Harvinaisten geneettisten sairauksien yksilöllisten terapioiden tutkimus
torstai 15. tammikuuta 2026 päivittänyt: Margot A. Cousin, Mayo Clinic
Tämän tutkimustutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa yksilöitä, joilla on harvinainen geneettinen sairaus ilman riittävää terapeuttista strategiaa, joka voisi olla hoidettavissa taudin aiheuttavan geneettisen muutoksen kohdentamiseen kehitetyllä lääkkeellä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
50
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Arizona
-
Scottsdale, Arizona, Yhdysvallat, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Yhdysvallat, 32224
- Mayo Clinic Florida
-
-
Minnesota
-
Minneota, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
- Mayo Clinic Rochester
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Henkilöt, joilla on diagnosoitu harvinainen geneettinen sairaus, jolle ei ole tällä hetkellä saatavilla riittävää tai parantavaa hoitoa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Hänellä on Mayo Clinic tai muu terveydenhuoltojärjestelmän tunnus tai muu yksilöllinen tunniste.
- Pystyy antamaan tietoon perustuva suostumus.
- Henkilöllä on oltava todisteet geneettisestä häiriöstä, jonka palveluntarjoaja tai geneettinen neuvonantaja on määrittänyt, ja molekyylitesteillä tunnistettuja aiheuttavia tai todennäköisiä aiheuttavia geneettisiä muunnelmia.
- Geneettisten varianttien on oletettava olevan kohdistettavissa antisense-oligonukleotidilääkkeillä (kuten: toimintomuutosten kaatuminen, proteiinituotannon lisääminen toimintomuutosten vähentämiseksi tai mRNA:n silmukoinnin muokkaaminen epänormaalin silmukoinnin korjaamiseksi, normaalin silmukoinnin edistämiseksi tai lukukehyksen palauttamiseksi ulos. -of-frame transkripti toiminnan palauttamiseksi jne.) perustuu nykyiseen hyväksyttävään ymmärrykseen ASO:n toimintamekanismeista ja kudos/elin kohdistuksen tehokkuudesta.
- Rekisteröityneen henkilön biologinen perheenjäsen.
- Hän voisi matkustaa Mayon klinikalle jatkuvaan hoitoon, jos hoitokeinoa kehitetään.
- Hoito yksilön nykyisessä sairaustilassa tarjoaisi todennäköisesti hyötyä nykyisten kliinisten tietojen ja taudin etenemisen ymmärtämisen perusteella.
-Tai-
- Rekisteröityneen henkilön biologinen perheenjäsen
- Pystyy antamaan tietoisen suostumuksen tai hänellä on LAR käytettävissä tietoisen suostumuksen antamiseen
Poissulkemiskriteerit
- Henkilöt, joilla on tilanteita, jotka rajoittaisivat opiskeluvaatimusten noudattamista.
- Institutionalisoitu (ts. Liittovaltion lääketieteellinen vankila).
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Harvinaisen geneettisen sairauden yksilöllinen lääkekehitysseulontaehdokas
Potilaat, joilla on kohdennettavia sairauksia aiheuttavia geneettisiä muutoksia, arvioidaan tapauskohtaisesti.
Tutkimuksessa hyödynnetään bionäytteitä sen selvittämiseksi, voidaanko yksilöllistä terapiaa kehittää mahdolliseksi hoitovaihtoehdoksi.
Jos yksilöllinen terapeuttinen lääke voidaan kehittää, tuleva IND FDA -hakemus (n=1) jätetään.
|
Potilaan fenotyyppi ja näytteet arvioidaan yksilöllisen terapeuttisen lääkkeen kehittämistä varten
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Opintoihin osallistuneiden ilmoittautuminen
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Rekrytoida ja rekisteröidä osallistujia, joilla on vahvistettu harvinainen geneettinen sairaus, jonka geneettiset variantit voivat olla ASO:n ja/tai muiden lääkkeiden kohteena.
|
5 vuotta
|
|
Bionäytteiden kokoelma
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Kerättyjen bionäytteiden kokonaismäärä, joka voi sisältää verinäytteitä, ihobiopsia- ja fibroblastiviljelmiä, elinbiopsianäytteitä
|
5 vuotta
|
|
Yhteistyötä ulkopuolisten tahojen kanssa
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Osallistua kumppanuustutkimukseen ulkopuolisten tahojen (säätiöiden, korkeakoulujen ja lääkeyhtiöiden) kanssa ASO:n ja/tai muun lääkekehityksen ja testauksen helpottamiseksi.
|
5 vuotta
|
|
Tulevaisuuden IND-sovellukset
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
IND-hakemuksen lähettäminen FDA:lle onnistuneen lääkekehityksen ja turvallisuus/toksisuustestien tulosten jälkeen.
|
5 vuotta
|
|
Määritä luonnollinen historia ja kliininen lähtötaso
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Potilaan sairauden tilan luonnollisen historian ja kliinisen lähtötilan määrittäminen.
Tätä käytetään tehon määrittämiseen, kun sitä hoidetaan kokeellisella ASO:lla ja/tai muulla lääkkeellä.
|
5 vuotta
|
|
Määritä yksilöllinen terapeuttinen teho
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Kokeellisen ASO:n ja/tai muun lääkkeen hoidon kliinisen tehokkuuden määrittäminen.
|
5 vuotta
|
|
Julkaise havainnot
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Julkaista ja/tai jakaa löydöksiä potilaskohtaisen ASO:n ja/tai muun lääkekehityksen parantamiseksi ja terapeuttisten vaihtoehtojen lisäämiseksi potilaille, joilla on harvinaista geneettistä sairautta.
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Margot A Cousin, Ph.D., Mayo Clinic
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 24. marraskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. marraskuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. marraskuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 27. joulukuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 9. helmikuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 11. helmikuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 20. tammikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 15. tammikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. tammikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 21-006562
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .