Исследования в области индивидуальной терапии редких генетических заболеваний
15 января 2026 г. обновлено: Margot A. Cousin, Mayo Clinic
Целью этого исследования является выявление людей с редким генетическим заболеванием без адекватной терапевтической стратегии, которую можно лечить с помощью лекарств, разработанных для воздействия на генетическое изменение, вызывающее болезнь.
Обзор исследования
Статус
Запись по приглашению
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
50
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Arizona
-
Scottsdale, Arizona, Соединенные Штаты, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Соединенные Штаты, 32224
- Mayo Clinic Florida
-
-
Minnesota
-
Minneota, Minnesota, Соединенные Штаты, 55905
- Mayo Clinic Rochester
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Лица, у которых диагностировано редкое генетическое заболевание, адекватное или радикальное лечение которого в настоящее время недоступно.
Описание
Критерии включения:
- Имеет идентификатор Mayo Clinic или другой медицинской системы здравоохранения или другой уникальный идентификатор.
- Возможность дать информированное согласие.
- У человека должны быть доказательства генетического расстройства, установленного врачом или консультантом по генетическим вопросам, с причинными или вероятными причинными генетическими вариантами, выявленными с помощью молекулярного тестирования.
- Следует предположить, что генетические варианты можно нацеливать с помощью антисмысловых олигонуклеотидных препаратов (таких как: нокдаун усиления функциональных изменений, увеличение выработки белка для уменьшения функциональных изменений или модуляция сплайсинга мРНК для исправления аномального сплайсинга, стимулирование нормального сплайсинга или возвращение рамки считывания в исходное положение). -of-frame для восстановления функции и т.д.) на основе текущего приемлемого понимания механизмов действия ASO и эффективности нацеливания на ткани/органы.
- Биологический член семьи зарегистрированного лица.
- Смог бы поехать в клинику Майо для продолжения лечения, если будет разработано терапевтическое средство.
- Лечение при текущем состоянии болезни человека, вероятно, принесет пользу, основываясь на текущих клинических данных и понимании прогрессирования заболевания.
-Или-
- Биологический член семьи зарегистрированного лица
- Способен дать информированное согласие или имеет LAR для предоставления информированного согласия
Критерий исключения
- Лица, у которых есть ситуации, которые ограничивают соблюдение требований исследования.
- Институционализированный (т. Федеральная медицинская тюрьма).
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Кандидат на скрининг индивидуальной разработки лекарств для редких генетических заболеваний
Пациенты с целевыми генетическими изменениями, вызывающими заболевание, будут оцениваться в каждом конкретном случае.
В исследовании будут использоваться биообразцы, чтобы определить, можно ли разработать индивидуальный терапевтический метод в качестве возможного варианта лечения.
Если может быть разработано индивидуальное терапевтическое лекарство, будет подана будущая заявка IND FDA (n = 1).
|
Фенотип пациента и образцы будут оцениваться для индивидуальной разработки терапевтического препарата.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Зачисление участников исследования
Временное ограничение: 5 лет
|
Набирать и регистрировать участников с подтвержденным редким генетическим заболеванием, чьи генетические варианты могут быть нацелены на ASO и/или другое лекарство.
|
5 лет
|
|
Сбор биопрепаратов
Временное ограничение: 5 лет
|
Общее количество собранных биопрепаратов, которые могут включать образцы крови, биопсию кожи и культуру фибробластов, образцы биопсии органов
|
5 лет
|
|
Партнерские исследования с внешними организациями
Временное ограничение: 5 лет
|
Участвовать в партнерских исследованиях с внешними организациями (фондами, академическими кругами и фармацевтическими компаниями) для облегчения ASO и/или разработки и тестирования других лекарств.
|
5 лет
|
|
Будущие приложения IND
Временное ограничение: 5 лет
|
Подать заявку IND в FDA после успешной разработки препарата и результатов испытаний на безопасность/токсичность.
|
5 лет
|
|
Определить естественное течение и клинический фон
Временное ограничение: 5 лет
|
Определить естественную историю и клинический фон состояния болезни пациента.
Это будет использоваться для определения эффективности при лечении экспериментальным ASO и/или другим лекарственным средством.
|
5 лет
|
|
Определить индивидуальную терапевтическую эффективность
Временное ограничение: 5 лет
|
Определить клиническую эффективность лечения экспериментальным АСО и/или другим препаратом.
|
5 лет
|
|
Опубликовать выводы
Временное ограничение: 5 лет
|
Публиковать и/или делиться результатами для улучшения ASO и/или разработки других лекарств для пациентов и увеличения количества терапевтических возможностей для людей с редкими генетическими заболеваниями.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Margot A Cousin, Ph.D., Mayo Clinic
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
24 ноября 2021 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 ноября 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 ноября 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
27 декабря 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
9 февраля 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
11 февраля 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
20 января 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
15 января 2026 г.
Последняя проверка
1 января 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 21-006562
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .