希少遺伝性疾患の個別化治療に関する研究

包含基準:

• Mayo Clinic またはその他の医療システム ID、または別の一意の識別子を持っています。
• -インフォームドコンセントを提供できる。
• 個人は、医療提供者または遺伝カウンセラーによって決定された遺伝性疾患の証拠を持っている必要があり、分子検査によって原因となる可能性のある遺伝子変異が特定されている必要があります。
• 遺伝子バリアントは、アンチセンスオリゴヌクレオチド薬を使用して標的化可能であると仮定する必要があります (機能変化のノックダウン獲得、機能変化の減少のためのタンパク質産生の増加、異常なスプライシングの修正、正常なスプライシングの促進、またはリーディングフレームのアウトへの復帰のための mRNA スプライシングの調節など)。機能を回復するための -of-frame 転写産物など) は、ASO の作用機序と組織/臓器ターゲティング効率の現在受け入れられている理解に基づいています。
• 登録された個人の生物学的家族の一員。
• 治療法が開発された場合、進行中の治療のためにメイヨー クリニック サイトに移動することができます。
• 個人の現在の疾患状態での治療は、現在の臨床データと疾患の進行の理解に基づいて利益をもたらす可能性があります。

-また-

• 登録された個人の生物学的家族の一員
• -インフォームドコンセントを提供できる、またはインフォームドコンセントを提供するために利用可能なLARを持っている

除外基準

• 研究要件の遵守を制限する状況にある個人。
• 制度化された（すなわち 連邦医療刑務所）。