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Recherche pour la thérapeutique individualisée dans les maladies génétiques rares

15 janvier 2026 mis à jour par: Margot A. Cousin, Mayo Clinic
Le but de cette étude de recherche est d'identifier les personnes atteintes d'une maladie génétique rare sans stratégie thérapeutique adéquate qui pourraient être traitées avec un médicament développé pour cibler l'altération génétique responsable de la maladie.

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

50

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, États-Unis, 85259
        • Mayo Clinic in Arizona
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, États-Unis, 32224
        • Mayo Clinic Florida
    • Minnesota
      • Minneota, Minnesota, États-Unis, 55905
        • Mayo Clinic Rochester

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les personnes chez qui on a diagnostiqué une maladie génétique rare pour laquelle un traitement adéquat ou curatif n'est pas actuellement disponible.

La description

Critère d'intégration:

  • A Mayo Clinic ou un autre identifiant de système de santé médicale, ou un autre identifiant unique.
  • Capable de fournir un consentement éclairé.
  • La personne doit avoir des preuves d'un trouble génétique tel que déterminé par un fournisseur ou un conseiller en génétique avec des variantes génétiques causales ou probablement causales identifiées par des tests moléculaires.
  • On doit supposer que les variantes génétiques peuvent être ciblées à l'aide de médicaments oligonucléotidiques antisens (tels que : gain d'atténuation des altérations de la fonction, augmentation de la production de protéines pour des altérations de la fonction réduites, ou modulation de l'épissage de l'ARNm pour corriger l'épissage anormal, favoriser l'épissage normal ou ramener le cadre de lecture à une sortie transcrit du cadre pour restaurer la fonction, etc.) sur la base de la compréhension acceptable actuelle des mécanismes d'action de l'ASO et de l'efficacité du ciblage des tissus/organes.
  • Membre de la famille biologique d'une personne inscrite.
  • Serait en mesure de se rendre sur un site de la Mayo Clinic pour un traitement continu si un traitement était développé.
  • Le traitement à l'état actuel de la maladie de l'individu apporterait probablement des avantages sur la base des données cliniques actuelles et de la compréhension de la progression de la maladie.

-Ou-

  • Membre de la famille biologique d'une personne inscrite
  • Capable de fournir un consentement éclairé ou dispose d'un LAR disponible pour fournir un consentement éclairé

Critère d'exclusion

  • Les personnes qui ont des situations qui limiteraient la conformité aux exigences de l'étude.
  • Institutionnalisé (c'est-à-dire prison médicale fédérale).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Candidat au dépistage individualisé de développement de médicaments pour maladies génétiques rares
Les patients présentant des altérations génétiques pouvant être ciblées seront évalués au cas par cas. L'étude de recherche utilisera des échantillons biologiques pour déterminer si une thérapeutique individualisée peut être développée comme option de traitement possible. Si un médicament thérapeutique individualisé peut être développé, une future demande IND FDA (n=1) sera déposée.
Autre: Appariement individualisé des médicaments par maladie génétique
Le phénotype du patient et les échantillons seront évalués pour le développement de médicaments thérapeutiques individualisés

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Inscription des participants à l'étude
Délai: 5 années
Recruter et inscrire des participants atteints d'une maladie génétique rare confirmée dont les variantes génétiques peuvent être ciblées par un ASO et/ou un autre médicament.
5 années
Collecte d'échantillons biologiques
Délai: 5 années
Nombre total d'échantillons biologiques prélevés pouvant inclure des échantillons de sang, des biopsies cutanées et des cultures de fibroblastes, des échantillons de biopsie d'organe
5 années
Recherche en partenariat avec des entités externes
Délai: 5 années
S'engager dans des recherches en partenariat avec des entités externes (fondations, universités et sociétés pharmaceutiques) pour faciliter le développement et les tests de l'ASO et/ou d'autres médicaments.
5 années
Applications futures de l'IND
Délai: 5 années
Soumettre une demande IND auprès de la FDA après le développement réussi de médicaments et les résultats des tests de sécurité/toxicité.
5 années
Déterminer l'histoire naturelle et la ligne de base clinique
Délai: 5 années
Déterminer l'histoire naturelle et la ligne de base clinique de l'état de la maladie du patient. Ceci sera utilisé pour déterminer l'efficacité lorsqu'il est traité avec un ASO expérimental et/ou un autre médicament.
5 années
Déterminer l'efficacité thérapeutique individualisée
Délai: 5 années
Déterminer l'efficacité clinique du traitement avec ASO expérimental et/ou un autre médicament.
5 années
Publier les résultats
Délai: 5 années
Publier et/ou partager les résultats pour améliorer l'ASO spécifique au patient et/ou le développement d'autres médicaments et augmenter le nombre d'options thérapeutiques pour les personnes atteintes d'une maladie génétique rare.
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Mayo Clinic

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Margot A Cousin, Ph.D., Mayo Clinic

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

24 novembre 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 novembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 novembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

27 décembre 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 février 2022

Première publication (Réel)

11 février 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 21-006562

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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