia Wszyscy uczestnicy w wieku 16 lat lub starsi, którzy spełniają kryteria diagnostyczne nerwiakowłókniakowatości 1, którzy nie mają znacznego upośledzenia ruchowego lub równowagi niezwiązanego z nerwiakowłókniakowatością 1, są w stanie przejść więcej niż 10 metrów bez pomocy fizycznej ( mogą korzystać z pomocy do chodzenia), którzy są w stanie przedstawić pisemną zgodę i którzy uczęszczają do krajowego oddziału nerwiakowłókniakowatości w GSTT, będą uprawnieni do udziału w badaniu.

Zgoda Uczestnicy zostaną zwerbowani przez badacza (kierownika badacza) uzyskają pisemną zgodę na udział w badaniu od każdej osoby po tym, jak będą mieli co najmniej 24 godziny na zapoznanie się z kartą informacyjną i możliwość zadawania pytań dotyczących badania. Zgodę uzyska główny badacz, który odbył szkolenie w zakresie dobrej praktyki klinicznej.

Kroki mające na celu ograniczenie stronniczości badaczy Aby zmniejszyć ryzyko stronniczości selekcji, rekrutacja obejmie wielu klinicystów, jednak badacz nie będzie zaangażowany w ten proces.

Aby zmniejszyć ryzyko błędu w wynikach, wszystkie pomiary wyników będą zbierane przez tego samego fizjoterapeutę zgodnie ze standardowymi instrukcjami.

Aby zmniejszyć ryzyko błędu wykrywania, statystyk dokona przeglądu planu statystycznego i zebranych danych, aby zapewnić ich odpowiedniość i dokładność.