Investigación para la Terapéutica Individualizada en Enfermedades Genéticas Raras

Criterios de inclusión:

• Tiene una identificación de Mayo Clinic u otro sistema médico de salud, u otro identificador único.
• Capaz de proporcionar consentimiento informado.
• El individuo debe tener evidencia de un trastorno genético determinado por un proveedor o asesor genético con variantes genéticas causales o probablemente causales identificadas mediante pruebas moleculares.
• Se debe formular la hipótesis de que las variantes genéticas se pueden utilizar como objetivo utilizando fármacos de oligonucleótidos antisentido (como: reducción de la ganancia de alteraciones funcionales, aumento de la producción de proteínas para alteraciones funcionales reducidas o modulación del empalme del ARNm para corregir el empalme anormal, promover el empalme normal o devolver el marco de lectura a un estado fuera de lugar). -of-frame transcript para restaurar la función, etc.) basado en la comprensión aceptable actual de los mecanismos de acción de ASO y la eficiencia de selección de tejidos/órganos.
• Familiar biológico de una persona inscrita.
• Podría viajar a un sitio de Mayo Clinic para recibir tratamiento continuo en caso de que se desarrolle una terapia.
• El tratamiento en el estado actual de la enfermedad del individuo probablemente proporcionaría un beneficio basado en los datos clínicos actuales y la comprensión de la progresión de la enfermedad.

-O-

• Familiar biológico de una persona inscrita
• Capaz de dar consentimiento informado o tiene un LAR disponible para dar consentimiento informado

Criterio de exclusión

• Individuos que tienen situaciones que limitarían el cumplimiento de los requisitos del estudio.
• institucionalizado (es decir, Prisión Médica Federal).