Forskning for individualisert terapi ved sjeldne genetiske sykdommer
15. januar 2026 oppdatert av: Margot A. Cousin, Mayo Clinic
Formålet med denne forskningsstudien er å identifisere individer som har en sjelden genetisk sykdom uten en adekvat terapeutisk strategi som kan behandles med medisin utviklet for å målrette den sykdomsfremkallende genetiske endringen.
Studieoversikt
Status
Påmelding etter invitasjon
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
50
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Arizona
-
Scottsdale, Arizona, Forente stater, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Forente stater, 32224
- Mayo Clinic Florida
-
-
Minnesota
-
Minneota, Minnesota, Forente stater, 55905
- Mayo Clinic Rochester
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer som har blitt diagnostisert med en sjelden genetisk lidelse som foreløpig ikke er tilgjengelig for adekvat eller kurativ behandling.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Har Mayo Clinic eller annet medisinsk helsesystem-ID, eller en annen unik identifikator.
- Kunne gi informert samtykke.
- Individet må ha bevis på en genetisk lidelse som bestemt av en leverandør eller genetisk rådgiver med årsaks- eller sannsynlig årsakssammenhengende genetiske varianter identifisert ved molekylær testing.
- Genetiske varianter må antas å kunne målrettes ved bruk av antisense-oligonukleotidmedisiner (som: knockdown-økning av funksjonsendringer, øke proteinproduksjonen for reduserte funksjonsendringer, eller modulere mRNA-spleising for å korrigere unormal spleising, fremme normal spleising, eller returnere leserammen til en ut -of-frame transkripsjon for å gjenopprette funksjon, etc.) basert på nåværende akseptabel forståelse av ASO virkningsmekanismer og vev/organ målretting effektivitet.
- Biologisk familiemedlem til en registrert person.
- Ville være i stand til å reise til en Mayo Clinic-side for pågående behandling dersom et terapeutisk middel utvikles.
- Behandling ved individets nåværende sykdomstilstand vil sannsynligvis gi fordeler basert på gjeldende kliniske data og forståelse av utviklingen av sykdommen.
-Eller-
- Biologisk familiemedlem til en registrert person
- Kunne gi informert samtykke eller har en LAR tilgjengelig for å gi informert samtykke
Eksklusjonskriterier
- Personer som har situasjoner som vil begrense etterlevelsen av studiekravene.
- Institusjonalisert (dvs. føderalt medisinsk fengsel).
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Sjelden genetisk sykdom individualisert medikamentutvikling screening kandidat
Pasienter med målbare sykdomsfremkallende genetiske endringer vil bli evaluert fra sak til sak.
Forskningsstudien vil bruke bioprøver for å avgjøre om et individualisert terapeutisk middel kan utvikles som et mulig behandlingsalternativ.
Hvis et individualisert terapeutisk legemiddel kan utvikles, vil en fremtidig IND FDA-søknad (n=1) bli sendt inn.
|
Pasientens fenotype og prøver vil bli evaluert for individualisert terapeutisk medikamentutvikling
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Påmelding av studiedeltakere
Tidsramme: 5 år
|
Å rekruttere og registrere deltakere med en bekreftet sjelden genetisk sykdom hvis genetiske varianter kan målrettes av en ASO og/eller annet medikament.
|
5 år
|
|
Samling av bioprøver
Tidsramme: 5 år
|
Totalt antall bioeksimens samlet inn som kan inkludere blodprøver, hudbiopsi og fibroblastkultur, organbiopsiprøver
|
5 år
|
|
Samarbeidet forskning med eksterne enheter
Tidsramme: 5 år
|
Å delta i samarbeidsforskning med eksterne enheter (stiftelser, akademia og legemiddelselskaper) for å lette ASO og/eller annen medikamentutvikling og testing.
|
5 år
|
|
Fremtidige IND-applikasjoner
Tidsramme: 5 år
|
Å sende inn en IND-søknad til FDA etter vellykket utvikling av medikamenter og testresultater for sikkerhet/toksisitet.
|
5 år
|
|
Bestem naturhistorie og klinisk baseline
Tidsramme: 5 år
|
For å bestemme den naturlige historien og den kliniske grunnlinjen for pasientens sykdomsstatus.
Dette vil bli brukt til å bestemme effektiviteten når det behandles med eksperimentell ASO og/eller annet medikament.
|
5 år
|
|
Bestem individualisert terapeutisk effekt
Tidsramme: 5 år
|
For å bestemme klinisk effekt av behandling med eksperimentell ASO og/eller annet medikament.
|
5 år
|
|
Publiser funn
Tidsramme: 5 år
|
Å publisere og/eller dele funn for å forbedre pasientspesifikk ASO og/eller annen medikamentutvikling og øke antall terapeutiske alternativer for individer med sjelden genetisk sykdom.
|
5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Margot A Cousin, Ph.D., Mayo Clinic
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
24. november 2021
Primær fullføring (Antatt)
1. november 2026
Studiet fullført (Antatt)
1. november 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
27. desember 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
9. februar 2022
Først lagt ut (Faktiske)
11. februar 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
20. januar 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
15. januar 2026
Sist bekreftet
1. januar 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 21-006562
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .