Reliabilitet av funksjonelle utfallsmål ved nevrofibromatose 1: Test- Retest

Deltakerne vil bli rekruttert under deres oppmøte til National Center for Neurofibromatosis ved Guys sykehus mellom august 2019 og mars 2020, deretter etter en COVID-19-pause, fra mars 2022 til oktober 2022. Guy's and St Thomas' Trust (GSTT) er et nasjonalt senter for diagnostisering, ledelse og støtte til ca. 1600 personer med nevrofibromatose 1. For tiden går pasienter til klinikken for standard vurderingsavtale hver 6.-12. måned. De vil motta et deltakerinformasjonsark før timen, og behandlende kliniker (spesialistleger og sykepleiere) vil bekrefte at den enkelte oppfyller inklusjonskriteriene og identifisere om de ønsker å delta. Ved hvert av disse kontaktpunktene så vel som i deltakerinformasjonsarket vil den potensielle deltakeren bli informert om at deres beslutning om å delta/ikke delta i denne studien ikke vil ha noen innvirkning på deres kliniske behandling. Hver deltaker vil bli bedt om å fullføre hvert utfallsmål ved begge studiebesøkene.

Når skriftlig samtykke er innhentet vil hver deltaker få en unik alfanumerisk identifikasjonskode for bruk i prøveperioden. Skriftlig samtykke til å delta i studien vil bli innhentet fra deltakeren av forskeren (FD) på dagen for deres første utnevnelsesmål. Forskeren vil deretter starte testøkten for resultatmåling. Deltakeren forventes å delta på en ekstra avtale til sin standard to-årlige/årlige avtale hvor data om utfallsmålet kun vil bli samlet inn, tilleggsavtalen vil være 14 dager senere. Under hver av disse avtalene vil deltakerne bli bedt om å fullføre 4 resultatmål (Timed-up and go, Timed 10m walk test, Functional Rekkevidde-test og Grip-A Dynamometri) 3 ganger (og et gjennomsnitt vil bli tatt) sammen med fullføring av nevrofibromatose 1 livskvalitetsspørreskjema (INFQOL), og en grunnleggende nevrologisk vurdering (for å etablere en baseline av symptomer) I løpet av sin andre avtale, i tillegg til ovenfor, vil deltakeren også bli spurt om de har merket noen endringer i symptomene sine i siste 14 dager. Testprosedyren vil ta ca. 60 minutter per deltaker totalt utenom den enkeltes klinikkavtaletid.

Resultatmål 10m gangprøven vil måle hvor lang tid det tar deltakeren å gå en distanse på 10m (dette vil være på en merket gangvei). Tidsbestemt og gå-testen vil måle hvor lang tid det tar deltakeren å reise seg fra en stol, gå 3m, snu seg og gå tilbake til å sitte på stolen. For hver av testene ovenfor vil deltakeren fullføre dem uavhengig, men kan bruke et gåhjelpemiddel hvis de trenger det. Funksjonell rekkeviddestesten vil kreve at deltakeren står med armen ut foran seg og strekker seg frem så langt de kan uten å bevege føttene, avstanden vil bli registrert med et målebånd festet til veggen. Den siste testen, grepdynamometrien med krever at deltakeren klemmer Grip-A Dynamometeret så hardt de kan. De vil fullføre disse 3 ganger og en gjennomsnittlig poengsum vil bli tatt.

Dataanalyse og prøvestørrelse Data vil bli samlet inn og analysert ved hjelp av Pearson og intra-klasse korrelasjonsmodeller. Disse modellene anbefales ved testing for reliabilitet da gjentatte målinger ikke kan betraktes som randomiserte prøver (Koo og Li, 2016). Et utvalg på 20 (5 x elementene som skal testes) anbefales brukt i test-retest-studier (Park et al., 2017) for å sikre at utvalget er representativt for den bredere populasjonen. Når dataene er analysert av den relevante klinikeren, vil dataene bli ødelagt i tråd med tillitspolitikken.

Forskeren vil ikke være involvert i den første invitasjonen av deltakere til studien og vil ikke ha noen innflytelse på hvem som kan bli med i studien annet enn å oppgi inklusjons- og eksklusjonskriteriene. Deltakernes generelle standardbehandling vil ikke bli påvirket gjennom deltakelse i studien inkluderende dersom rekrutteringsprosessen. I samsvar med Good Clinical Practice (GCP) vil vi sikre at deltakerne fullt ut forstår årsaken til studien og deres involvering.

Inklusjons-/eksklusjonskriterier Alle deltakere i alderen 16 år eller eldre som oppfyller diagnosekriteriene for nevrofibromatose 1, som ikke har en betydelig bevegelses- eller balansesvikt som ikke er relatert til deres nevrofibromatose 1, er i stand til å gå mer enn 10 meter uten fysisk hjelp ( kan bruke ganghjelpemidler), som er i stand til å gi skriftlig samtykke og som går på den nasjonale nevrofibromatosetjenesten ved GSTT vil være kvalifisert til å delta i studien.

Samtykke Deltakerne vil bli rekruttert av forskeren (sjefsetterforsker) vil innhente skriftlig samtykke til å delta i studien a fra hver enkelt person etter at de har hatt minst 24 timer på seg til å lese informasjonsarket og mulighet til å stille spørsmål om studien. Samtykke vil innhentes av hovedetterforskeren som har deltatt på opplæring i god klinisk praksis.

Trinn for å redusere forskerskjevhet For å redusere risikoen for seleksjonsskjevhet vil flere klinikere inkluderes i rekrutteringen, men forskeren vil ikke være involvert i denne prosessen.

For å redusere risikoen for ytelsesskjevhet vil alle resultatmålingene samles inn av samme fysioterapeut med standardiserte instruksjoner.

For å redusere risikoen for deteksjonsskjevhet, vil en statistiker gjennomgå den statistiske planen og dataene som samles inn for å sikre hensiktsmessighet og nøyaktighet.