Forskning för individualiserad terapi vid sällsynta genetiska sjukdomar
15 januari 2026 uppdaterad av: Margot A. Cousin, Mayo Clinic
Syftet med denna forskningsstudie är att identifiera individer som har en sällsynt genetisk sjukdom utan en adekvat terapeutisk strategi som kan behandlas med läkemedel som utvecklats för att rikta in sig på den sjukdomsorsakande genetiska förändringen.
Studieöversikt
Status
Anmälan via inbjudan
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
50
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Arizona
-
Scottsdale, Arizona, Förenta staterna, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Förenta staterna, 32224
- Mayo Clinic Florida
-
-
Minnesota
-
Minneota, Minnesota, Förenta staterna, 55905
- Mayo Clinic Rochester
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Individer som har diagnostiserats med en sällsynt genetisk sjukdom för vilken adekvat eller botande behandling för närvarande inte finns tillgänglig.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Har Mayo Clinic eller annat medicinskt hälsosystem-ID eller annan unik identifierare.
- Kan ge informerat samtycke.
- Individen måste ha bevis för en genetisk störning som fastställts av en leverantör eller genetisk rådgivare med orsakande eller sannolikt orsakande genetiska varianter identifierade genom molekylär testning.
- Genetiska varianter måste antas vara målbara med användning av antisens-oligonukleotidläkemedel (som: knockdown-förstärkning av funktionsförändringar, ökad proteinproduktion för minskade funktionsförändringar, eller modulera mRNA-splitsning för att korrigera onormal splitsning, främja normal splitsning eller återställa läsramen till en out -of-frame transkript för att återställa funktion, etc.) baserat på nuvarande acceptabel förståelse av ASO verkningsmekanismer och vävnads-/organinriktningseffektivitet.
- Biologisk familjemedlem till en inskriven individ.
- Skulle kunna resa till en Mayo Clinic-plats för pågående behandling om ett läkemedel skulle utvecklas.
- Behandling vid individens aktuella sjukdomstillstånd skulle sannolikt ge fördelar baserat på aktuella kliniska data och förståelse av sjukdomens fortskridande.
-Eller-
- Biologisk familjemedlem till en inskriven individ
- Kan ge informerat samtycke eller har en LAR tillgänglig för att ge informerat samtycke
Exklusions kriterier
- Individer som har situationer som skulle begränsa efterlevnaden av studiekraven.
- Institutionaliserad (dvs. Federal Medical Prison).
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Sällsynt genetisk sjukdom individualiserad läkemedelsutveckling screening kandidat
Patienter med genetiska förändringar som kan orsaka sjukdomar som kan riktas mot kommer att utvärderas från fall till fall.
Forskningsstudien kommer att använda bioprover för att avgöra om ett individualiserat läkemedel kan utvecklas som ett möjligt behandlingsalternativ.
Om ett individualiserat terapeutiskt läkemedel kan utvecklas kommer en framtida IND FDA-ansökan (n=1) att lämnas in.
|
Patientfenotyp och prover kommer att utvärderas för individualiserad terapeutisk läkemedelsutveckling
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Inskrivning av studiedeltagare
Tidsram: 5 år
|
Att rekrytera och registrera deltagare med en bekräftad sällsynt genetisk sjukdom vars genetiska varianter kan vara målinriktade av en ASO och/eller annat läkemedel.
|
5 år
|
|
Samling av bioprover
Tidsram: 5 år
|
Totalt antal biopreparat som samlats in som kan inkludera blodprover, hudbiopsi och fibroblastodling, organbiopsiprover
|
5 år
|
|
Samarbetade forskning med externa enheter
Tidsram: 5 år
|
Att delta i partnersam forskning med externa enheter (stiftelser, akademi och läkemedelsföretag) för att underlätta ASO och/eller annan läkemedelsutveckling och testning.
|
5 år
|
|
Framtida IND-ansökningar
Tidsram: 5 år
|
Att skicka in en IND-ansökan till FDA efter framgångsrik läkemedelsutveckling och säkerhets-/toxicitetstestresultat.
|
5 år
|
|
Bestäm naturhistoria och klinisk baslinje
Tidsram: 5 år
|
För att fastställa den naturliga historien och den kliniska baslinjen för patientens sjukdomsstatus.
Detta kommer att användas för att fastställa effektiviteten vid behandling med experimentell ASO och/eller annat läkemedel.
|
5 år
|
|
Bestäm individualiserad terapeutisk effekt
Tidsram: 5 år
|
För att fastställa klinisk effekt av behandling med experimentell ASO och/eller annat läkemedel.
|
5 år
|
|
Publicera resultat
Tidsram: 5 år
|
Att publicera och/eller dela resultat för att förbättra patientspecifik ASO och/eller annan läkemedelsutveckling och öka antalet terapeutiska alternativ för individer med sällsynt genetisk sjukdom.
|
5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Margot A Cousin, Ph.D., Mayo Clinic
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
24 november 2021
Primärt slutförande (Beräknad)
1 november 2026
Avslutad studie (Beräknad)
1 november 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
27 december 2021
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
9 februari 2022
Första postat (Faktisk)
11 februari 2022
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
20 januari 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
15 januari 2026
Senast verifierad
1 januari 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 21-006562
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .