神经纤维瘤病功能结果测量的可靠性 1：重测

参与者将在 2019 年 8 月至 2020 年 3 月期间在 Guy 医院的国家神经纤维瘤病中心就诊期间被招募，然后在 COVID-19 休息后，从 2022 年 3 月至 2022 年 10 月。 Guy's and St Thomas' Trust (GSTT) 是一个诊断、管理和支持大约 1600 名神经纤维瘤病 1 患者的国家中心。目前，患者每 6-12 个月到诊所进行一次标准评估预约。 他们将在预约前收到参与者信息表，治疗临床医生（专科医生和护士）将确认个人符合纳入标准并确定他们是否希望参与。 在每个联系点以及参与者信息表中，将告知潜在参与者他们参与/不参与本研究的决定不会影响他们的临床护理。 将要求每个参与者在两次研究访问中完成每个结果测量。

一旦获得书面同意，每位参与者将获得一个唯一的字母数字识别码，供在试验中使用。 研究人员 (FD) 将在第一次结果测量任命之日从参与者处收集参与研究的书面同意书。 然后研究人员将开始结果测量测试会话。 参与者将被要求在其标准的每两年一次/每年一次的约会之外再参加一次额外的约会，其中只会收集有关结果测量的数据，额外的约会将在 14 天后进行。 在每次预约期间，参与者将被要求完成 4 项结果测量（计时和走动、计时 10 米步行测试、功能性伸展测试和 Grip-A 测力）3 次（并取平均值）同时完成神经纤维瘤病 1 生活质量问卷 (INFQOL) 和基本神经学评估（以建立症状基线） 在他们的第二次预约期间，除了上述之外，还将询问参与者是否注意到他们的症状有任何变化过去 14 天。 在个人的诊所预约时间之外，每个参与者总共需要大约 60 分钟的测试过程。

结果测量 10m 步行测试将计算参与者步行 10m 距离所需的时间（这将在有标记的人行道上）。 计时测试将记录参与者从椅子上站起来、步行 3 米、转身并回到坐在椅子上所需的时间。 对于上述每项测试，参与者将独立完成，但如果需要，可以使用助行器。 功能性伸展测试将要求参与者站立时手臂伸出在他们面前，并在不移动脚的情况下尽可能向前伸展，距离将用贴在墙上的卷尺记录。 最后的测试，握力测力法，要求参与者尽可能用力挤压 Grip-A 测力计。 他们将完成这 3 次，并取平均分。

数据分析和样本量 将使用 Pearson 和类内相关模型收集和分析数据。 在测试可靠性时建议使用这些模型，因为重复测量不能被视为随机样本（Koo 和 Li，2016 年）。 建议将 20 名（5 x 待测项目）参与者的样本用于重测研究（Park 等人，2017 年），以确保样本能够代表更广泛的人群。 一旦相关临床医生对数据进行了分析，数据将根据信任政策被销毁。

研究人员不会参与最初邀请参与者参加研究，除了提供纳入和排除标准外，对谁可以参加研究没有影响。 参与者的整体标准护理不会因参与研究而受到影响，如果招募过程包括在内。 根据良好临床实践 (GCP)，我们将确保参与者充分理解研究的原因和他们的参与。

纳入/排除标准所有年龄在 16 岁或以上且符合神经纤维瘤病 1 诊断标准的参与者，没有与其神经纤维瘤病 1 无关的明显活动能力或平衡障碍，能够在没有身体帮助的情况下行走超过 10 米（可以使用助行器），能够提供书面同意并参加 GSTT 的国家神经纤维瘤病服务的人将有资格参加该研究。

同意 参与者将由研究人员（首席调查员）招募，他们将在至少 24 小时阅读信息表并有机会就研究提出问题后，从每个人那里获得参与研究的书面同意。 同意书将由参加过良好临床实践培训的首席研究员获得。

减少研究人员偏倚的步骤 为降低选择偏倚的风险，将招募多名临床医生，但研究人员不会参与此过程。

为降低绩效偏差的风险，结果测量值将全部由同一位物理治疗师按照标准化说明收集。

为了降低检测偏差的风险，统计学家将审查统计计划和收集的数据，以确保适当性和准确性。