罕见遗传病个体化治疗研究

纳入标准：

• 拥有 Mayo Clinic 或其他医疗卫生系统 ID，或其他唯一标识符。
• 能够提供知情同意。
• 个人必须具有由提供者或遗传咨询师确定的遗传疾病证据，以及通过分子测试确定的致病或可能致病遗传变异。
• 必须假设遗传变异可以使用反义寡核苷酸药物进行靶向（例如：功能改变的敲低增益，增加蛋白质产量以减少功能改变，或调节 mRNA 剪接以纠正异常剪接，促进正常剪接，或将阅读框返回到输出-of-frame transcript to restore function, etc) 基于当前可接受的 ASO 作用机制和组织/器官靶向效率的理解。
• 注册个人的生物学家庭成员。
• 如果开发出治疗方法，将能够前往 Mayo Clinic 站点进行持续治疗。
• 基于当前的临床数据和对疾病进展的理解，针对个体当前疾病状态的治疗可能会带来益处。

-或者-

• 已登记个人的亲生家庭成员
• 能够提供知情同意或有 LAR 可提供知情同意

排除标准

• 存在限制遵守研究要求情况的个人。
• 制度化（即 联邦医疗监狱）。