Badania nad zindywidualizowaną terapią w rzadkich chorobach genetycznych
15 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Margot A. Cousin, Mayo Clinic
Celem tego badania naukowego jest identyfikacja osób cierpiących na rzadką chorobę genetyczną bez odpowiedniej strategii terapeutycznej, którą można leczyć za pomocą leku opracowanego w celu zwalczania genetycznej zmiany powodującej chorobę.
Przegląd badań
Status
Rejestracja na zaproszenie
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
50
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Arizona
-
Scottsdale, Arizona, Stany Zjednoczone, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Stany Zjednoczone, 32224
- Mayo Clinic Florida
-
-
Minnesota
-
Minneota, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
- Mayo Clinic Rochester
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Osoby, u których zdiagnozowano rzadką chorobę genetyczną, dla której odpowiednie lub lecznicze leczenie nie jest obecnie dostępne.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Ma Mayo Clinic lub inny identyfikator systemu opieki zdrowotnej albo inny unikalny identyfikator.
- Potrafi wyrazić świadomą zgodę.
- Osoba musi mieć dowody na zaburzenie genetyczne określone przez dostawcę lub doradcę genetycznego z przyczynowymi lub prawdopodobnymi wariantami genetycznymi zidentyfikowanymi za pomocą badań molekularnych.
- Należy postawić hipotezę, że warianty genetyczne można obrać za cel przy użyciu antysensownych leków oligonukleotydowych (takich jak: wzmocnienie zmian funkcji z powaleniem, zwiększenie produkcji białka w celu zmniejszenia zmian funkcji lub modulowanie składania mRNA w celu skorygowania nieprawidłowego splicingu, promowania normalnego składania lub przywrócenia ramki odczytu do poza -of-frame transkrypt w celu przywrócenia funkcji itp.) w oparciu o aktualne akceptowalne zrozumienie mechanizmów działania ASO i skuteczności celowania w tkankę/narząd.
- Biologiczny członek rodziny zarejestrowanej osoby.
- Będzie mógł podróżować do kliniki Mayo w celu dalszego leczenia, jeśli zostanie opracowany lek.
- Leczenie w obecnym stanie chorobowym danej osoby prawdopodobnie przyniosłoby korzyści w oparciu o aktualne dane kliniczne i zrozumienie postępu choroby.
-Lub-
- Biologiczny członek rodziny zarejestrowanej osoby
- Zdolny do wyrażenia świadomej zgody lub ma dostępny LAR do wyrażenia świadomej zgody
Kryteria wyłączenia
- Osoby, które znajdują się w sytuacjach, które ograniczałyby zgodność z wymaganiami badania.
- Zinstytucjonalizowane (tj. Federalne Więzienie Medyczne).
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Rzadka choroba genetyczna zindywidualizowany kandydat do badań przesiewowych opracowywania leków
Pacjenci z możliwymi do ukierunkowania zmianami genetycznymi powodującymi choroby będą oceniani indywidualnie dla każdego przypadku.
Badanie naukowe wykorzysta biopróbki w celu ustalenia, czy zindywidualizowana terapia może zostać opracowana jako możliwa opcja leczenia.
Jeśli uda się opracować zindywidualizowany lek terapeutyczny, zostanie złożony przyszły wniosek IND FDA (n=1).
|
Fenotyp pacjenta i próbki zostaną ocenione pod kątem zindywidualizowanego opracowania leku terapeutycznego
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Rejestracja uczestników studiów
Ramy czasowe: 5 lat
|
Rekrutacja i rejestracja uczestników z potwierdzoną rzadką chorobą genetyczną, której warianty genetyczne mogą być celem ASO i/lub innego leku.
|
5 lat
|
|
Kolekcja próbek biologicznych
Ramy czasowe: 5 lat
|
Całkowita liczba pobranych próbek biologicznych, która może obejmować próbki krwi, biopsję skóry i hodowlę fibroblastów, próbki z biopsji narządów
|
5 lat
|
|
Badania partnerskie z podmiotami zewnętrznymi
Ramy czasowe: 5 lat
|
Zaangażowanie się w badania partnerskie z podmiotami zewnętrznymi (fundacjami, środowiskiem akademickim i firmami farmaceutycznymi) w celu ułatwienia ASO i/lub opracowywania i testowania innych leków.
|
5 lat
|
|
Przyszłe aplikacje IND
Ramy czasowe: 5 lat
|
Aby złożyć wniosek IND do FDA po pomyślnym opracowaniu leku i wynikach testów bezpieczeństwa / toksyczności.
|
5 lat
|
|
Określ historię naturalną i wyjściową linię kliniczną
Ramy czasowe: 5 lat
|
Aby określić historię naturalną i kliniczną linię podstawową stanu chorobowego pacjenta.
Zostanie to wykorzystane do określenia skuteczności leczenia eksperymentalnym ASO i/lub innym lekiem.
|
5 lat
|
|
Określ zindywidualizowaną skuteczność terapeutyczną
Ramy czasowe: 5 lat
|
Określenie skuteczności klinicznej leczenia eksperymentalnym ASO i/lub innym lekiem.
|
5 lat
|
|
Opublikuj wyniki
Ramy czasowe: 5 lat
|
Publikowanie i/lub dzielenie się odkryciami w celu ulepszenia ASO dla konkretnego pacjenta i/lub opracowywania innych leków oraz zwiększenia liczby opcji terapeutycznych dla osób z rzadką chorobą genetyczną.
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Margot A Cousin, Ph.D., Mayo Clinic
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
24 listopada 2021
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 listopada 2026
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 listopada 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
27 grudnia 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
9 lutego 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
11 lutego 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
20 stycznia 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
15 stycznia 2026
Ostatnia weryfikacja
1 stycznia 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 21-006562
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .