희귀 유전질환의 개인 맞춤형 치료제 연구
2024년 2월 16일 업데이트: Brendan C. Lanpher, Mayo Clinic
이 연구의 목적은 질병을 유발하는 유전적 변이를 표적으로 삼기 위해 개발된 약물로 치료할 수 있는 적절한 치료 전략 없이 희귀 유전병을 가진 개인을 식별하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
50
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Arizona
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Scottsdale, Arizona, 미국, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
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Florida
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Jacksonville, Florida, 미국, 32224
- Mayo Clinic Florida
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Minnesota
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Minnesota, Minnesota, 미국, 55905
- Mayo Clinic Rochester
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
현재 적절하거나 치료 가능한 치료가 불가능한 희귀 유전 질환으로 진단받은 개인.
설명
포함 기준:
- Mayo Clinic 또는 기타 의료 의료 시스템 ID 또는 다른 고유 식별자가 있습니다.
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있습니다.
- 개인은 분자 검사에 의해 확인된 원인 또는 가능성이 있는 원인 유전 변이가 있는 의료 제공자 또는 유전 상담사가 결정한 유전 질환의 증거를 가지고 있어야 합니다.
- 유전적 변이체는 안티센스 올리고뉴클레오티드 약물(예: 기능 변경의 녹다운 이득, 감소된 기능 변경을 위한 단백질 생산 증가, 비정상적인 스플라이싱을 교정하기 위한 mRNA 스플라이싱 조절, 정상적인 스플라이싱 촉진 또는 리딩 프레임을 아웃으로 되돌리기)을 사용하여 표적화할 수 있다는 가설을 세워야 합니다. -기능 복원을 위한 프레임 전사체 등) ASO 작용 메커니즘 및 조직/장기 표적 효율에 대한 현재 수용 가능한 이해를 기반으로 합니다.
- 등록된 개인의 생물학적 가족 구성원.
- 치료법이 개발되면 지속적인 치료를 위해 Mayo Clinic 사이트로 이동할 수 있습니다.
- 개인의 현재 질병 상태에서의 치료는 현재 임상 데이터 및 질병 진행에 대한 이해를 기반으로 혜택을 제공할 가능성이 높습니다.
-또는-
- 등록된 개인의 생물학적 가족 구성원
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있거나 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 LAR이 있습니다.
제외 기준
- 연구 요건 준수를 제한하는 상황에 처한 개인.
- 제도화(즉, 연방 의료 교도소).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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희귀 유전질환 개별화신약 개발 스크리닝 후보
표적이 될 수 있는 질병 유발 유전자 변이가 있는 환자는 사례별로 평가됩니다.
이 연구는 개인화된 치료법이 가능한 치료 옵션으로 개발될 수 있는지 여부를 결정하기 위해 생물 표본을 활용할 것입니다.
개별화된 치료약이 개발될 수 있다면 향후 IND FDA 신청(n=1)이 제출될 것입니다.
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개별화된 치료제 개발을 위해 환자 표현형 및 샘플을 평가합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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연구 참가자 등록
기간: 5 년
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ASO 및/또는 기타 약물의 표적이 될 수 있는 유전적 변이를 가진 확인된 희귀 유전 질환이 있는 참가자를 모집하고 등록합니다.
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5 년
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생물 표본 수집
기간: 5 년
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혈액 샘플, 피부 생검 및 섬유아세포 배양, 장기 생검 표본을 포함할 수 있는 수집된 생체 표본의 총 수
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5 년
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외부 기관과의 협력 연구
기간: 5 년
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ASO 및/또는 기타 약물 개발 및 테스트를 촉진하기 위해 외부 기관(재단, 학계 및 제약 회사)과 공동 연구에 참여합니다.
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5 년
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미래의 IND 애플리케이션
기간: 5 년
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성공적인 약물 개발 및 안전성/독성 테스트 결과에 따라 FDA에 IND 신청서를 제출합니다.
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5 년
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자연사 및 임상 기준 결정
기간: 5 년
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환자의 질병 상태의 자연 경과 및 임상 기준을 결정합니다.
이것은 실험적 ASO 및/또는 다른 약물로 치료할 때 효능을 결정하는 데 사용될 것입니다.
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5 년
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개별화된 치료 효능 결정
기간: 5 년
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실험적 ASO 및/또는 기타 약물을 사용한 치료의 임상적 효능을 결정하기 위해.
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5 년
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결과 게시
기간: 5 년
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환자 특정 ASO 및/또는 기타 약물 개발을 개선하고 희귀 유전 질환이 있는 개인을 위한 치료 옵션의 수를 늘리기 위해 연구 결과를 게시 및/또는 공유합니다.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Brendan C Lanpher, MD, Mayo Clinic
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 11월 24일
기본 완료 (추정된)
2026년 11월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 12월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 2월 9일
처음 게시됨 (실제)
2022년 2월 11일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 2월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 2월 16일
마지막으로 확인됨
2024년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 21-006562
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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진단되지 않은 질병에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국