Onderzoek voor geïndividualiseerde therapieën bij zeldzame genetische ziekten
15 januari 2026 bijgewerkt door: Margot A. Cousin, Mayo Clinic
Het doel van dit onderzoek is om personen te identificeren die een zeldzame genetische ziekte hebben zonder een adequate therapeutische strategie die mogelijk kan worden behandeld met een geneesmiddel dat is ontwikkeld om de ziekteveroorzakende genetische verandering aan te pakken.
Studie Overzicht
Toestand
Aanmelden op uitnodiging
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
50
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Arizona
-
Scottsdale, Arizona, Verenigde Staten, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Verenigde Staten, 32224
- Mayo Clinic Florida
-
-
Minnesota
-
Minneota, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
- Mayo Clinic Rochester
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Personen bij wie een zeldzame genetische aandoening is vastgesteld waarvoor momenteel geen adequate of curatieve behandeling beschikbaar is.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Heeft Mayo Clinic of een ander medisch gezondheidssysteem-ID, of een andere unieke identificatiecode.
- In staat om geïnformeerde toestemming te geven.
- Individu moet bewijs hebben van een genetische aandoening zoals bepaald door een zorgverlener of genetisch adviseur met oorzakelijke of waarschijnlijke oorzakelijke genetische varianten geïdentificeerd door moleculaire tests.
- Er moet worden verondersteld dat genetische varianten kunnen worden getarget met behulp van antisense-oligonucleotidegeneesmiddelen (zoals: knockdown winst van functieveranderingen, verhoging van de eiwitproductie voor verminderde functieveranderingen, of modulering van mRNA-splitsing om abnormale splitsing te corrigeren, normale splitsing te bevorderen of het leeskader terug te brengen naar een uit -of-frame transcript om de functie te herstellen, etc.) op basis van het huidige aanvaardbare begrip van de werkingsmechanismen van ASO en de efficiëntie van het richten op weefsel/orgaan.
- Biologisch familielid van een ingeschreven persoon.
- Zou in staat zijn om naar een Mayo Clinic-locatie te reizen voor een lopende behandeling als er een therapeutisch middel wordt ontwikkeld.
- Behandeling bij de huidige ziektetoestand van het individu zou waarschijnlijk voordeel opleveren op basis van de huidige klinische gegevens en inzicht in de progressie van de ziekte.
-Of-
- Biologisch familielid van een ingeschreven persoon
- In staat om geïnformeerde toestemming te geven of heeft een LAR beschikbaar om geïnformeerde toestemming te geven
Uitsluitingscriteria
- Personen die situaties hebben die de naleving van de studievereisten zouden beperken.
- Geïnstitutionaliseerd (d.w.z. federale medische gevangenis).
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Zeldzame genetische ziekte geïndividualiseerde screeningskandidaat voor de ontwikkeling van geneesmiddelen
Patiënten met targetbare ziekteverwekkende genetische veranderingen zullen geval per geval worden beoordeeld.
De onderzoeksstudie zal biospecimens gebruiken om te bepalen of een geïndividualiseerde therapie kan worden ontwikkeld als een mogelijke behandelingsoptie.
Als een geïndividualiseerd therapeutisch geneesmiddel kan worden ontwikkeld, zal een toekomstige IND FDA-aanvraag (n=1) worden ingediend.
|
Patiënt fenotype en monsters zullen worden geëvalueerd voor geïndividualiseerde ontwikkeling van therapeutische geneesmiddelen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Inschrijving van studiedeelnemers
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Om deelnemers te rekruteren en in te schrijven met een bevestigde zeldzame genetische ziekte waarvan de genetische varianten het doelwit kunnen zijn van een ASO en/of ander medicijn.
|
5 jaar
|
|
Verzameling van biospecimens
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Totaal aantal verzamelde biomonsters, waaronder mogelijk bloedmonsters, huidbiopten en fibroblastenkweken, orgaanbiopten
|
5 jaar
|
|
Gezamenlijk onderzoek met externe entiteiten
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Deelnemen aan onderzoek in samenwerking met externe entiteiten (stichtingen, academische wereld en farmaceutische bedrijven) om de ASO en/of andere geneesmiddelenontwikkeling en -testen te vergemakkelijken.
|
5 jaar
|
|
Toekomstige IND-aanvragen
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Om een IND-aanvraag in te dienen bij de FDA na succesvolle ontwikkeling van geneesmiddelen en resultaten van veiligheids-/toxiciteitstests.
|
5 jaar
|
|
Bepaal natuurlijke geschiedenis en klinische basislijn
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Om de natuurlijke geschiedenis en de klinische basislijn van de ziektestatus van de patiënt te bepalen.
Dit zal worden gebruikt om de werkzaamheid te bepalen bij behandeling met experimentele ASO en/of een ander geneesmiddel.
|
5 jaar
|
|
Bepaal geïndividualiseerde therapeutische werkzaamheid
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Om de klinische doeltreffendheid van de behandeling met experimentele ASO en/of andere geneesmiddelen te bepalen.
|
5 jaar
|
|
Publiceer bevindingen
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Om bevindingen te publiceren en/of te delen om patiëntspecifieke ASO- en/of andere geneesmiddelenontwikkeling te verbeteren en het aantal therapeutische opties voor personen met een zeldzame genetische ziekte te vergroten.
|
5 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Margot A Cousin, Ph.D., Mayo Clinic
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
24 november 2021
Primaire voltooiing (Geschat)
1 november 2026
Studie voltooiing (Geschat)
1 november 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
27 december 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
9 februari 2022
Eerst geplaatst (Werkelijk)
11 februari 2022
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
20 januari 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
15 januari 2026
Laatst geverifieerd
1 januari 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 21-006562
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .