Affidabilità delle misure di esito funzionale nella neurofibromatosi 1: Test-Retest

I partecipanti saranno reclutati durante la loro frequenza al Centro nazionale per la neurofibromatosi presso l'ospedale di Guy tra agosto 2019 e marzo 2020, quindi dopo una pausa COVID-19, da marzo 2022 a ottobre 2022. Guy's and St Thomas' Trust (GSTT) è un centro nazionale per la diagnosi, la gestione e il supporto di circa 1600 persone affette da neurofibromatosi 1. Attualmente i pazienti frequentano la clinica per il loro appuntamento di valutazione standard ogni 6-12 mesi. Riceveranno una scheda informativa sui partecipanti prima della loro nomina e il medico curante (medici e infermieri specializzati) confermerà che la persona soddisfa i criteri di inclusione e identificherà se desidera partecipare. In ciascuno di questi punti di contatto, nonché all'interno della scheda informativa del partecipante, il potenziale partecipante verrà informato che la sua decisione di partecipare/non partecipare a questo studio non avrà alcun impatto sulla sua assistenza clinica. A ciascun partecipante verrà chiesto di completare ciascuna misura di esito in entrambe le visite di studio.

Una volta ottenuto il consenso scritto, a ciascun partecipante verrà assegnato un codice identificativo alfanumerico univoco da utilizzare all'interno della sperimentazione. Il consenso scritto a partecipare allo studio sarà raccolto dal partecipante dal ricercatore (FD) il giorno del loro primo appuntamento per la misurazione dei risultati. Il ricercatore inizierà quindi la sessione di test di misurazione dei risultati. Il partecipante dovrà partecipare a un appuntamento aggiuntivo rispetto al suo appuntamento biennale/annuale standard in cui verranno raccolti solo i dati sulla misura dell'esito, l'appuntamento aggiuntivo sarà 14 giorni dopo. Durante ciascuno di questi appuntamenti ai partecipanti verrà chiesto di completare 4 misure di esito (Timed-up and go, Timed 10m walk test, Functional reach test e Grip-A Dynamometry) 3 volte (e verrà presa una media) insieme al completamento del neurofibromatosi 1 questionario sulla qualità della vita (INFQOL) e una valutazione neurologica di base (per stabilire una linea di base dei sintomi) Durante il secondo appuntamento, oltre a quanto sopra, al partecipante verrà anche chiesto se ha notato eventuali cambiamenti nei sintomi nel ultimi 14 giorni. La procedura di test richiederà circa 60 minuti per partecipante in totale al di fuori dell'orario dell'appuntamento clinico individuale.

Misure di risultato Il test del cammino di 10 m calcolerà il tempo necessario al partecipante per camminare per una distanza di 10 m (questo sarà su una passerella contrassegnata). Il test timed up and go misurerà il tempo impiegato dal partecipante per alzarsi da una sedia, camminare per 3 m, girarsi e tornare a sedersi sulla sedia. Per ciascuno dei test di cui sopra il partecipante li completerà in modo indipendente ma può utilizzare un ausilio per la deambulazione se necessario. Il test di portata funzionale richiederà al partecipante di stare in piedi con il braccio disteso davanti a sé e allungarsi in avanti il ​​più possibile senza muovere i piedi, la distanza verrà registrata con un metro a nastro attaccato al muro. Il test finale, la presa dinamometrica, richiede al partecipante di stringere il dinamometro Grip-A il più forte possibile. Completeranno queste 3 volte e verrà preso un punteggio medio.

Analisi dei dati e dimensione del campione I dati saranno raccolti e analizzati utilizzando Pearson e modelli di correlazione intra-classe. Questi modelli sono consigliati per i test di affidabilità poiché misurazioni ripetute non possono essere considerate come campioni randomizzati (Koo e Li, 2016). Si raccomanda l'uso di un campione di 20 partecipanti (5 x gli elementi da testare) negli studi test-retest (Park et al., 2017) per garantire che il campione sia rappresentativo della popolazione più ampia. Una volta che i dati sono stati analizzati dal medico competente, i dati verranno distrutti in linea con la politica di fiducia.

Il ricercatore non sarà coinvolto nell'invito iniziale dei partecipanti allo studio e non avrà alcuna influenza su chi può partecipare allo studio oltre a fornire i criteri di inclusione ed esclusione. L'assistenza standard complessiva dei partecipanti non sarà influenzata dalla partecipazione allo studio incluso se il processo di reclutamento. In conformità con Good Clinical Practice (GCP) faremo in modo che i partecipanti comprendano appieno il motivo dello studio e il loro coinvolgimento.

Criteri di inclusione/esclusione Tutti i partecipanti di età pari o superiore a 16 anni che soddisfano i criteri diagnostici per la neurofibromatosi 1, che non hanno una significativa compromissione della mobilità o dell'equilibrio non correlata alla loro neurofibromatosi 1, sono in grado di camminare per più di 10 metri senza assistenza fisica ( possono utilizzare ausili per la deambulazione), che sono in grado di fornire il consenso scritto e che frequentano il servizio nazionale di neurofibromatosi presso GSTT saranno idonei a partecipare allo studio.

Consenso I partecipanti saranno reclutati dal ricercatore (ricercatore capo) otterranno il consenso scritto a partecipare allo studio da ogni individuo dopo aver avuto almeno 24 ore per leggere il foglio informativo e l'opportunità di porre domande sullo studio. Il consenso sarà ottenuto dal ricercatore capo che ha frequentato la formazione sulla buona pratica clinica.

Passi per ridurre il bias del ricercatore Per ridurre il rischio di bias di selezione, nel reclutamento saranno inclusi più medici, tuttavia il ricercatore non sarà coinvolto in questo processo.

Per ridurre il rischio di distorsione delle prestazioni, le misurazioni dei risultati saranno tutte raccolte dallo stesso fisioterapista con istruzioni standardizzate.

Per ridurre il rischio di errori di rilevamento, uno statistico esaminerà il piano statistico e i dati raccolti per garantire l'adeguatezza e l'accuratezza.