Forskning for Individualiseret Terapeutik i Sjælden Genetisk Sygdom
15. januar 2026 opdateret af: Margot A. Cousin, Mayo Clinic
Formålet med denne forskningsundersøgelse er at identificere individer, der har en sjælden genetisk sygdom uden en passende terapeutisk strategi, der kan behandles med lægemiddel udviklet til at målrette mod den sygdomsfremkaldende genetiske ændring.
Studieoversigt
Status
Tilmelding efter invitation
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
50
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Arizona
-
Scottsdale, Arizona, Forenede Stater, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32224
- Mayo Clinic Florida
-
-
Minnesota
-
Minneota, Minnesota, Forenede Stater, 55905
- Mayo Clinic Rochester
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ja
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Personer, der er blevet diagnosticeret med en sjælden genetisk lidelse, for hvilken der i øjeblikket ikke er tilstrækkelig eller helbredende behandling tilgængelig.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Har Mayo Clinic eller et andet medicinsk sundhedssystem-id eller en anden unik identifikator.
- Kan give informeret samtykke.
- Individet skal have bevis for en genetisk lidelse som bestemt af en udbyder eller genetisk rådgiver med årsags- eller sandsynligt forårsagende genetiske varianter identificeret ved molekylær testning.
- Genetiske varianter skal antages at kunne målrettes ved brug af antisense oligonukleotidlægemidler (såsom: knockdown-forøgelse af funktionsændringer, øget proteinproduktion for reducerede funktionsændringer eller modulere mRNA-splejsning for at korrigere unormal splejsning, fremme normal splejsning eller returnere læseramme til en udgang -of-frame transkript for at genoprette funktion osv.) baseret på aktuel acceptabel forståelse af ASO virkningsmekanismer og væv/organ målretningseffektivitet.
- Biologisk familiemedlem til en indskrevet person.
- Ville være i stand til at rejse til et Mayo Clinic-sted for løbende behandling, hvis der udvikles et terapeutisk middel.
- Behandling ved individets aktuelle sygdomstilstand vil sandsynligvis give fordele baseret på aktuelle kliniske data og forståelse af sygdommens progression.
-Eller-
- Biologisk familiemedlem til en indskrevet person
- Kan give informeret samtykke eller har en LAR til rådighed til at give informeret samtykke
Eksklusionskriterier
- Personer, der har situationer, der ville begrænse overholdelse af studiekravene.
- Institutionaliseret (dvs. Føderale medicinske fængsel).
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Sjælden genetisk sygdom individualiseret lægemiddeludviklingskandidat
Patienter med målrettede sygdomsfremkaldende genetiske ændringer vil blive evalueret fra sag til sag.
Forskningsstudiet vil bruge bioprøver til at afgøre, om et individualiseret terapeutisk middel kan udvikles som en mulig behandlingsmulighed.
Hvis et individualiseret terapeutisk lægemiddel kan udvikles, vil en fremtidig IND FDA-ansøgning (n=1) blive indgivet.
|
Patientfænotype og prøver vil blive evalueret for individualiseret terapeutisk lægemiddeludvikling
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tilmelding af studiedeltagere
Tidsramme: 5 år
|
At rekruttere og tilmelde deltagere med en bekræftet sjælden genetisk sygdom, hvis genetiske varianter kan målrettes af en ASO og/eller et andet lægemiddel.
|
5 år
|
|
Indsamling af bioprøver
Tidsramme: 5 år
|
Samlet antal indsamlede biopecimens, som kan omfatte blodprøver, hudbiopsi og fibroblastkultur, organbiopsiprøver
|
5 år
|
|
Samarbejdet forskning med eksterne enheder
Tidsramme: 5 år
|
At engagere sig i partnerskab med forskning med eksterne enheder (fonde, akademiske verdener og lægemiddelvirksomheder) for at lette ASO'en og/eller anden lægemiddeludvikling og -testning.
|
5 år
|
|
Fremtidige IND-ansøgninger
Tidsramme: 5 år
|
At indsende en IND-ansøgning til FDA efter succesfuld udvikling af lægemiddel og sikkerheds-/toksicitetstestresultater.
|
5 år
|
|
Bestem naturhistorie og klinisk baseline
Tidsramme: 5 år
|
At bestemme den naturlige historie og den kliniske baseline for patientens sygdomsstatus.
Dette vil blive brugt til at bestemme effektiviteten, når det behandles med eksperimentel ASO og/eller andet lægemiddel.
|
5 år
|
|
Bestem individualiseret terapeutisk effekt
Tidsramme: 5 år
|
For at bestemme den kliniske effekt af behandling med eksperimentel ASO og/eller andet lægemiddel.
|
5 år
|
|
Offentliggør resultater
Tidsramme: 5 år
|
At offentliggøre og/eller dele resultater for at forbedre patientspecifik ASO og/eller anden lægemiddeludvikling og øge antallet af terapeutiske muligheder for personer med sjælden genetisk sygdom.
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Margot A Cousin, Ph.D., Mayo Clinic
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
24. november 2021
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. november 2026
Studieafslutning (Anslået)
1. november 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
27. december 2021
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
9. februar 2022
Først opslået (Faktiske)
11. februar 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
20. januar 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
15. januar 2026
Sidst verificeret
1. januar 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 21-006562
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .