Pesquisa para Terapêutica Individualizada em Doenças Genéticas Raras
15 de janeiro de 2026 atualizado por: Margot A. Cousin, Mayo Clinic
O objetivo deste estudo de pesquisa é identificar indivíduos que têm uma doença genética rara sem uma estratégia terapêutica adequada que possa ser tratada com um medicamento desenvolvido para atingir a alteração genética causadora da doença.
Visão geral do estudo
Status
Inscrevendo-se por convite
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
50
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Arizona
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Scottsdale, Arizona, Estados Unidos, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
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Florida
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224
- Mayo Clinic Florida
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Minnesota
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Minneota, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic Rochester
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos que foram diagnosticados com uma doença genética rara para a qual o tratamento adequado ou curativo não está disponível atualmente.
Descrição
Critério de inclusão:
- Tem a Mayo Clinic ou outro ID do sistema médico de saúde, ou outro identificador exclusivo.
- Capaz de fornecer consentimento informado.
- O indivíduo deve ter evidências de um distúrbio genético conforme determinado por um provedor ou conselheiro genético com variantes genéticas causadoras ou prováveis identificadas por testes moleculares.
- As variantes genéticas devem ser hipotetizadas para serem direcionadas usando drogas oligonucleotídicas antisense (como: ganho de knockdown de alterações de função, aumento da produção de proteínas para alterações de função reduzidas ou modulação do splicing de mRNA para corrigir splicing anormal, promover splicing normal ou retornar quadro de leitura para uma saída -of-frame transcrito para restaurar a função, etc.) com base na compreensão aceitável atual dos mecanismos de ação da ASO e eficiência de direcionamento de tecidos/órgãos.
- Membro da família biológica de um indivíduo inscrito.
- Seria capaz de viajar para um local da Mayo Clinic para tratamento contínuo, caso uma terapêutica fosse desenvolvida.
- O tratamento no estado atual da doença do indivíduo provavelmente forneceria benefícios com base nos dados clínicos atuais e na compreensão da progressão da doença.
-Ou-
- Membro da família biológica de um indivíduo inscrito
- Capaz de fornecer consentimento informado ou tem um LAR disponível para fornecer consentimento informado
Critério de exclusão
- Indivíduos que tenham situações que limitem o cumprimento dos requisitos do estudo.
- Institucionalizado (ou seja, Prisão Médica Federal).
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Candidato à triagem de desenvolvimento individualizado de medicamentos para doenças genéticas raras
Pacientes com alterações genéticas causadoras de doenças alvo serão avaliados caso a caso.
O estudo de pesquisa utilizará bioespécimes para determinar se uma terapêutica individualizada pode ser desenvolvida como uma possível opção de tratamento.
Se um medicamento terapêutico individualizado puder ser desenvolvido, um futuro pedido IND FDA (n = 1) será arquivado.
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O fenótipo e as amostras do paciente serão avaliados para o desenvolvimento de medicamentos terapêuticos individualizados
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Inscrição dos participantes do estudo
Prazo: 5 anos
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Recrutar e inscrever participantes com uma doença genética rara confirmada cujas variantes genéticas possam ser alvo de um ASO e/ou outro medicamento.
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5 anos
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Coleta de bioespécimes
Prazo: 5 anos
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Número total de amostras biológicas coletadas, que podem incluir amostras de sangue, biópsia de pele e cultura de fibroblastos, espécimes de biópsia de órgãos
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5 anos
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Pesquisa em parceria com entidades externas
Prazo: 5 anos
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Participar de pesquisas em parceria com entidades externas (fundações, academia e empresas farmacêuticas) para facilitar o desenvolvimento e teste da ASO e/ou de outros medicamentos.
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5 anos
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Aplicações IND futuras
Prazo: 5 anos
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Para enviar um pedido de IND ao FDA após o desenvolvimento bem-sucedido de medicamentos e resultados de testes de segurança/toxicidade.
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5 anos
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Determinar a história natural e a linha de base clínica
Prazo: 5 anos
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Determinar a história natural e a linha de base clínica do estado da doença do paciente.
Isso será usado para determinar a eficácia quando tratado com ASO experimental e/ou outro medicamento.
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5 anos
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Determinar a eficácia terapêutica individualizada
Prazo: 5 anos
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Para determinar a eficácia clínica do tratamento com ASO experimental e/ou outro medicamento.
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5 anos
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Publicar descobertas
Prazo: 5 anos
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Publicar e/ou compartilhar descobertas para melhorar a ASO específica do paciente e/ou o desenvolvimento de outros medicamentos e aumentar o número de opções terapêuticas para indivíduos com doenças genéticas raras.
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Margot A Cousin, Ph.D., Mayo Clinic
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
24 de novembro de 2021
Conclusão Primária (Estimado)
1 de novembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de novembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
27 de dezembro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
9 de fevereiro de 2022
Primeira postagem (Real)
11 de fevereiro de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
20 de janeiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de janeiro de 2026
Última verificação
1 de janeiro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 21-006562
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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