Reliabilitet af funktionelle udfaldsmål ved neurofibromatose 1: Test- Gentest

Deltagerne vil blive rekrutteret under deres deltagelse i National Center for Neurofibromatosis på Guys hospital mellem august 2019 og marts 2020, derefter efter en COVID-19-pause, fra marts 2022 til oktober 2022. Guy's and St Thomas' Trust (GSTT) er et nationalt center for diagnosticering, styring og støtte til ca. 1600 mennesker med neurofibromatose 1. I øjeblikket går patienter i klinikken for at få deres standardudredning hver 6.-12. måned. De vil modtage et deltagerinformationsark inden deres aftale, og den behandlende kliniker (specialistlæger og sygeplejersker) vil bekræfte, at den enkelte opfylder inklusionskriterierne og identificere, om de ønsker at deltage. Ved hvert af disse kontaktpunkter såvel som i deltagerinformationsarket vil den potentielle deltager blive informeret om, at deres beslutning om at deltage/ikke at deltage i denne undersøgelse ikke vil have nogen indflydelse på deres kliniske behandling. Hver deltager vil blive bedt om at gennemføre hvert resultatmål ved begge studiebesøg.

Når der er opnået skriftligt samtykke, får hver deltager en unik alfanumerisk identifikationskode til brug i forsøget. Skriftligt samtykke til at deltage i undersøgelsen vil blive indsamlet fra deltageren af ​​forskeren (FD) på dagen for deres første udnævnelse af resultatmål. Forskeren vil derefter starte testsessionen med resultatmåling. Deltageren forventes at deltage i en ekstra aftale til deres standard to-årlige/årlige aftale, hvor data om resultatmålet kun vil blive indsamlet, den ekstra aftale vil være 14 dage senere. Under hver af disse aftaler vil deltagerne blive bedt om at gennemføre 4 resultatmål (Timed-up and go, Timed-up and go, Timed 10m walk test, Functional reach-test og Grip-A Dynamometri) 3 gange (og et gennemsnit vil blive taget) sammen med fuldførelse af neurofibromatosis 1 livskvalitetsspørgeskema (INFQOL) og en grundlæggende neurologisk vurdering (for at etablere en baseline af symptomer) Under deres anden aftale vil deltageren udover ovenstående også blive spurgt, om de har bemærket ændringer i deres symptomer i sidste 14 dage. Testproceduren vil tage cirka 60 minutter pr. deltager i alt uden for den enkeltes klinikaftaletid.

Resultatmål 10m gangtesten vil måle, hvor lang tid det tager deltageren at gå en distance på 10m (dette vil være på en markeret gangbro). Timed up and go-testen vil måle, hvor lang tid det tager deltageren at rejse sig fra en stol, gå 3 m, vende om og vende tilbage til at sidde på stolen. For hver af ovenstående test vil deltageren gennemføre dem uafhængigt, men kan bruge et ganghjælpemiddel, hvis de har brug for det. Den funktionelle rækkevidde-test vil kræve, at deltageren står med armen ud foran sig og rækker frem så langt de kan uden at bevæge fødderne, afstanden vil blive registreret med et målebånd fastgjort til væggen. Den sidste test, grebdynamometrien med kræver, at deltageren klemmer Grip-A Dynamometeret så hårdt som muligt. De vil fuldføre disse 3 gange, og en gennemsnitlig score vil blive taget.

Dataanalyse og stikprøvestørrelse Data vil blive indsamlet og analyseret ved hjælp af Pearson og intra-klasse korrelationsmodeller. Disse modeller anbefales, når der testes for pålidelighed, da gentagne målinger ikke kan betragtes som randomiserede prøver (Koo og Li, 2016). En stikprøve på 20 (5 x de elementer, der skal testes) anbefales til brug i test-retest undersøgelser (Park et al., 2017) for at sikre, at stikprøven er repræsentativ for den bredere befolkning. Når dataene er blevet analyseret af den relevante klinikers, vil dataene blive destrueret i overensstemmelse med tillidspolitikken.

Forskeren vil ikke være involveret i den indledende invitation af deltagere til undersøgelsen og vil ikke have nogen indflydelse på, hvem der kan deltage i undersøgelsen udover at angive inklusions- og eksklusionskriterierne. Deltagernes overordnede standardpleje vil ikke blive påvirket af deltagelse i undersøgelsen inklusive, hvis rekrutteringsprocessen. I overensstemmelse med Good Clinical Practice (GCP) vil vi sikre, at deltagerne fuldt ud forstår årsagen til undersøgelsen og deres involvering.

Inklusions-/udelukkelseskriterier Alle deltagere i alderen 16 år eller ældre, som opfylder de diagnostiske kriterier for neurofibromatose 1, og som ikke har en væsentlig mobilitets- eller balancenedsættelse, som ikke er relateret til deres neurofibromatose 1, er i stand til at gå mere end 10 meter uden fysisk assistance ( kan bruge ganghjælpemidler), som er i stand til at give skriftligt samtykke, og som deltager i den nationale neurofibromatosetjeneste på GSTT, vil være berettiget til at deltage i undersøgelsen.

Samtykke Deltagerne vil blive rekrutteret af forskeren (chefinvestigator) vil indhente skriftligt samtykke til at deltage i undersøgelsen fra hver enkelt person, efter at de har haft mindst 24 timer til at læse informationsarket og mulighed for at stille spørgsmål om undersøgelsen. Samtykke vil blive indhentet af den chefinvestigator, der har deltaget i træning i god klinisk praksis.

Skridt til at reducere forskerbias For at reducere risikoen for selektionsbias vil flere klinikere blive inkluderet i rekrutteringen, men forskeren vil ikke blive involveret i denne proces.

For at reducere risikoen for præstationsbias vil resultatmålingerne alle blive indsamlet af den samme Fysioterapeut med standardiserede instruktioner.

For at reducere risikoen for detektionsbias vil en statistiker gennemgå den statistiske plan og de indsamlede data for at sikre passende og nøjagtighed.