Výzkum pro individualizovanou terapii vzácných genetických onemocnění
15. ledna 2026 aktualizováno: Margot A. Cousin, Mayo Clinic
Účelem této výzkumné studie je identifikovat jedince, kteří mají vzácné genetické onemocnění bez adekvátní terapeutické strategie, která by mohla být léčitelná lékem vyvinutým k cílení na genetické změny způsobující onemocnění.
Přehled studie
Postavení
Zápis na pozvánku
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
50
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Arizona
-
Scottsdale, Arizona, Spojené státy, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Spojené státy, 32224
- Mayo Clinic Florida
-
-
Minnesota
-
Minneota, Minnesota, Spojené státy, 55905
- Mayo Clinic Rochester
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Jedinci, u kterých byla diagnostikována vzácná genetická porucha, pro kterou není v současné době dostupná adekvátní nebo kurativní léčba.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Má Mayo Clinic nebo jiný lékařský zdravotní systém ID nebo jiný jedinečný identifikátor.
- Schopnost poskytnout informovaný souhlas.
- Jednotlivec musí mít důkaz o genetické poruše stanovené poskytovatelem nebo genetickým poradcem s kauzálními nebo pravděpodobně kauzativními genetickými variantami identifikovanými molekulárním testováním.
- U genetických variant se musí předpokládat, že jsou cílené pomocí antisense oligonukleotidových léků (jako je: knockdown zisk funkčních změn, zvýšení produkce proteinu pro snížení funkčních změn nebo modulace sestřihu mRNA pro korekci abnormálního sestřihu, podporu normálního sestřihu nebo návrat čtecího rámce do out. -of-frame transkript pro obnovení funkce atd.) na základě současného přijatelného pochopení mechanismů účinku ASO a účinnosti cílení na tkáň/orgán.
- Biologický rodinný příslušník zapsaného jedince.
- Byl by schopen cestovat na místo Mayo Clinic pro pokračující léčbu, pokud by bylo vyvinuto terapeutické.
- Léčba při současném stavu onemocnění jedince by pravděpodobně přinesla prospěch na základě současných klinických údajů a pochopení progrese onemocnění.
-Nebo-
- Biologický rodinný příslušník zapsaného jedince
- Je schopen poskytnout informovaný souhlas nebo má k dispozici LAR pro poskytnutí informovaného souhlasu
Kritéria vyloučení
- Jedinci, kteří mají situace, které by omezovaly dodržování studijních požadavků.
- Institucionalizované (tj. Federální lékařská věznice).
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Vzácné genetické onemocnění individualizovaný kandidát na screening vývoje léků
Pacienti s cílenými genetickými změnami způsobujícími onemocnění budou hodnoceni případ od případu.
Výzkumná studie bude využívat biovzorky k určení, zda lze jako možnou možnost léčby vyvinout individualizované léčivo.
Pokud lze vyvinout individualizovaný terapeutický lék, bude podána budoucí žádost IND FDA (n=1).
|
Pacientský fenotyp a vzorky budou hodnoceny pro individuální vývoj terapeutického léku
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zápis účastníků studia
Časové okno: 5 let
|
Nábor a registrace účastníků s potvrzeným vzácným genetickým onemocněním, na jehož genetické varianty může cílit ASO a/nebo jiný lék.
|
5 let
|
|
Sběr biovzorků
Časové okno: 5 let
|
Celkový počet odebraných biovzorků, které mohou zahrnovat vzorky krve, kožní biopsii a kultivaci fibroblastů, vzorky biopsie orgánů
|
5 let
|
|
Partnerský výzkum s externími subjekty
Časové okno: 5 let
|
Zapojit se do partnerského výzkumu s externími subjekty (nadace, akademická sféra a farmaceutické společnosti) s cílem usnadnit vývoj a testování ASO a/nebo jiných léků.
|
5 let
|
|
Budoucí aplikace IND
Časové okno: 5 let
|
Podat žádost o IND u FDA po úspěšném vývoji léků a výsledcích testování bezpečnosti/toxicity.
|
5 let
|
|
Určete přirozenou historii a klinický základ
Časové okno: 5 let
|
Stanovit přirozenou anamnézu a klinický výchozí stav pacientova onemocnění.
To bude použito ke stanovení účinnosti při léčbě experimentálním ASO a/nebo jiným lékem.
|
5 let
|
|
Stanovte individuální terapeutickou účinnost
Časové okno: 5 let
|
Stanovit klinickou účinnost léčby experimentálním ASO a/nebo jiným lékem.
|
5 let
|
|
Publikovat nálezy
Časové okno: 5 let
|
Publikovat a/nebo sdílet poznatky s cílem zlepšit vývoj specifických ASO a/nebo jiných léků pro pacienta a zvýšit počet terapeutických možností pro jedince se vzácným genetickým onemocněním.
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Margot A Cousin, Ph.D., Mayo Clinic
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
24. listopadu 2021
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. listopadu 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. listopadu 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
27. prosince 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
9. února 2022
První zveřejněno (Aktuální)
11. února 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
20. ledna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
15. ledna 2026
Naposledy ověřeno
1. ledna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 21-006562
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .