Fiabilité des mesures des résultats fonctionnels dans la neurofibromatose 1 : test-retest

Les participants seront recrutés lors de leur fréquentation au Centre National de Neurofibromatose de l'hôpital Guy entre août 2019 et mars 2020 puis suite à une pause COVID-19, de mars 2022 à octobre 2022. Guy's and St Thomas' Trust (GSTT) est un centre national pour le diagnostic, la gestion et le soutien d'environ 1600 personnes atteintes de neurofibromatose 1. Actuellement, les patients se rendent à la clinique pour leur rendez-vous d'évaluation standard tous les 6 à 12 mois. Ils recevront une fiche d'information du participant avant leur rendez-vous, et le clinicien traitant (médecins spécialistes et infirmières) confirmera que la personne répond aux critères d'inclusion et identifiera si elle souhaite participer. À chacun de ces points de contact ainsi que dans la fiche d'information du participant, le participant potentiel sera informé que sa décision de participer/de ne pas participer à cette étude n'aura aucun impact sur ses soins cliniques. Chaque participant sera invité à remplir chaque mesure de résultat lors des deux visites d'étude.

Une fois le consentement écrit obtenu, chaque participant recevra un code d'identification alphanumérique unique à utiliser dans le cadre de l'essai. Le consentement écrit pour participer à l'étude sera recueilli auprès du participant par le chercheur (FD) le jour de son premier rendez-vous pour mesurer les résultats. Le chercheur commencera ensuite la session de test de mesure des résultats. Le participant devra assister à un rendez-vous supplémentaire à son rendez-vous biannuel / annuel standard où les données sur la mesure des résultats ne seront collectées que, le rendez-vous supplémentaire aura lieu 14 jours plus tard. Au cours de chacun de ces rendez-vous, les participants seront invités à remplir 4 mesures de résultats (Timed-up and go, Timed 10m walk test, Functional reach test et Grip-A Dynamometry) 3 fois (et une moyenne sera prise) parallèlement à l'achèvement du questionnaire sur la qualité de vie de la neurofibromatose 1 (INFQOL), et une évaluation neurologique de base (pour établir une base de symptômes) Au cours de leur deuxième rendez-vous, en plus de ce qui précède, il sera également demandé au participant s'il a noté des changements dans ses symptômes dans le 14 derniers jours. La procédure de test prendra environ 60 minutes par participant au total en dehors de l'heure de rendez-vous à la clinique de l'individu.

Mesures des résultats Le test de marche de 10 m chronomètrera le temps qu'il faut au participant pour parcourir une distance de 10 m (ce sera sur une allée balisée). Le test chronométré va chronométrer le temps qu'il faut au participant pour se lever d'une chaise, marcher 3 m, se retourner et revenir s'asseoir sur la chaise. Pour chacun des tests ci-dessus, le participant les complétera de manière indépendante, mais pourra utiliser une aide à la marche s'il le souhaite. Le test de portée fonctionnelle demandera au participant de se tenir debout avec son bras tendu devant lui et d'atteindre le plus loin possible sans bouger les pieds, la distance sera enregistrée avec un ruban à mesurer fixé au mur. Le test final, la dynamométrie de préhension, oblige le participant à serrer le dynamomètre Grip-A aussi fort qu'il le peut. Ils effectueront ces 3 fois et un score moyen sera pris.

Analyse des données et taille de l'échantillon Les données seront recueillies et analysées à l'aide de modèles de corrélation de Pearson et intraclasse. Ces modèles sont recommandés lors des tests de fiabilité, car les mesures répétées ne peuvent pas être considérées comme des échantillons aléatoires (Koo et Li, 2016). Un échantillon de 20 participants (5 x les éléments à tester) est recommandé pour les études test-retest (Park et al., 2017) afin de s'assurer que l'échantillon est représentatif de l'ensemble de la population. Une fois les données analysées par le clinicien concerné, les données seront détruites conformément à la politique de confiance.

Le chercheur ne sera pas impliqué dans l'invitation initiale des participants à l'étude et n'aura aucune influence sur qui peut rejoindre l'étude autre que de fournir les critères d'inclusion et d'exclusion. La prise en charge standard globale des participants ne sera pas affectée par la participation à l'étude inclusive si le processus de recrutement. Conformément aux bonnes pratiques cliniques (BPC), nous veillerons à ce que les participants comprennent pleinement la raison de l'étude et leur implication.

Critères d'inclusion/exclusion Tous les participants âgés de 16 ans ou plus qui remplissent les critères diagnostiques de la neurofibromatose 1, qui ne présentent pas de trouble significatif de la mobilité ou de l'équilibre non lié à leur neurofibromatose 1, sont capables de marcher plus de 10 mètres sans assistance physique ( peuvent utiliser des aides à la marche), qui sont en mesure de fournir un consentement écrit et qui fréquentent le service national de neurofibromatose du GSTT seront éligibles pour participer à l'étude.

Consentement Les participants seront recrutés par le chercheur (chercheur en chef) obtiendront le consentement écrit de chaque individu pour participer à l'étude après avoir eu au moins 24 heures pour lire la fiche d'information et la possibilité de poser des questions sur l'étude. Le consentement sera obtenu par l'investigateur en chef qui a suivi la formation sur les bonnes pratiques cliniques.

Étapes pour réduire le biais du chercheur Pour réduire le risque de biais de sélection, plusieurs cliniciens seront inclus dans le recrutement, mais le chercheur ne sera pas impliqué dans ce processus.

Pour réduire le risque de biais de performance, les mesures des résultats seront toutes collectées par le même physiothérapeute avec des instructions standardisées.

Afin de réduire le risque de biais de détection, un statisticien examinera le plan statistique et les données recueillies pour assurer la pertinence et l'exactitude.